Quali sono i sintomi della sindrome di Angelman? Quali problematiche può sviluppare un paziente che presenta una patologia del genere? Vediamo insieme le specifiche relative a questa malattia:
- Un paziente affetto da questa patologia potrebbe avere una forma di ritardo relativa allo sviluppo a livello motorio e a livello psicologico
- Un paziente affetto da questa patologia potrebbe avere un deficit all’area del linguaggio piuttosto marcata. La capacità di esprimersi potrebbe risultare compromessa o essere del tutto assente
- Un paziente affetto da una patologia del genere potrebbe sviluppare una totale mancanza di coordinamento a livello di movimenti
- Si tratta di un soggetto che ha una certa predisposizione nel costruire relazioni
- Potrebbe soffrire di una eccessiva attività a livello motorio
- Potrebbe trattarsi di un soggetto con un elevato grado di eccitabilità al punto tale da avere problemi legati ai livelli di attenzione sviluppati
- Potrebbe avere delle reazioni in termini emotive caratterizzate da crisi di riso senza che ci siano in tal senso delle motivazioni di natura oggettiva
Si tratta di sintomi che possono variare da soggetto a soggetto o hanno una denominazione comune? Si tratta di una sintomatologia che di fatto è comune a tutte le persone che soffrono di questa patologia. Possono esserci altre manifestazioni oltre a quelle appena descritte? La risposta corretta è si, il soggetto potrebbe sviluppare una forma di microcefalia che generalmente si manifesta all’incirca a due anni di vita del soggetto. Potrebbe andare incontro a crisi di natura epilettica che iniziano nel soggetto dai tre anni di vita in poi.
Parliamo della sindrome
Per prima cosa è bene dire che si tratta di una patologia di origine genetica. Fu scoperta intorno alla metà degli anni sessanta da un medico pediatra di origine inglese. Si chiamava Harry Angelman, qual’è la causa specifica in un sindrome del genere? Si tratta di un’anomalia di natura genetica nella quale nel soggetto viene a mancare:
- Si parla nello specifico di un cromosoma che è il 15, nel quale di fatto viene a prodursi una mancanza di una parte, denominata in tal senso 15q11
- Si tratta di una forma proprio specifica di tutti quei soggetti che hanno una mancanza di una parte di cromosoma 15 a livello materno
Sintomi nei bambini
Qual’è la sintomatologia che possono manifestare i bambini? Vediamola insieme:
- I bambini potrebbero avere delle difficoltà evidenti quando si alimentano
- I bambini potrebbero avere delle difficoltà che si manifestano quando c’è la suzione
- I bambini potrebbero avere delle difficoltà con relativo rigurgito
- Alcuni di questi bambini potrebbero andare incontro a problematiche legate processi infettivi che coinvolgono la respirazione
Cosa succede invece quandoi il bambino cresce e diventa grande? In tal senso i sintomi potrebbero essere:
- In fase adulta il bambino potrebbe sviluppare una forma di scoliosi
- In fase adulta il bambino potrebbe andare incontro a una forma di obesità
Le problematiche che interessano lo sviluppo della motricità e della psiche del bambino quando si manifestano? Da questo punto di vista le problematiche potrebbero già essere evidenti all’incirca intorno al sesto mese di vita del bambino. Quanto è complesso l’iter diagnostico relativo a questa malattia? La risposta corretta è che si tratta di una fase piuttosto complessa che può anche richiedere anni prima di arrivare a una diagnosi completa in tal senso.
Si tratta di una forma univoca o possiamo evidenziarne forme differenti? In realtà è corretto parlare di cinque differenti tipologie, vediamo quali sono:
- Nella prima forma si parla di delezione della regione 15q11
- Abbiamo una seconda forma definita disomia uniparentale di origine paterna
- Esiste una terza forma definita come difetto collegato al centro imprinting
- Ne esiste una forma legata al gene Ube3a mutato
- Ne esiste una quinta forma legata a dei processi di natura genetica che ad oggi non sono stati ancora identificati
Parliamo della forma più grave
Tra quelle appena nominate ne esiste una più grave in termini di sintomatologia? Si la forma definita delezione della regione 15q11 ha un quadro clinico più grave nel soggetto e nel corso del tempo si tratta di persone che potrebbero avere:
- Si tratta di pazienti che nel corso del tempo potrebbero sviluppare una forma di epilessia molto marcata
Ci sono dati relativi al livello di diffusione di questa sindrome? In realtà no, ad oggi i dati non sono del tutto attendibili, si parla comunque di un caso ogni 10.000-30.000 bambini che nascono.
Risata incontrollata
Potremmo definirla anche come una sorta di disturbo di natura spatisca nel quale il soggetto ha delle improvvise e inaspettate crisi di riso. In tal senso si parla di persone che hanno sicuramente dei problemi nella propria sfera emotiva. Cosa accade esattamente? Il soggetto labile, in base a uno stimolo esterno che non è assolutamente proporzionato a una crisi di riso si comporta in tal senso.
Si parla quindi di soggetti che avranno una risata improvvisa, senza alcun tipo di controllo, assolutamente sproporzionata rispetto allo stimolo che hanno ricevuto. Sono chiare le cause di questa manifestazione? Ad oggi in realtà la medicina moderna non è ancora riuscita a stabilire per quale motivazione nel soggetto si produca una reazione del genere.
Potrebbe essere una sintomatologia associata a lesioni che interessano la zona del cervello? Si, vediamo quali:
- Potrebbe essere un sintomo che interessa persone che hanno una forma di sclerosi multipla
- Potrebbe essere un sintomo che interessa persone che hanno una forma di sclerosi laterale amiotrofica
- Potrebbe essere un sintomo legato a persone che soffrono di morbo di Alzheimer
- Potrebbe essere un sintomo legato a persone che hanno un tumore al cervello
Approcci terapeutici
Quali sono gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo per i sintomi della sindrome di Angelman? Ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a stabilire una cura adeguata per questa patologia. Quindi come si interviene? In realtà gli approcci terapeutici puntano maggiormente a lenire e cercare di recuperare in parte la sintomatologia che il paziente manifesta. Si punterà quindi a:
- Nel caso in cui la sindrome avesse compromesso la capacità motoria e psichica del paziente a una terapia riabilitativa
- Nel caso in cui la sindrome avesse compromesso la capacità del soggetto di utilizzare il linguaggio verbale, si punterà a sviluppare un modo di comunicare con il mondo esterno alternativo a quello del processo verbale
- Nel caso in cui il soggetto dovesse avere in seguito alla sindrome delle crisi di natura epilettica, si punterà a una terapia ad hoc in tal senso
Quali sono i farmaci che potrebbero essere prescritti al paziente? Vediamoli insieme:
- Al paziente potrebbe essere prescritto il sodio valproato
- Al paziente potrebbero essere prescritte le benzodiazepine
- Al paziente potrebbero essere prescritte le l’etosuccimide
Sclerosi a placche
