Sarcoma di Ewing

Sarcoma di Ewing ovvero un gruppo nutrito di patologie tumorali che possono riguardare aree differenti del corpo. Tuttavia si tratta di forme tumorali che da questo punto di vista hanno la peculiarità di avere delle caratteristiche che sono in comune e delle caratteristiche che sono simili sia per quanto riguarda l’aspetto istologico, sia per quanto riguarda l’aspetto della genetica. Qual’è l’origine di questi tumori? La loro origine è localizzata in cellule staminali di natura indifferenziata di natura mesenchinale. La loro origine è relativa a tessuti che nella forma embrionale formano quello che risulta essere il sistema dei muscoli e dello scheletro e il sistema nervoso.

Cenni storici sul sarcoma

Il nome specifico relativo a questo gruppo di patologie tumorali deriva da James Ewing che fu il primo nel secondo novecento, negli anni venti a parlare di questa patologia tumorale e all’epoca lo descrisse come endotelioma di origine primitiva legato all’osso.

C’è un’età specifica nella quale questi tumori possono fare la loro comparsa? In linea generale possiamo dire che si tratta di forme che in quanto tali tendono a manifestarsi a qualsiasi età. Tuttavia è anche bene aggiungere che il loro grado di manifestazione è legato in maniera prevalente ai bambini o a ragazzi in età adolescenziale.

Questi tumori tendono a svilupparsi in zone specifiche del corpo? Si si tratta di tumori che solitamente possono manifestarsi in:

• Si tratta di forme tumorali che interessano la zona delle ossa
• Si possono sviluppare nella zona delle ossa del bacino
• Si possono sviluppare nella zona delle ossa della zona toracica
• Si possono sviluppare nella zona delle ossa delle gambe

La patologia tumorale si può sviluppare anche in altri distretti corporei? Si si tratta di una patologia tumorale che potrebbe manifestarsi in zone come i tessuti molli, oppure potrebbe interessare altre tipologie di organi come ad esempio i reni. Tuttavia è anche bene dire che si tratta di tumori che hanno la peculiarità di avere le medesime caratteristiche genetiche. Per questo motivo verrà applicata un’approccio terapeutico simile per tutti.

Percentuale di diffusione

Quanto sono diffusi questi tumori? In realtà di tratta di patologie che sono piuttosto rare. Volendo utilizzare l’esempio del sarcoma in termini numerici si registrano in tutta Italia circa 100 casi all’anno. Da un punto di vista percentuale rappresentano circa il quindici per cento dei sarcomi definiti primitivi che possono colpire le ossa.

C’è un’età specifica nel quale questo gruppo di tumori tende a manifestarsi? Si è visto che il trand è in crescita nella fascia di età compresa tra i 10 e i 20 anni. Si diffonde maggiormente tra uomini o donne? In linea generale tende ad essere maggiormente diffuso nella fascia di popolazione maschile piuttosto che quella femminile.

Quali i rischi di sviluppo

Ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita ad identificare con certezza quali siano le cause specifice che sono alla base dello sviluppo di questo tumore. Quello che si sa con certezza è che i rischi che si possano manifestare sono maggiormente diffusi nella popolazione maschile piuttosto che quella femminile.

Quello che si sa ancora con certezza è che bambini e adolescenti hanno rischi molto più elevati ed accentuati di sviluppare questa patologia rispetto alle donne.

Mutazione di geni

Al di là del fatto che non siano state individuate cause specifiche nello sviluppo di una patologia tumorale del genere, sono state individuate delle mutazioni a livello genetico delle quali è importante parlare. In maniera specifica nelle modifiche sono coinvolti due cromosomi specifici:

• Si parla di modifiche al cromosoma 11
• Si parla di modifiche al cromosoma 22

Questi geni tendono ad avvicinarsi e dalla loro vicinanza nasce un gene che potremmo definire di fusione. Questo a sua volta è presente in tutte le cellule modificate e legate alla malattia. Non si tratta di un fattore di natura ereditaria e tendono a formarsi nel corso della vita.

Tipologie di tumore

Quante sono le forme tumorali che corrispondono a questa neoplasia specifica? In linea generale possiamo parlare di tre tipologie specifiche vediamo quali:

• Una delle forme più diffuse e comuni di questa patologia è il sarcoma di tipo osseo e le zone maggiormente interessate sono:

1. Può manifestarsi nelle ossa del torace
2. Può manifestarsi nelle ossa del femore
3. Può manifestarsi nelle ossa della tibia

• Potrebbe trattarsi di una forma di sarcoma di natura ossea, in questo caso si parla di tumori che si formano nella zona del tessuti molli.
• Potrebbe trattarsi di tumori di origine neuroectodermica
• Potrebbe trattarsi di patologie tumorali definite di Askin che si sviluppano nella zona del torace

  Sintomatologia

Qual’è la sintomatologia specifica relativa a tumori del genere? In generale possiamo dire che il sintomo principale è legato alla presenza di una sindrome di natura dolorosa nel punto in cui la patologia ha origine. Se la neoplasia tumorale dovesse essersi diffusa in altri organi del corpo il soggetto potrebbe avere sintomi quali:

• Il paziente potrebbe essere piretico
• Il paziente potrebbe avere un senso di stanchezza diffuso
• Il paziente potrebbe andare incontro a un dimagrimento
• Il paziente potrebbe avere problematiche legate alla fase di respirazione

Processo di diagnosi

Non esistono ad oggi approcci di natura preventiva che consentano di ridurre il rischio di sviluppare una patologia del genere. Tuttavia per poter effettuare una diagnosi in tal senso è bene tenere conto di una serie di fattori. Se il paziente dovesse avere una sindrome dolorosa e un processo infiammatorio che tendono a perdurare nel tempo si dovrà allora rivolgere a un medico. Tuttavia si renderà in ogni caso necessario sottoporre il paziente a una serie di esami di approfondimento per poter determinare con certezza la forma tumorale quali:

•   Il paziente verrà sottoposto a una tomografia computerizzata
• Il paziente potrà essere sottoposto a una scintigrafia ossea
• La biopsia con il prelievo di tessuto specifico per fare una verifica risulta essere la procedura maggiormente consigliata

Una volta stabilito con certezza quale sia il tumore sarà bene definire lo stadio di diffusione della neoplasia. La classificazione potrà essere fatta sulla base della diffusione della patologia tumorale. Si parlerà quindi di:

• Potrebbe trattarsi di un tumore che è localizzato in una determinata area e non si è diffuso. In tal senso verrà detto localizzato.
• Potrebbe invece trattarsi di un tumore che si è diffuso in altri organi e viene detto metastatico.

Se il sarcoma di Ewing si presenta in forma metastatizzata potrebbe anche dare origine a metastasi molto piccole definite anche micrometastasi. Si parla di gruppi di cellule migrate in organi differenti rispetto a quelli di origine che risultano essere talmente piccole da non essere visibili agli esami classici per la diagnosi.

Approccio diagnostico

Trattandosi di una patologia tumorale rara sarà molto importante rivolgersi per la cura a centri specializzati in tal senso. Per quanto riguarda gli approcci di natura curativa, la chirurgia potrebbe essere risolutiva per rimuovere completamente il tumore. Tuttavia molto dipenderà dalle dimensioni e da dove si trova. La rimozione della porzione di osso ammalata renderà necessario un successivo innesto di osso proveniente da un donatore o l’inserimento di una protesi.

Le protesi se legate a tumori che si sono manifestati in bambini richiederanno successivi interventi. Visto che lo scheletro di un bambino è in fase di continua crescita. Nell’ultimo periodo l’inserimento di protesi che hanno una lunghezza che tende a variare consente di ridurre il numero degli interventi.

L’approccio con la chemioterapia può essere utilizzato sia in fase precedente all’intervendo per cercare di ridurre la massa del tumore sia successiva all’intervento per eradicare la presenza di mestastasi. La chemioterapia tende a distruggere le cellule del midollo osseo per questo motivo si renderà necessario trapiantare cellule staminali.

L’approccio con la radioterapia viene utilizzato quando il tumore si trova in una posizione particolare ed è magari di dimensioni piuttosto grandi. Un altro problema che dovrà essere tenuto in considerazione è quello della fertilità, con la conservazione di liquido seminale in una banca per i maschi.