Retinoblastoma terapia

Quando parliamo di retinoblastoma, ci stiamo essenzialmente riferendo a una patologia neoplastica che interessa la zona dell’occhio. Si tratta di un tumore che è piuttosto comune e colpisce i bambini. Qual’è la zona specifica interessata a questo tipo di tumore? Si parla delle cellule relative alla zona della retina. Cerchiamo ora di approfondire cosa sia la retina e quale sia la sua funzione specifica.

Retina

Cos’è essenzialmente la retina? Potremmo definirla come una sorta di tegumento che è localizzato all’interno della zona dell’occhio. Bisogna sottolineare quanto sia importante la sua funzione. Essenzialmente è composta da cellule nervose la cui funzione è quella di consentire la visione e percepire le immagini.

Tuttavia è bene in tal senso fare un approfondimento parlando di sviluppo della zona dell’occhio. In tal senso possiamo dire che prima di parlare di cellule relative alla retina, possiamo parlare di cellule antesignane legato alla zona della retina chiamate retinoblasti. In una fase di sviluppo nella norma, questi retinoblasti tendono ad avere una fase espansiva piuttosto vivace che consentirà in un secondo momento di produrre quelle che saranno le cellule legate alla retina.

Cosa accade quando un bambino presenta nel proprio occhio una forma tumorale del genere? Queste cellule antesignane possono avere una fase di espansione che va completamente fuori controllo e non arrivando quel processo di maturazione necessario. In questo caso specifico tende a svilupparsi la patologia tumorale di cui stiamo parlando.

Percentuali di diffusione

Questa forma di tumore a quale età si presenta? Si tratta di una forma neoplastica che interessa bambini con un range di età compresa tra i 4 e i 5 anni. Possiamo in tal senso fornire anche statistiche di natura numerica? Si in linea generale possiamo parlare di un tumore che tende a manifestarsi con una frequenza pari a circa ogni 20.000 nascite. In tal senso è bene dire che la proporzione esatta è un caso ogni ventimila nascituri.

Si è anche visto in termini puramente numerici che il tumore tende a manifestarsi con maggiore frequenza in bambini che hanno circa un anno. La progressione del tumore è al contrario. Il picco massimo di casi si registra in bambini di circa un anno, nei bambini che hanno un’età compresa tra un anno e quattro anni cala, fino a scemare del tutto con la crescita del bambino.

Si tratta di una forma tumorale che colpisce con maggiore frequenza bambini di sesso maschile o bambini di sesso femminile? In realtà non c’è alcun tipo di distinzione in tal senso. Ci sono rischi oggettivi che incidono sulla comparsa della patologia tumorale? Sicuramente se all’interno del nucleo familiare c’è un caso relativo a questa patologia tumorale, il rischio tende ad aumentare.

In tal senso è importante parlare di un gene mutato specifico che si può trasmettere da un genitore al proprio figlio chiamato Rb1.

Tipi di tumore specifici

Possiamo parlare di una forma specifica di tumore o di differenti forme? In realtà la risposta corretta è che questa forma neoplastica si differenzia in due segmenti specifici.

• Si può quindi parlare di una forma ereditaria
• Si può quindi parlare di una forma che si manifesta in alcuni frangenti

Esiste un nesso, un fattore che accomuna queste due patologie specifiche? Si in entrambi i casi sono il risultato di una mutazione che interessa il gene Rb1. Si tratta di una patologia tumorale che interessa un occhio solo o può manifestarsi in entrambi? In realtà possiamo dire che la patologia potrebbe svilupparsi colpendo un solo occhio e in questo caso viene definita monolaterale o potrebbe trattarsi di una patologia che interessa entrambi gli occhi e in questo caso viene definita bilaterale.

Sintomatologia

Un bambino affetto da questa specifica patologia tumorale quali sintomi presenta? Vediamo insieme la sintomatologia specifica:

•  Il primo sintomo che potrebbe interessare il bambino è la presenza di un zona bianca presente all’interno dell’occhio. Questo fenomeno è maggiormente visibile quando l’occhio è alla luce del sole. In tal senso si noterà che la zona centrale dell’occhio apparirà bianca invece magari di essere di un colore rosso perchè collegata ai vasi sanguigni presenti
• Un altro sintomo che il bambino potrebbe avere è quello collegato alla presenza di una forma di strabismo

Ci sono in tal senso altri sintomi specifici ai quali il bambini può andare incontro? Si, vediamo quali sono:

1. Il bambino potrebbe manifestare problematiche collegate alla sua capacità di vedere
2. Il bambino potrebbe lamentare una sindrome dolorosa che si manifesta nella zona dell’occhio
3. Si potrebbe notare dimensioni differenti legate ai globi oculari
4. Un altro sintomo specifico che si potrebbe notare è il mancato renstringimento della pupilla quando viene esposta alla luce del sole

Approcci di natura preventiva

Ci sono degli approcci di natura preventiva che si possono mettere in campo per questa forma di tumore specifica chiamato retinoblastoma ? Da questo punto di vista è bene fare alcune osservazioni importanti. Per prima cosa per poter mettere in atto delle strategie di natura preventiva efficaci è indispensabile conoscere a fondo questa forma di tumore. Tuttavia è anche condizione rara che il tumore in questione o altri tipi di tumore possano avere una causa univoca e non un insieme di concause responsabili del suo sviluppo.

Il processo preventivo è già difficile da mettere in pratica in un adulto e diventa ancora più complesso quando si tratta di bambini. Per la forma genetica si potrebbero fare degli esami prima della nascita del bambino. Se si tratta invece di una forma occasionale ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a definire delle strategie efficaci che possano costituire dei validi deterrenti di natura preventiva.

Processo diagnostico

Per prima cosa se si sospetta una forma neoplastica del genere il piccolo paziente dovrà essere indirizzato a un centro specializzato in tal senso. In seguito a una visita medica molto dettagliata, lo specialista valuterà se è il caso di eseguire degli esami di approfondimento. Si potrà quindi sottoporre il piccolo paziente a:

• Un esame nel quale si analizza il fondo dell’occhio tramite uno strumento che dà la possibilità di avere delle immagini che hanno una risoluzione molto alta. Per fare questo tipo di esame visto che il paziente è molto piccolo, sarà necessario sottoporlo a un’anestesia
• Un altro esame al quale il paziente potrà essere sottoposto è la risonanza magnetica. In questo caso le aree specifiche che verranno analizzate sono l’encefalo e le orbite oculari
• Lo specialista potrebbe decidere di sottoporre il bambino a un esame come la scintigrafia ossea e l’esame citologico del midollo osseo

Una volta effettuati questi esami si potrà stabilire con un certo grado di esattezza a quale livello sia la patologia tumorale del paziente. Gli stati assegnati al tumore sono cinque.

 Approcci terapeutici

Per prima cosa è bene dire che questa forma neoplastica è piuttosto rara. In virtù di questa sua struttura è bene che il paziente venga indirizzato a un centro altamente specializzato dove l’approccio sarà necessariamente fatto su base multidisciplinare. Ad oggi successivamente al processo diagnostico per fortuna questo tumore è guaribile in 9 casi su dieci. Chiaramente in tal senso come in altre patologie tumorali conta quanto sia precoce la diagnosi.

Per quanto riguarda le terapie specifiche che si possono mettere in campo queste dipendono da una serie di variabili tra cui:

1. Per prima cosa conta quali siano le caratteristiche del tumore
2. Come secondo elemento non meno importante conta quali siano la caratteristiche del piccolo paziente

Al di là degli approcci terapeutici che verranno messi in campo c’è un obiettivo comune che verrà portato avanti. Per prima cosa l’eradicazione completa del tumore e se possibile preservare l’occhio.

Prima che venissero in campo terapie alternative a quelle dell’intervento chirugico, l’approccio consisteva nella rimozione della zona del bulbo oculare e di un segmento del nervo ottico. Successivamente si è iniziato a utilizzare la chemioterapia che ha consentito di preservare il bulbo oculare in molti casi.

Gli approcci moderni per la cura del retinoblastoma prevedono l’utilizzo del laser che elimina i vasi sanguigni che nutrono il tumore. Un’altra terapia messa in campo è la crioterapia che consente di eradicare il tumore sfruttando il freddo. Un altro approccio che può essere utilizzato si basa sempre sulla chemioterapia che viene però definita intra-arteriosa con introduzione del farmaco nell’arteria oftalmica. Nel caso di chemioterapia intra-vitreale, il farmaco viene iniettato nel corpo vitreo.