Parkinson e dopamina, una patologia questa che presenta una difficoltà non indifferente nella fase iniziale, quella di essere di difficile diagnosi. Chiaramente la ricerca in tal senso evolve e fa passi in avanti, la speranza è quella di poterla individuare un giorno solo ed esclusivamente eseguendo un semplice esame del sangue. In tal senso una speranza arriva da uno studio pubblicato sul sito Science Translation Medicine. Cosa sono riusciti a fare? La risposta corretta è che tramite un’analisi che tuttavia dovrà avere una fase successiva di validazione avvalendosi di altri test di natura clinica, diventerà possibile l’individuazione nel sangue dei danni di natura genetica che si sono prodotti sui mitocrondi( definite anche centrali di energia delle cellule).
Approfondiamo la patologia
Quando parliamo del Parkinson, ci stiamo riferendo ad una malattia che viene anche definita neurodegenerativa, si produce quando avviene la morte di alcune gruppi di neuroni presenti nel cervello e questo come conseguenza tende a provocare una riduzione della dopamina. Di cosa stiamo parlando? Si tratta di un neurotrasmettitore molto importante. Quali sono i sintomi che i pazienti potrebbero avere nel corso del tempo? Vediamoli insieme:
- Con il corso del tempo i pazienti potrebbero sviluppare dei tremori.
- Con il corso del tempo i pazienti potrebbero sviluppare una lentezza nella fase di movimento.
- Con il corso del tempo i pazienti potrebbero sviluppare una sorta di instabilità nell’equilibrio.
- Oltre alle problematiche appena descritte, si potrebbero produrre delle problematiche legate all’esecuzione di azioni.
- Potrebbero esserci delle problematiche legate a costruire dei pensieri astratti e nell’area del linguaggio.
- Potrebbero prodursi delle alterazioni legate al comportamento.
- Potrebbero prodursi delle alterazioni legate al tono umorale.
Parliamo di studi
Studi eseguiti in precedenza hanno messo in evidenza come pazienti che soffrivano e soffrono di Parkinson, hanno in maniera frequente un malfunzionamento che interessa la zona dei mitocondri. Di cosa si stratta? La risposta corretta è che si tratta di organelli che hanno un proprio Dna che hanno il compito di fornire energia alle cellule. In base alle affermazioni di Laurie Sanders, si tratta di una neuroscienziata, ci sarebbe evidenza in termini di danni visibili al Dna dei mitocondri oltre che presenti nei tessuto cerebrale dei pazienti che soffrono di Parkinson, anche nella zona delle cellule sanguigne.
Proprio nel laboratorio dove lavora questa neuroscienziata è stato perfezionato un test che risulta essere in grado di quantificare il danno in termini genetici che si è prodotto nei mitocondri, questo con un semplice campione di sangue che è stato prelevato. L’analisi che è stata eseguita permettendo di identificare un campione di circa 50 persone che erano affette da Parkinson. Questo in un database che conteneva anche valori appartenenti a persone sane.
Un altro fattore molto importante emerso in sede di questi esami è che la quantità relativa al Dna dei mitocondri, risultava essere maggiormente danneggiato perchè presente in quantità maggiore nel sangue di un paziente che aveva la patologia del Parkinson con una mutazione rara che di fatto costituisce un rischio maggiore nell’ammalarsi di questa patologia.
Approfondimenti
Successivamente, avvalendosi di questo test, i ricercatori coinvolti sono stati in grado di rilevare i danni al Dna dei mitocondri nel sangue, portatori dell’anomalia definita Lrrk2 in pazienti che tuttavia non avevano ancora sintomi legati al morbo di Parkinson. Questo particolare potrebbe essere importante e rappresentare una speranza per tutti i pazienti. Infatti potrebbe dare la possibilità di trovare e individuare i pazienti che sono a rischio prima che questi possano sviluppare la patologia.
Quali sono i limiti del test appena descritto? La risposta è che fino a questo momento il test è stato utilizzato solo per pazienti nei quali la diagnosi in realtà era già stata fatta in precedenza, avvalendosi di una modalità retrospettiva. Questo si è fatto partendo da campioni di sangue che risultavano già conservati in una specie di archivio.
Quello che ora servirà capire è se questo test, nel caso di trial prospettico, sarà altrettanto accurato, si parla in tal senso di pazienti che non hanno ancora la patologia e serve a valutare se nel corso del tempo saranno in grado di svilupparlo.
Studio e prospettive future
Lo studio che è stato condotto è molto importante, infatti apre delle possibilità sia nell’ambito della ricerca, sia nell’ambito della clinica. Infatti i pazienti che vengono coinvolti nelle sperimentazioni relative a nuovi farmaci contro la patologia del Parkinson, stiano avendo degli effettivi vantaggi dall’utilizzo di questi medicinali oppure no. Attualmente c’è uno studio un composto che interagendo con il gene Lrrk2, ad oggi ha ottenuto delle evidenze su animali e in colture cellulari in base alle quali si è visto essere in grado di ridurre i danni legati al Dna dei mitocondri.
Parkinson
Quando parliamo della malattia di Parkinson a cosa ci stiamo riferendo? La risposta corretta è che si tratta di una sindrome nella quale il paziente sperimenta rigidità a livello muscolare, tende a manifestarsi con un tremore che si manifesta quando il paziente è del tutto a riposo, questo può chiaramente elevare il livello di ansia e bradicinesia che causa una difficoltà oggettiva a iniziare e terminare i movimenti.
Questa sintomatologia poi tende a tradursi in disturbi relativi all’equilibrio, un’andatura che risulta essere impacciata, una postura che risulta essere curva. Altri sintomi in tal senso possono essere uno stato depressivo e una certa lentezza nel parlare. Ad oggi le cause legate allo sviluppo e diffusione di questa patologia non sono ancora chiare anche se si parla di un’origine definita multifattoriale. In questa agiscono componenti quali:
- Si parla di componenti ambientali.
- Si parla di componenti di natura genetica.
Potrebbero esserci altre tipologie di fattori? Si, tra questi abbiamo l’ereditarietà, le lesioni cerebrali, processi di natura infettiva, neurotossine di natura endogena, fattori di natura ambientale, pressioni geniche alterate. Quali possono essere i fattori di natura ambientale che possono aumentare il rischio di sviluppare questa patologia? Vediamoli insieme:
- L’esposizione a pesticidi.
- L’esposizione a metalli.
- Esposizione a prodotti chimici di natura industriale.
- Uno stile di vita non adeguato.
- Il tipo di attività professionale che si svolge.
Considerazioni finali
Lo studio che ha individuato il Dna danneggiato, non è l’unica strada legata al Parkinson e alla dopamina. Un altro team di ricerca ha individuato che le concentrazioni di una proteina neurale chiamata alfa sinucleina presente nel liquido spinale, consentono di individuare la presenza della patologia in una percentuale che sfiora il novanta per cento.
