Quali sono i sintomi della sindrome di West? Per prima cosa è bene dire che si tratta di una patologia legata a crisi di natura epilettica che si manifestano in bambini molto piccoli. Da questo punto di vista il bambino potrebbe avere dei movimenti che non sono in alcun modo legati a una sua capacità di poterli controllare. Quali zone del corpo interessano? Da questo punto di vista tendono a interessare zone come il tronco e quelli che vengono definiti arti superiori. Quali potrebbero essere questi movimenti? Vediamoli insieme:
- Il piccolo paziente che presenta problematiche del genere potrebbe avere movimenti come ad esempio il piegarsi in avanti;
- Il piccolo paziente presenta problematiche che interessano movimenti quali ad esempio il piegarsi in avanti senza alcuna forma di controllo;
- Il piccolo paziente presenta problematiche che interessano movimenti quali ad esempio l’alzare le braccia.
Si tratta di una forma di epilessia rara e dal decorso del tutto insolito, si manifesta da questo punto di vista in bambini che hanno circa sei o sette mesi di età. Si tratta di una malattia che in quanto tale può manifestarsi in maniera del tutto imprevista e improvvisa. Quali sono le conseguenze che può avere un bambino che soffre di una sindrome così rara? Essenzialmente risulterà del tutto compromesso quello che è il normale sviluppo a livello psichico e motorio che fino a quel momento era risultato nella norma. Si tratta di una malattia che in quanto tale si può manifestare in maniera graduale e progressiva oppure al contrario può avere uno sviluppo del tutto imprevisto? In realtà da questo punto di vista è difficile dare una risposta precisa. Infatti la malattia potrebbe avere un decorso differente, vediamo quale:
- Potrebbe trattarsi di una forma che può manifestarsi senza per questo avere delle cause specifiche;
- Potrebbe manifestarsi in maniera del tutto imprevista ma allo stesso modo col tempo avere una fase di remissione fino alla completa scomparsa;
- Si tratta di una malattia che se viene curata in maniera adeguata potrebbe non lasciare alcun tipo di strascico futuro nel bambino;
- In alcuni casi non è possibile garantire al bambino un adeguato processo di guarigione, tuttavia si può fare in maniera tale da cicoscrivere i sintomi;
- Per riuscire in alcuni casi a tenerla sotto controllo sarà necessario avere un approccio di natura farmacologica;
- Per riuscire in alcuni casi a tenerla sotto controllo sarà necessario avere un approccio di natura chirurgica;
Si tratta di una malattia che in quanto tale anche se curata in maniera adeguata potrebbe causare nel bambino delle conseguenze? Si, non si può escludere che ci possano essere delle problematiche future che andranno a inficiare il possibile sviluppo del bambino a livello:
- Le problematiche future alle quali il bambino potrebbe andare incontro riguardano le capacità di natura cognitiva;
- Le problematiche future alle quali il bambino potrebbe andare incontro riguardano le capacità di natura motoria.
Potrebbe anche avere un’evoluzione nel corso degli anni successivi? La risposta corretta è si, si tratta di una malattia che in quanto tale potrebbe in futuro evolvere e diventare una differente forma di epilessia.
Parliamo di sintomi
Quali possono essere quindi i sintomi che accompagnano una malattia del genere? Quelli più eclatanti riguardano forme di spasmi. In termini temporali come si presentano le crisi di cui soffre il bambino? La risposta corretta è che dipendono molto dallo stadio della patologia. Nel corso della sua evoluzione le crisi diventano maggiormente ricorrenti. Quando la malattia è in una fase iniziale e si parla di prime manifestazioni quando si presentano? Vediamolo insieme:
- Gli episodi iniziali relativi a queste crisi si presentano quando il bambino si sta addormentando;
- Gli episodi iniziali relativi a queste crisi si presentano quando il bambino si risveglia.
Ci sono altre caratteristiche che sono inerenti a questa patologia? Si quando il bambino inizia ad avere questa tipologia di spasmi, potrebbe avere delle problematiche che riguardano lo sguardo. Per meglio dire si tratta di bambini che in condizioni del tutto normali tendono a sorridere e guardare. Nel momento in cui si presenta la problematica il loro sguardo diventa del tutto assente, al punto tale che smettono anche di sorridere.
Elettroencefalogramma
Qual’è l’esame più attendibile al quale sottoporre il piccolo paziente per fare in maniera tale che si possa determinare questa malattia con certezza? L’esame al quale si dovrà sottoporre il bambino è l’ettroencefalogramma perchè è in grado di rilevare se sono presenti anomalie nel tracciato. Quali sono quelle riscontrabili nel tracciato? Vediamole insieme:
- Il tracciato avrà un tipo di andamento caotico;
- Il tracciato risulterà essere del tutto disordinato;
- Le onde del tracciato saranno con una forma completamente irregolare.
Possibili conseguenze
Quali sono quindi le possibili conseguenze alle quali andrà incontro il bambino avendo questo tipo di patologia? Essenzialmente si parla di due conseguenze, vediamo quali sono:
- La prima è legata a una forma di ritardo a livello psichico e a livello motorio;
- La seconda è legata a una forma di deterioramento che potrebbe essere sia a livello psichico e che a livello motorio.
Nel caso in cui la patologia dovesse essere presente nel soggetto fin dal momento nel quale è nato a quali conseguenze andrà incontro il bambino? Da questo punto di vista potrebbe avere delle conseguenze che riguardano quelli che sono gli step naturali inerenti allo sviluppo della malattia.
Se invece la malattia dovesse avere uno sviluppo successivo quali potranno essere le conseguenze per il bambino? In tal caso le conseguenze sono legate alla perdita di tutte le abilità che fino a questo momento il bambino è stato in grado di acquisire.
Parliamo della forma primaria e secondaria
Quando si parla dei sintomi della sindrome di West è importante sottolineare come ci si possa trovare in presenza di due forme ben distinte tra di loro. Nel primo caso si tratta di una forma che viene definita primaria, nella quale non ci sono cause specifiche e evidenti per le quali la patologia si è sviluppata. Nonostante si sottoponga il piccolo paziente a esami di natura specifica quali:
- Al bambino verrà fatta una risonanza magnetica.
L’esame darà un esito del tutto negativo, in tal senso quindi non saranno riscontrare malformazioni specifiche alla zona del cervello. In questo caso si parlerà di una forma chiamata primaria. Quali sono le ipotesi quindi che la medicina moderna ha messo in campo per spiegare il motivo della presenza di questa patologia? Si ipotizza che alla base possa esserci una mutazione di natura genetica che in tal senso non è stata ancora identificata in maniera precisa.
Se invece si parla di una forma di natura secondaria, allora in questo caso specifico si dovrà fare riferimento a una precisa patologia che ha origini organiche. Potrebbe anche trattarsi di una lesione che interessa il sistema nervoso centrale. Potrebbe essere collegata a altre patologie quali:
- Potrebbe essere collegata a una patologia come la sclerosi tuberosa;
- Potrebbe essere collegata a una patologia come la neurofibromatosi.
Approcci terapeutici
Quali sono invece gli approcci di natura terapeutica in tal senso? Da un punto di vista farmacologico al piccolo paziente potrebbe venire somministrato un farmaco chiamato vigabatrin. Si tratta di un anticonvulsivante. Potrebbe invece esserci un approccio che si basa sull’utilizzo di un ormone chiamato Acth.
