La schizofrenia come malattia genetica, quale relazione effettiva esiste in un paziente che soffre di questa patologia e la genetica? La risposta più corretta che si può dare in tal senso è legata al fatto che è stato fatto uno studio, pubblicato su Cell Genomics, nel quale si è indagato su due mutazioni di natura genetica che tendono a verificarsi in una finestra temporale del quale ad oggi, si conosce molto poco. Si parla in tal senso dell’inizio inerente allo sviluppo embrionale, queste mutazioni potrebbero durante l’arco del tempo, aumentare il rischio che un soggetto sviluppi una patologia come la schizofrenia.
Approfondiamo la patologia
Quando parliamo di schizofrenia, ci stiamo riferendo a un disturbo di natura psichiatrica che tende a manifestarsi nella fase adulta della vita di una persona. Quanti soggetti possono essere interessati da questa problematica? Volendo in tal senso fornire delle numeriche è bene sapere che potrebbe colpire un individuo ogni 300 persone. Quali sono i sintomi che manifesta il paziente? La sintomatologia comprende deliri, allucinazioni, una sorta di allontanamento sociale, oltre al progressivo deterioramento che riguarda la capacità di:
- Si parla della capacità di prendere delle decisioni;
- Si parla della capacità di percepire il piacere;
- Si parla della capacità di mantenere degli affetti o di stabilirli.
Ad oggi la scienza e la medicina moderna, non sono ancora riusciti a stabilire quale sia la causa, tuttavia si parla in maniera insistente di un fattore di natura genetica, si parla di fattori di natura ambientale quali traumi che possono essersi prodotti al momento del parto, magari durante l’infanzia. Si parla in tal senso di processi di natura infettiva virali, si parla dell’utilizzo di sostanze definite psicoattive che potrebbero creare una predisposizione ad una condizione del genere.
Parliamo di mutazioni genetiche
Approfondendo per un attimo gli aspetti di natura genetica, fino a questo momento specifico, si sono riscontrare una serie di mutazioni di natura genetica ( si parla in tutto di circa 12) che sono in tal senso collegate al rischio di schizofrenia di natura ereditaria. Nello studio fatto attualmente, ne sono state riscontrate due differenti, definite in tal senso di natura somatica, si tratta di quelle che non sono ereditate ma si manifestano in maniera del tutto casuale. Il periodo è quello legato alle prime fasi dello sviluppo dell’embrione.
Fase di analisi
Nella fase di analisi dei dati di natura genetica che sono stati estratti da campioni di sangue prelevati a loro volta da circa 12.000 adulti che erano affetti da schizofrenia e da circa 11.500 persone invece che non avevano questa malattia, gli scienziati hanno fatto una scoperta molto interessante. In sei pazienti che erano affetti da questa patologia, un gene identificato come Nrxn1, risultava non essere presente, era stato eliminato.
Si è subito notato che la mutazione non aveva un tratto ereditario, alla luce del fatto che queste mutazioni risultano essere presenti su ogni cellula presente nel corpo. Invece a differenza di quanto stabilito, negli individui che avevano la schizofrenia, la percentuale era oscillante tra il 14 per cento e il 43 per cento.
Qual’è la funzione di questo gene chiamato Nrxn1? Funge di supporto ad una proteina che ha il compito di regolare il numero e la densità di connessioni che sono presenti tra i neuroni. Svolge un compito quindi importante per la fase definita di apprendimento.
Farmaci e mutazioni genetiche
Un’altra mutazione scoperta, oltre quella appena approfondita, riguarda quella a carico di un gene chiamato Abcb11, reperite in una percentuale oscillante tra il 18 per cento e il 27 per cento, riguardanti cellule del sangue dei sei pazienti affetti da schizofrenia. La particolarità di questi soggetti era legata al fatto che questi avevano avuto una risposta negativa e inefficace a farmaci legati alla malattia, utilizzando uno chiamato clozapina.
Schizofrenia
Quando parlamo di schizofrenia, ci stiamo riferendo ad una problematica che come tale produce nel paziente la psicosi ( si tratta di una perdita di contatto con il quotidiano e il vissuto), caratterizzata dalla presenza di allucinazioni ( si tratta in tal senso di percezioni fittizie e del tutto fasulle), caratterizzata dalla presenza di deliri ( si tratta in tal senso di convincimenti che risultano essere del tutto fasulli), caratterizzata dalla presenza di un linguaggio ed un comportamento che risultano essere del tutto privi di organizzazione.
Questa condizione tende a produrre altre problematiche? La risposta è si, il soggetto va incontro ad una sorta di appiattimento di natura emotiva dove le manifestazioni sono in tal senso ridotte. Va incontro a deficit di natura cognitiva ( si parla in tal senso di una fase di compromissione della capacità legata al ragionamento oltre alla capacità di risolvere delle problematiche). Quando tendono a manifestarsi i sintomi? Nella fase adolescenziale o nella prima fase dell’età adulta.
In linea generale è bene dire che la schizofrenia si manifesta in forma rara nella fase della prima infanzia, tuttavia possono esserci dei fattori che ne influenzano decisamente la sua manifestazioni quali:
- Per prima cosa si parla di una predisposizione di natura genetica;
- Come secondo elemento si parla di complicazioni legate alla fase intrauterina;
- Come terzo elemento si parla di processi infettivi di natura virale che riguardano il sistema nervoso centrale;
- Potrebbero essere legati ad un trauma nell’infanzia e ad un abbandono.
Parliamo di stress ambientale
Possono poi esserci dei fattori di stress ambientale che potrebbero innescare l’inizio della patologia nelle persone ritenute vulnerabili. Quali sono i fattori che possiamo definire di stress? Vediamoli insieme:
- Potrebbero essere legati all’utilizzo di sostanze di natura farmacologica quali ad esempio la marijuana;
- Potrebbero essere legati a fattori di natura sociale quali del perdita del lavoro, il termina di una relazione sentimentale, l’essersi arruolati nelle forze armate.
La sintomatologia relativa alla schizofrenia viene a sua volta divisa in:
- Si parla di sintomi definiti positivi quali le allucinazioni e i deliri;
- Si parla di sintomi definiti come negativi quali ad esempio la perdita della dimensione dell’affettività;
- Si parla di sintomi definiti di natura disorganizzativa, nei quali il paziente manifesta dei disturbi legati al pensiero e un comportamento che risulta essere da questo punto di vista bizzarro;
- Si parla di sintomi definiti di natura cognitiva che riguardano ad esempio problematiche legate alla memoria, all’elaborazione delle informazioni, alla risoluzione delle problematiche.
Considerazioni finali
Parlando del gene Abcb11, supporta una proteina che ha il compito di trasportare sali di natura digestiva al fegato oltre alla sua forma che risulta non essere alterata, ad essere attiva nei neuroni adibiti a produrre dopamina (chiamato anche ormone del benessere). I farmaci utilizzati per la schizofrenia colpiscono questi neuroni e il loro mutare li potrebbe rendere meno efficaci.
Questo studio indaga la schizofrenia come malattia genetica o per meglio dire ha messo in evidenza alcune correlazioni con queste specifiche alterazioni nella comprensione della patologia.
