La sindrome della persona rigida quali sintomi innesca nel paziente ? Generalmente tende a manifestarsi con una rigidità che interessa i muscoli, oltre a prodursi episodi molto marcati per quanto riguarda gli spasmi di natura muscolare. Qual’è la zona interessata? La risposta corretta è che sono interessati gli arti e il tronco. Pare che a stimolare gli spasmi di natura muscolare, siano degli stimoli di natura ambientale quali:
- Si parla in tal senso di rumori molto marcati.
- Si parla in tal senso di stress di natura emotiva.
Quando si manifestano questi spasmi così violenti, la persona potrebbe averne una forma così intensa da arrivare a cadere. Nel momento in cui cessa lo stimolo che ha prodotto la problematica, si può vedere la persona che tende in maniera del tutto progressiva a rilassarsi a livello muscolare e si torna ad una condizione normale.
Possibili complicazioni
Quali possono essere le complicazioni alle quali può andare incontro una persona? Nel corso del tempo potrebbe arrivare ad avere delle difficoltà nel momento in cui cammina, potrebbe andare incontro ad altre disabilità. Il fatto che il paziente possa rimanere per molto tempo immobile, potrebbe portare a conseguenze come le piaghe da decubito. In termini di natura psicologica, le persone che soffrono di questa sindrome potrebbero anche sviluppare problematiche quali:
- Una forma di ansia.
- Una forma di depressione.
Patologie correlate
Degli studi condotti hanno messo in luce come pazienti che soffrono di questa patologia potrebbero anche avere altre patologie di natura autoimmune quali:
- Parliamo di diabete di tipo 1.
- Parliamo di vitiligine.
- Parliamo di anemia perniciosa.
Oltre alle patologie appena descritte potrebbero esserci dei collegamenti con:
- Patologie tumorali quali il tumore al seno.
- Patologie tumorali quali il cancro nella zona dei polmoni.
- Patologie quali il tumore nella zona del rene.
- Il cancro alla tiroide.
- Il tumore del colon.
- I linfomi.
Definiamo la patologia
Quando parliamo di questa sindrome ci stiamo riferendo ad una patologia di natura neurologica, autoimmune che tende a manifestarsi con spasmi che interessano la muscolatura a livello di tronco e arti. Ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a definire una causa precisa, si ipotizza che si inneschi una reazione di natura autoimmune molto marcata, al punto tale che si riducano i livelli di un neurotrasmettitore chiamato Gaba.
Il processo diagnostico ha un inter complesso, per questo motivo il paziente dovrà essere sottoposto ad una serie di indagini. Possiamo parlare di una forma univoca? In realtà no, potrebbero essere tre forme differenti, vediamo quali:
- Potrebbe essere una forma definita autoimmune che si ritrova con molta frequenza in persone che soffrono di diabete 1, di anemia perniciosa.
- La forma definita paraneoplastica tende a colpire una percentuale molto piccola di pazienti, siamo intorno all’uno per cento, oltre in maniera frequente ad essere collegata a:
- Potrebbe essere collegata al cancro al seno, al rene, al polmone, alla tiroide, al linfoma di Hodjkin.
L’ultima forma che potrebbe avere il paziente viene definita idiopatica ed è molto rara.
Qual’è la fascia d’età interessata da questa problematica? Le persone che hanno un’età compresa tra i 40 anni e i 50 anni. Sono colpiti più uomini o donne? In linea generale tendono ad essere maggiormente colpite le donne.
Parliamo di cause
Quali sono le cause? Ad oggi non si sono ancora riuscite a determinare, in base ad alcuni studi che sono stati condotti nel corso degli anni, si ipotizza che si tratti di una patologia di natura autoimmune che di fatto mina la salute del sistema nervoso. Le reazioni autoimmuni sono presenti in un paziente quando il sistema immunitario non funziona come dovrebbe, di fatto tende ad attaccare tessuti o organi, invece di svolgere in maniera corretta la sua funzione che è quella di difendere l’organismo di un paziente dall’attacco di agenti definiti patogeni.
Degli studi hanno messo in evidenza come in questa patologia, il sistema immunitario tende ad aggredire/attaccare una proteina che si chiama Gad ( abbreviativo di glutammato decarbossilasi).
Approccio diagnostico
Qual’è il corretto iter diagnostico? La risposta corretta è che la diagnosi non è per nulla semplice, da questo punto di vista è bene sapere che sono necessarie molteplici indagini. Per prima cosa servirà un approccio nel quale si analizzano i sintomi e si condune un’anamnesi approfondita.
Ulteriore step è quello di quantificare nel flusso sanguigno e nel liquido cefalorachidiano la quantità di anticorpi anti Gad. Questo vuol dire a tutti gli effetti che il paziente dovrà essere sottoposto a esami di natura ematica e una puntura lombare. In alcuni casistiche i medici potrebbero anche prescrivere esami quali l’elettromiografia che consente di valutare quale sia l’attività in relazione ai muscoli dello scheletro.
Oltre agli esami appena descritti, potrebbe essere utile anche sottoporre il paziente ad una risonanza magnetica, ad una Tac, ad una Pet, per consentire la valutazione e la salute di un organo come il cervello, la zona del midollo spinale, i nervi.
Diagnosi
Ad oggi non esiste una cura specifica che consenta la guarigione da questa patologia, i trattamenti sono quindi mirati a curare i sintomi, rallentando il decorso della patologia, migliorando di fatto la qualità della vita del paziente. Parlando di farmaci utilizzati in queste casistiche abbiamo:
- Farmaci miorilassanti, sedativi, possiamo citare in tal senso il diazepam, il clonazepam, il baclofen.
- Il Pregabalin e il Gabapentin invece hanno effetti benefici per quanto riguarda la produzione del neurotrasmettitore Gaba.
- Viene anche utilizzato come farmaco la Tossina botulinica.
Ci sono poi delle terapie mirate al controllo dell’attività del sistema immunitario quali:
- Una delle terapie a disposizione è la Plasmaferesi.
- Un altro trattamento si basa sulle immunoglobuline.
- Un trattamento a base di anticorpi monoclonali.
- Un trattamento a base di Immunosoppressori per via orale.
Ci sono altri approcci di natura terapeutica? Si vediamo quali:
- Un altro trattamento è la fisioterapia.
- La terapia in acqua.
- La terapia di natura occupazionale.
- I cuscini termici.
- Rivolgersi ad un osteopata.
- Il massaggio.
- Lo Yoga.
- L’Agopuntura.
Chi soffre dei sintomi della sindrome della persona rigida dovrebbe evitare l’assunzione di farmaci quali i narcotici, l’acol, gli antidepressivi triciclici, gli inibitori della ricaptazione della serotonina. Il trattamento di questa malattia richiede una terapia lunga, il paziente potrebbe aver bisogno della sedia a rotelle se la disabilità è molto marcata. Le complicazioni non la malattia in sè potrebbero aumentare il rischio di un decesso del paziente.
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