Errori nei geni o mutazioni
Quello che accade in questi geni è la comparsa di errori che vengono anche definiti mutazioni. Esistono delle cause specifiche che originano queste mutazioni di cui stiamo parlando? Si, nella maggior parte dei casi, si tratta di conseguenze legate un contatto diretto tra questi geni e sostanze di natura cancerogena. Pensiamo per un attimo al fumo. Un’altro possibile scenario nel quale si può produrre una mutazione del genere, è legato al naturale processo di invecchiamento al quale è esposto il nostro corpo e il nostro organismo.
Tuttavia, dopo aver parlato di mutazioni di natura patologica, è bene anche chiarire un punto molto importante. Le mutazioni di natura genetica legate alla struttura del proprio Dna, sono una condizione normale che interessa tutti gli individui e solitamente, si producono in maniera graduale, nell’arco della vita di ogni persona.
La condizione specifica, che causa la modifica sostanziale nella struttura di una cellula, e la trasforma in un tipo di cellula tumorale, è la presenza di una serie di mutazioni avvenute in tempi specifici. Si parlà però di numerose mutazioni, solo con in questo modo, può evolvere in cellula tumorare.
Per questo motivo è più facile che avvenga in individui che hanno una certa età e che hanno avuto nel corso del tempo, numerosi processi di mutazione delle cellule.
Come avvengono le mutazioni
Come avvengono esattamente queste mutazioni? Qual’è la correlazione tra lo sviluppo di patologie tumorarli, mutazioni nelle cellule, e l’eventuale utilizzo di un test genetico per il tumore? Le mutazioni che riguardano lo sviluppo di patologie di natura tumorale, riguardano una cellula specifica. In pratica si producono all’interno di essa, in linea di massima possiamo dire che non esiste un’ereditarietà per meccanismi del genere.
Esistono speficiche situazioni che possono causare una sorta di ereditarietà nei tumori, o per meglio dire ci sono possono essere casistiche in cui le mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria da una generazione ad un’altra? Si, ma è bene in tal senso fare un’ulteriore approfondimento per capire meglio in quali casi è presente un potenziale rischio di ereditarietà oppure no. Se di tratta di mutazioni all’interno della medesima cellula che innescano la patologia tumorare, non ci sono assolutamente rischi che ci siano delle ereditarietà delle quali occorre tenere conto.
Tuttavia se si produce un caso in cui in tutte le cellule dell’individuo sono presenti queste mutazioni, c’è il rischio oggettivo che si possa tramandare una rischio oggettivo di poter sviluppare durante il corso della vita, una patologia di natura tumorale. In questi casi specifici, si può valutare un prelievo di sangue e l’analisi del corrispondente Dna.
Si parla ovviamente di casistiche specifiche, nelle quali una persona, possiede già di suo un bagaglio genetico che presenta delle alterazioni, questo fa chiaramente aumentare la possibilità che nel corso della sua vita, possa sviluppare delle patologie di natura tumorale specifica.
Mutazioni genetiche e loro livello di incidenza
Le mutazioni genetiche a cui è soggetta una specifica cellula, soprattutto se si parla del rischio di poter sviluppare tumori, hanno tutte la stessa importanza, o ci sono dei fattori che possiamo ritenere discriminanti? La risposta è no, ci sono ovviamente mutazioni legate a geni specifici che aumentano la probabilità di sviluppare nel corso della nostra vita tumori. Per esempio nelle donne, se è presente una mutazione di un gene chiamato BRCA1, il rischio di sviluppare tumori legati alle ovaie è sicuramente maggiore.
In termini invece di ereditarietà, possiamo dire che si possono ereditare geni a “rischio” da entrambi i genitori. Se invece è solo uno dei due genitori ad avere la peculiarità di una mutazione genetica, il rischio ereditario che coinvolge il figlio è pari al 50 per cento. I rischi di essere portatori di un gene mutato che potrebbe farci sviluppare una patologia tumorale, sono anche collegati al grado di parentela?
Si, il rischio è proporzionale al parente portarore della mutazione nel gene. Se si tratta di un parente a noi più lontano, ad esempio un cugino, uno zio, avremo un rischio minore di sviluppare in futuro patologie di natura tumorale. Se possiedo nel mio bagaglio genetico delle mutazioni di natura ereditaria, rischio di sviluppare sicuramente in futuro un tumore? No, l’avere mutazioni non costituisce di per sè una certezza, tuttavia è sicuramente vero che si tratta di persone che hanno un maggior rischio. Questo perchè possedendo un Dna, con cellule che hanno già un’alterazione, riduce il numero di mutazioni che si possono avere nel corso della vita senza rischiare l’insorgenza di una patologia tumorare.
Ruolo del test genetico
Proprio per questo motivo, il ruolo del test di natura genetica, è un’area in pieno sviluppo, sulla quale si sta concentrando l’attenzione di molti ricercatori. Tuttavia è anche vero che ci sono alcune mutazioni, che accertate tramite test genetico, possono far aumentare il rischio di sviluppare in futuro patologie di natura tumorale, quali sono quelle che richiedono un test?
Vediamole in dettaglio:
- Si parla di tumori che possono riguardare le ovaie e il seno
- Alcune tipologie tumorali situate nella zona gastrointestinale
- I melanomi di origine familiare
Considerazioni finali
Tuttavia non dovete valutare in autonomia di fare un test genetico del tumore, questo tipo di valutazioni, vanno fatte in ogni caso analizzando la storia familiare del paziente, il grado di parentela e eventuali predisposizioni presenti, in presenza di un medico specialista che vi possa consigliare al meglio.
