Sindrome di Lynch

Quando parliamo di sindrome di Lynch a cosa si stiamo riferendo esattamente? Si tratta a tutti gli effetti di una patologia di origine ereditaria che rende un soggetto maggiormente predisposto a sviluppare una forma di neoplasia come quella del colon e del retto. C’è un’ età specifica nella quale si può manifestare? Si solitamente si parla di individui che hanno un’età di circa 45 anni. Quali conseguenze comporta? Diciamo che si tratta di una sindrome di natura genetica che non causa solo un tumore nella zona del colon e del retto, potrebbe dare origine anche ad altre patologie di natura tumorale. Si tratta di una forma che possiamo identificare come univoca o ne esistono di vario genere con varie varianti?

Tendenzialmente questa sindrome può essere divisa a sua volta in due tipologie differenti andiamo a vedere quali sono:

• Possiamo parlare di una forma definita uno nella quale la sindrome può causare l’insorgenza di una neoplasia tumorale come il cancro al colon 
• Possiamo parlare di una forma definita due dove le conseguenze che scatena la malattia ereditaria non si esprimono solo con un possibile cancro al colon ma la malattia potrebbe causare la formazioni di varie patologie tumorali tra le quali:

1. Il soggetto potrebbe sviluppare un tumore allo stomaco 
2. Il soggetto di sesso femminile potrebbe sviluppare un tumore nella zona delle ovaie
3. Il soggetto potrebbe sviluppare un tumore nella zona del tratto urinario
4. Il soggetto potrebbe sviluppare un tumore nella zona dell’endometrio
5. Il soggetto potrebbe sviluppare un tumore nella zona dell’intestino tenue
6. Il soggetto potrebbe sviluppare un tumore nella zona del pancreas

 Sintomatologia

Qual’è la sintomatologia specifica in base alla quale è possibile iniziare a sospettare che in un paziente possa esserci una sindrome del genere? In realtà non è corretto parlare di sintomi specifici ma di manifestazioni che sono uguali a quelle del tumore al colon. Vediamo insieme in tal senso quali possono essere:

• Il soggetto in fase di espulsione del materiale fecale potrebbe avere delle perdite di sangue
• Il soggetto potrebbe avere dei periodi nei quali soffre di stipsi
• Il soggetto potrebbe avere altri periodi nei quali potrebbe soffrire di diarrea
• Il soggetto potrebbe accusare un senso di stanchezza diffuso e generalizzato che si maniene costante nel tempo

Criteri diagnostici

La diagnosi di questa malattia avviene secondo dei criteri specifici che vengono anche chiamati di Amsterdam. Unitamente a questo si procederà a sottoporre il paziente a un test di natura genetica molecolare per riuscire a comprendere in maniera precisa e attendibili quali geni specifici siano coinvolti nella mutazione. Per quanto riguarda i criteri di Amsterdam vanno fatti alcuni approfondimenti specifici vediamo quali sono:

• Il primo parametro che andremo ad esaminare è quello numerico. Per diagnosticare una sindrome del genere almeno tre componenti del nucleo familiare devono avere avuto un caso di cancro al colon
• ll secondo parametro che andremo ad esaminare è quello della familiarità. In tal senso è bene dire che i familiari che hanno sviluppato nel corso della loro vita un tumore del colon-retto devono avere un determinato grado di parentela. Si parla di un primo grado in due generazioni successive
• Il terzo parametro che andremo ad esaminare è quello relativo all’età. Le diagnosi relative a questa forma tumorale in linea generale sono avvenute prima che i pazienti avessero 50 anni di età

 Modalità di trasmissione

Come si trasmette esattamente questa malattia? Quali sono le modalità di trasmissione e di quali variabili bisogna tenere conto? In linea generale possiamo dire che se una persona ha questa sindrome in termini  percentuali la possibilità che anche i figli la possano contrarre e abbiamo magari la stessa sindrome è pari al 50 per cento.

Da questo punto di vista quindi è molto importante rivolgersi al medico se il soggetto si dovesse accorgere di soffrire della sintomatologia sopra riportata. Un altro fattore che un paziente non deve assolutamente sottovalutare è una sintomatologia associata a casi presenti in famiglia di persone che hanno sofferto o soffrono di un tumore che interessa il tratto gastrointestinale.

Cause di natura genetica

Quali sono quindi le cause di natura genetica che possiamo identificare con precisione nello sviluppo di una sindrome del genere? In linea generale è bene dire che le persone che sono affette da questa malattia, hanno una mutazione a livello di alcuni geni. Nello specifico stiamo parlando di quelli che fanno in maniera tale che vi sia un processo di replicazione a livello genetico corretto.  

Parliamo di geni specifici? Si si tratta di quei geni che di fatto sono attivamente coinvolti nei processi che riparano i difetti relativi al Dna. Quindi cosa accade esattamente alle persone che sono affette da questa sindrome? Si tratta di soggetti che a differenza di persone sane non hanno la possibilità di riparare il Dna come andrebbe fatto. Quali sono le conseguenze di questo deficit presente nei pazienti con la sindrome? 

Il rischio è quello di mutazioni che si svilupperanno nel corso del tempo e che possono dare origine a neoplasie di natura tumorale come il cancro al colon e al retto. 

Approcci di natura preventiva

Quali sono dunque gli approcci di natura preventiva che si possono mettere in campo? Ne esistono ad oggi? Per prima cosa è bene dire che stiamo parlando di una malattia di origine genetica e in tal senso non è possibile quindi fare prevenzione. Cosa si può fare quindi? Si può cercare di evitare che il paziente sviluppi delle neoplasie di natura tumorale.

Un fattore molto importante di prevenzione è quello che riguarda i familiari del paziente che ha la sindrome. Dovranno per prima cosa assicurarsi di non averla anche loro. Se un soggetto soffre effettivamente di sindrome di Lynch dovrà effettuare delle colonscopie a cadenza regolare. Se il paziente ha un’età di circa 20 anni ed è affetto da questa sindrome dovrà effettuare una colonscopia annuale. 

Se durante la colonscopia dovessero evidenziarsi dei polipi, si dovrà procedere a rimuoverli per evitare che possano degenerare in una forma tumorale come quella del colon. Se si parla invece di donne con un’età all’incirca sui 35 anni è importante che si sottopongano a esami ginecologici con una certa regolarità.

Questo aiuta a prevenire la possibile insorgenza di tumori che interessano la zona dell’endometrio. In termini percentuali possiamo dire che i pazienti uomini rispetto ai pazienti donna hanno maggiori probabilità se soffrono di questa sindrome di poter sviluppare nel corso del tempo un tumore che interessa la zona del colon e del retto.

Per quanto invece riguarda le donne in termini percentuali possiamo dire che nel quaranta per cento dei casi se soffrono di questa sindrome potrebbero essere colpite da un tumore dell’endometrio. Al di là di queste informazioni che stiamo fornendo possiamo dire che la maggior parte delle persone che soffrono di questa sindrome hanno possibilità in futuro di sviluppare vari tipi di tumori.

Approcci curativi

Se parliamo di persone che nonostante si siano sottoposte a forme di prevenzione hanno effettivamente sviluppato un tumore nella zona del colon e del retto gli approcci di cura potranno basarsi su:

• Se si tratta di neoplasie tumorali in stadio non avanzato si ricorrerà all’intervento chirurgico con relativa asportazione
• Se si tratta di tumori in stadio maggiormente avanzato si potranno utilizzare approcci basati su chemioterapia e radioterapia

In presenza di neoplasie al colon e al retto all’interno del nucleo familiare ci si potrà rivolgere a un medico genetista o un medico ferrato in gastroenterologia per capire quali cure fare qualora tramite diagnosi venisse accertata la presenza della malattia.