I sintomi specifici della sindrome di Turner quali risultano essere ? Da questo punto di vista è bene dire che potrebbe trattarsi di una sintomatologia che tende a colpire bambini molto piccoli, bambini in età più adulta che sono magari in fase adolescenziale. Nel caso di bambini molto piccoli i sintomi potrebbero comprendere:
- Sul dorso delle mani del bambino o sui piedi potrebbero esserci delle tumefazioni
- Il bambino potrebbe avere delle problematiche che interessano il muscolo cardiaco. Si parla in tal senso di possibili difetti
- Il bambino potrebbe avere una zona del torace piuttosto grande rispetto alla norma
- Se si tratta di bambini di sesso femminile, potrebbero andare incontro a una problematica che riguarda l’articolazione dell’anca
- La sintomatologia potrebbe comprendere un problema alle palpebre che rispetto a una condizione normale potrebbero risultare cadenti
Parliamo di sintomatologia nei bambini più grandi
Se invece dobbiamo parlare di quelli che possono essere i sintomi nei bambini che hanno un’età più grande, nel caso di soggetti di sesso femminile potremmo avere:
- Potremmo trovarci in presenza di pazienti donne che non hanno magari il ciclo mestruale
- La zona del seno potrebbe non svilupparsi in maniera adeguata mantenendo un aspetto più infantile
- La zona della vagina potrebbe non svilupparsi in maniera adeguata mantenendo una struttura più infantile
- La zona della vulva potrebbe non svilupparsi in maniera adeguata mantenendo una struttura infantile
Ci sono altre problematiche alle quali potrebbe andare incontro un soggetto di sesso femminile? Si in fase adolescenziale potrebbero sviluppare la scoliosi. La donna manifesta anche problemi legati alla propria statura che rimane più bassa del normale. Potrebbe anche avere evidenti problemi di peso corporeo, andando magari incontro a problemi di obesità.
Altri sintomi
Quali sono gli altri sintomi che un paziente di sesso femminile potrebbe sviluppare in una forma del genere? Potrebbe andare incontro a una problematica come l’ipertensione nella zona delle arterie. Potrebbe sviluppare delle problematiche che interessano la zona dei reni, potrebbe avere una patologia chiamata diabete mellito.
Potrebbero svilupparsi delle problematiche che interessano la zona della tiroide. Potrebbe andare incontro a problematiche che riguardano la propria capacità di udire i suoni. Potrebbe avere una problematica che interessa la capacità di vedere gli oggetti chiamato strabismo. Le persone che hanno queste problematiche potrebbero anche sviluppare:
- Si tratta di persone di sesso femminile che potrebbero sviluppare problematiche come la difficoltà nel mantenere il livello di attenzione e potrebbero avere una marcata iperattività
- Si tratta di persone che potrebbero avere problematiche legate al livello di apprendimento
- Si tratta in ogni caso di persone che hanno evidenti difficoltà nello svolgimento di test di natura attitudinale e nell’area della matematica
Approfondiamo la sindrome
Ora facciamo un approfondimento specifico sulla sindrome dicendo che subito che possiamo parlare di un difetto di natura genetica nel quale in modo particolare i pazienti di sesso femminile, possono nascere un cromosoma x mancante. Proprio per questo motivo l’iter diagnostico al quale il paziente verrà sottoposto prevede proprio un’approndita analisi mirata ai cromosomi. Qual’è invece l’iter terapeutico al quale verrà sottoposto il paziente? Si utilizzeranno ormoni che dovrebbe produrre uno stimolo sulla crescita del soggetto e consentire di arrivare al periodo della pubertà.
Quando parliamo di cromosomi, dobbiamo riferirci in maniera specifica a quelli di natura sessuale. Cosa è bene sapere su questi? La loro funzione è quella di consentire la definzione del sesso del nascituro. Nel caso in cui si parli di un maschio la corretta sequenza di questi geni sarà:
- Per i pazienti di sesso maschile si parlerà di un cromosoma x e di un cromosoma y
- Per i pazienti di sesso femminile si parlerò di due cromosomi x
Possiamo fornire delle statistiche relative ai casi nei quali compare questa sindrome? Si, la sindrome essenzialmente si manifesta con una cadenza di circa 1 caso ogni duemila bambini nati di sesso femminile.
Diagnosi
Come si diagnosticano in maniera corretta i sintomi della sindrome di Turner ? L’iter prevede essenzialmente tre spep specifici, andiamo a vedere quali sono:
- Per prima cosa il neonato quando nasce avrà un aspetto con delle particolarità. Si parla in tal senso di tumefazioni o linfedemi. Ci possono essere altre fasi durante le quali può venire diagnosticata correttamente questa sindrome? Si nel periodo dell’adolescenza se dovessero esserci evidenti problemi di crescita e si dovesse presentare un ritardo che riguarda il periodo della pubertà e il suo manifestarsi.
- Qual’è il corretto approccio che utilizzano i medici per avere una diagnosi certa? La risposta corretta è dall’analisi dei cromosomi che verrà fatta attraverso l’esame del sangue.
- Quale sarà invece l’iter diagnostico per capire se sono presenti anomalie di natura cardiaca? Il paziente potrà essere sottoposto a un’ecocardiografia o a una risonanza magnetica per immagini.
Iter terapeutico
Cosa prevede invece l’iter di natura terapeutica? Dipenderà molto da quali sono le problematiche che il paziente presenta. Quindi potrebbero comprendere:
- Se si tratta di pazienti che hanno problematiche o difetti che interessano la regolare funzionalità del muscolo cardiaco si interverrà tramite operazione chirurgica.
- Se si tratta di un problema legato al livello di crescita del paziente, si potrà intervenire con una terapia a base ormonale.
- Il/la paziente potrebbe essere sottoposta a una terapia a base di estrogeni
- Visite frequenti per valutare lo stato del paziente
Esiste una cura che possa far regredire e curare in maniera definitiva questa sindrome? Ad oggi no, infatti gli interventi sono mirati alla cura della sintomatologia della quale soffre il paziente. Se si tratta di una problematica legata all’aorta in termini medici definita coartazione si procederà tramite intervento chirurgico.
Coartazione aorta
Cosa vuol dire coartazione dell’aorta? Si tratta di una problematica nella quale l’aorta stessa subisce un ridimensionamento. Si tratta di un’arteria molto importante perchè è deputata a far scorrere il sangue in tutto l’organismo di un paziente. L’intervento chirurgico è basato nell’intervenire in maniera chirurgica eradicando la zona dell’arteria che ha avuto un restringimento.
Il trattamento a base ormonale dovrà essere portato avanti fino a quando non viene garantita al soggetto una crescita più che soddisfacente. Per quanto riguarda il sesso femminile, successivamente al trattamento ormonale, si procederà a prescrivere la pillola contraccetiva che contiene al suo interno la progestina.
Per quale motivo si somministra la pillola contraccettiva? Questa consente alla ragazza di mantenere nel corso del tempo le peculiarità classiche del tratto femminile. Se una ragazza ha i sintomi della sindrome di Turner è molto importante venga monitorata includendo in tal senso:
- Esami che prevedano di verificare la funzionalità del muscolo cardiaco
- Analizzare quella che risulta essere la funzionalità dei reni
- Esami che riguardano l’udito
- Esami per verificare come funziona la tiroide
- Esami volti a verificare la vista
