Se parliamo di sclerosi tuberosa a quale tipo di patologia ci stiamo essenzialmente riferendo? Si tratta di una patologia di origine genetica che può interessare zone e organi differenti del corpo umano. Per lo stesso motivo, colpendo organi di natura diversa può avere delle manifestazioni piuttosto eterogenee. Di cosa si tratta esattamente? Cosa capita nel soggetto che ha questa forma di patologia genetica? Nel nostro organismo ogni giorno le cellule esercitano una funzione molto importante. Tendono a differenziarsi e a proliferare accrescendo il loro numero. Tuttavia se un difetto di natura genetica come questa malattia interferisce con i normali meccanismi di proliferazione e accrescimento, la conseguenza può essere la formazione di masse tumorali che hanno comunque un decorso di natura benigna. Dobbiamo in ogni caso parlare di tumori multipli che vengono chiamati anche in termini tecnici amartomi. Dove si possono trovare esattamente?
La collocazione di questi tumori multipli può essere legata a vari organi presenti nel corpo umano. Si potrebbero quindi trovare nel cervello, nei reni, nel cuore, nei polmoni.
Alterazione di natura genetica
Qual’è la causa esatta in base alla quale si sviluppa in un soggetto una patologia del genere? A tutti gli effetti è bene parlare di una forma di alterazione a livello genetico di uno dei due geni che rispettivamente si chiamano Tsc1 e Tsc2. Dove si trovano questi geni? Sono presenti in due cromosomi specifici vediamo quali sono:
- Si parla del cromosoma numero 9
- Si parla del cromosoma numero 16
Qual’è la funzione specifica di questi due cromosomi? Per fare un approfondimento puntuale è bene specificare che si tratta di due cromosomi al cui interno sono presenti informazioni molto importanti che sono essenziali nella produzione di proteine che contrastano l’insorgenza di patologie di natura tumorale.
In quale circostanza si può manifestare questa patologia? Basta sia alterato solo uno dei due geni perchè la malattia possa manifestarsi. Quindi parlando di genitori e figli, un genitore che ha una mutazione in uno dei due geni ha una probabilità incrementata del 50 per cento di trasmettere al figlio questa patologia.
Come si manifesta la patologia
Ci sono delle manifestazioni specifiche relative a questa malattia? In realtà no, non possiamo parlare di manifestazioni standard, trattandosi di una patologia ha variabili che comprendono ad esempio l’età e sono anche legate a soggetti differenti. Possiamo dire che parlando di manifestazioni collegate a questa malattia, sicuramente gli amartomi che sono tumori benigni ne sono un esempio chiaro.
Quale zone del corpo possono interessare le manifestazioni di questa malattia? Sicuramente un organo è quello della pelle, le unghie, i capelli, il cavo orale. Tuttavia le zone interessate sono piuttosto eterogenee potrebbero quindi manifestarsi in:
- Nella zona dei reni
- Nel sistema nervoso centrale
- Nel cuore
- Nel fegato
Vediamo ora nel dettaglio quali possono essere le lesioni e dove si possono manifestare. Parlando di cute il soggetto potrebbe andare incontro a:
- Macchie di forma rotonda di dimensioni molto piccole che possono interessare la zona del dei capelli, delle ciclia o delle sopracciglia
- Il soggetto potrebbe avere delle lesioni sulla cute di forma rotonda e di colore rossastro presenti sulle guance, sul naso e sulle labbra ( chiamati angiofibromi)
- Il soggetto potrebbe avere lesioni con un colore più scuro della cute e elastiche ( chiamate placche fibrose)
- Il soggetto potrebbe avere un fibroma associato a un gambo sottile nella zona del collo, delle ascelle
Lesioni al muscolo cardiaco
Il soggetto potrebbe sviluppare delle forme tumorali multiple che interessano la zona del tessuto muscolare cardiaco nello specifico la zona striata. In generale si tratta di forme tumorali che non producono alterazioni di sorta per esempio nel ritmo cardiaco.
Lesioni ai reni
Parlando di lesioni ai reni il soggetto potrebbe avere delle cisti di natura renale.
Lesioni legate alla vista
Il soggetto affetto da questa malattia di natura genetica potrebbe avere delle lesioni che interessano la zona della retina. In questo caso si parla di una neoplasia tumorale di natura benigna localizzata negli astrociti cellule che assieme ai neuroni formano il tessuto nervoso.
Lesioni localizzate nel sistema nervoso centrale
Se parliamo invece delle possibili lesioni che possono insorgere a causa di questa malattia nel sistema nervoso centrale abbiamo:
- Il soggetto potrebbe avere delle lesioni di grani dimensioni localizzate nella zona della corteccia celebrale, proprio al di sotto. Definiti anche tuberi corticali
- Il soggetto potrebbe avere delle formazioni di natura nodulare in uno stadio precedente ai neuroni che non si sono dirette verso la corteccia celebrale.
Lesioni nella zona dei polmoni
Il soggetto che presenta questa patologia potrebbe andare incontro a lesioni che si manifestano nella zona dei polmoni. Si tratta in pratica di cisti legate al tessuto polmonare. Hanno delle manfestazioni specifiche? Si andiamo a vedere quali sono:
- Il soggetto potrebbe avere gas nella zona pleurica definito anche in termini medici pneumotorace
- Il soggetto potrebbe andare incontro a un versamento nella zona della pleura
- Il soggetto potrebbe avere una tosse peristente
Questa patologia può dare anche problematiche di natura neurologica una di queste è sicuramente l’epilessia. In termini statistici su può dire che circa un 60 per cento dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa manifesta episodi di crisi di natura epilettica. Se parliamo invece di bambini in molti casi possono presentare dei problemi di natura comportamentale. Andiamo a vedere a quali possono andare incontro:
- Potrebbe trattarsi di bambini che vanno incontro a problemi di autismo
- Potrebbe trattarsi di bambini che possono avere un deficit nell’attenzione
- Potrebbe trattarsi di bambini che possono soffrire di iperattività
Processo diagnostico sui bambini
Come si deve regolare un pediatra che dovesse avere il sospetto di trovarsi di fronte a questa malattia rara? In presenza di crisi di natura convulsiva, lesioni evidenti sulla pelle è molto importante fare una serie di esami di accertamento quali:
- Radiografia ossea e dei muscoli
- Risonanza magnetica
- Tomografia computerizzata
Tuttavia dopo aver fatto questa serie di controlli e accertamenti di approfondimento, la diagnosi certa avverrà solo ed esclusivamente dalla verifica relativa alla mutazione di uno dei due geni il Tsc1 e il Tsc2. Tuttavia è anche bene specificare che in un residuo di un 20 per cento dei casi non è presente alcun tipo di alterazione genetica. La diagnosi quindi si dovrà basare solo su fattori di natura clinica.
Controlli multidisciplinari da fare
Una volta accertata la presenza di questa malattia di origine genetica, i controlli che si potranno adottare dovranno tenere conto di una serie di variabili collegate alla malattia stessa. Si parla quindi di un approccio multidisciplinare che potrebbe comprendere:
- Visita dal dermatologo
- Visita oculistica
- Visita al muscolo cardiaco con elettrocardiogramma e ecografia al cuore
- Visita neurologica
- Ecografia addominale per verificare reni e fegato
- Tac del torace e spirometria
- Visita dal neurospichiatra per verificare se sono presenti alterazioni di natura comportamentale
Approcci terapeutici
Ad oggi non esiste una cura che in tal senso possa debellare la malattia genetica e risolvere il problema in maniera definitiva. Quello che si può fare i trattare i vari disturbi e le manifestazioni che la malattia può dare nel corso del tempo. Tuttavia proprio per come la malattia si manifesta, servirà avere un approccio definito multidisciplinare.
La terapia farmacologica è basata su Everolimus che inibisce una molecola specifica chiamata mTor. In questo modo la crescita delle cellule ritorna ad essere nella norma. La chirurgia è un’opzione valutabile per eradicare i tuberi corticali e evitare che il paziente per causa di questi abbia crisi epilettiche.
