Quali sono i sintomi del morbo di Gilbert? La risposta corretta è che il sintomo principale consiste in una colorazione differente della parte dell’occhio che solitamente a un colore bianco. Quale colore assume l’occhio? La colorazione è gialla, qual’è la causa che scatena in un paziente un colore anomalo del genere? La causa scatenante è legata a una sostanza chiamata bilirubina che solitamente è presente nel flusso sanguigno in una determinata quantità. Qualora il soggetto dovesse averne una quantità maggiore rispetto a una condizione normale, allora la colorazione tenderà a cambiare del tutto. Si può parlare di una sintomatologia univoca che si esaurisce nella colorazione gialla degli occhi e della cute o si parla di ulteriori sintomi? In realtà il soggetto potrebbe avere:
- Il soggetto potrebbe andare incontro a un senso di affaticamento diffuso e generalizzato
- Il soggetto potrebbe andare incontro a un senso di stanchezza
- Il soggetto potrebbe percepire un senso di debolezza
- Il soggetto potrebbe avere una difficoltà oggettiva a concentrarsi
- Il soggetto potrebbe avere delle manifestazioni di natura ansiogena
- Il soggetto potrebbe manifestare nel corso del tempo inappetenza
- Il soggetto potrebbe avere una forma di nausea
- Il soggetto potrebbe lamentare una sindrome dolorosa nella zona dell’addome
- Il soggetto potrebbe avere una perdita di peso del tutto inaspettata
- Il soggetto potrebbe avere una sensazione di prurito
Ad oggi la medicina moderna su questi ulteriori sintomi che abbiamo appena elencato non è ancora riuscita a trovare quale può essere la causa ipotetica.
Approfondiamo la sindrome
Stiamo parlando di una patologia che ha un decorso benigno o un decorso maligno? Quale organo del corpo tende a colpire? Per prima cosa è importante tenere conto del fatto che si tratta di una patologia che si manifesta in un organo come il fegato, non ha una natura maligna ma una natura del tutto benigna.
Cosa accade esattamente nel fegato della persona che soffre di questa problematica? In pratica il fegato che è un organo che ha una funzione di natura depurativa e dovrebbe riuscire a smaltire nel modo giusto la birilubina, non riesce a compiere questa operazione in maniera efficace.
Parliamo di bilirubina
Parliamo di una sostanza che potrebbe essere presente in forma tossica e viene regolarmente trasformata dal fegato in una sostanza invece che non ha alcuna valenza dannosa. Quando questo meccanismo virtuoso si interrompe, nel flusso sanguigno la bilirubina presente in forma dannosa tende ad accumularsi.
Questo innesca in tutti i casi nel soggetto una sintomatologia? In realtà no, la forma potrebbe essere del tutto asintomatica e il paziente non percepire in tal senso alcun tipo di fastidio o sintomo. Per questo motivo non si scopre la problematica se non in occasione di controlli che vengono magari fatti per approfondimenti di natura del tutto differente.
Si tratta di una sindrome che può causare nel paziente che ne è affetto delle conseguenze particolari? In realtà no, in tal senso possiamo anche aggiungere che non richiede alcun tipo di approccio di natura terapeutica. C’è una fascia di popolazione che rispetto ad un’altra può essere maggiormente interessata da questa sindrome? Si, solitamente a essere maggiormente interessati da questa forma sono le persone di sesso maschile.
La sintomatologia che può manifestarsi in forma del tutto lieve è collegata a particolari stati del nostro organismo? Si vediamo quali sono:
- La sindrome potrebbe manifestarsi quando un soggetto sta vivendo una fase di stress molto acuto
- La sindrome potrebbe manifestarsi in presenza di un soggetto che ha un livello di disidratazione molto elevato
- La sindrome potrebbe manifestarsi in presenza di un’attività fisica svolta dal soggetto in maniera molto intensa
- La sindrome potrebbe manifestarsi in presenza del flusso mestruale nelle donne
Parliamo di cause
Quali sono le cause che possono innescare una sindrome del genere? In tal senso di parla di una mutazione di un gene che viene ereditato dalla famiglia. In presenza di un non corretto funzionamento di questo gene, la birilubina ha la tendenza ad accrescere la propria quantità accumulandosi all’interno del sangue.
Approfondiamo l’anomalia di natura genetica
Si tratta di un’anomalia di natura genetica che si manifesta in tutti quei soggetti che presentano un gene difettoso? In realtà no, perchè si possa manifestare servono due geni difettosi ereditati da entrambi i genitori e non è detto neanche in questo caso che necessariamente si manifesti. Quali sono altri fattori che influenzano la sua comparsa? Per esempio un malfunzionamento legato al fegato che non trasporta in maniera corretta questa molecola.
Ci sono in tal senso delle variabili che possono far aumentare il rischio che questa sindrome si sviluppi? Si, andiamo a vedere quali sono:
- Sicuramente un fattore di rischio è legato alla trasmissione di due geni difettosi da entrambi i genitori
- Non si tratta in alcun modo di una sindrome collegata al modo un cui vive il soggetto
- Non si tratta di una sindrome collegata a variabili di natura ambientale
- Non si tratta di una sindrome collegata a patologie molto serie quali la cirrosi epatica
Variabili da tenere in considerazione che aumentano il livello di rischio
Quali sono invece le variabili da tenere in considerazione che possono far aumentare il rischio che si possa manifestare? Si vediamo quali sono:
- Un fattore che può far aumentare il rischio è se il soggetto è disidratato
- Un fattore che può far aumentare il rischio è se il soggetto si è sottoposto in maniera del tutto volontaria a un digiuno
- Un altro fattore di rischio è rappresentato dall’influenza
- Un livello di stress molto elevato può far aumentare il rischio
- Un soggetto che dovesse sottoporsi a un livello di esercizio di natura fisica molto intensa corre un rischio maggiore
- Un soggetto che non riesce a riposare molto bene
- Un soggetto che magari in passato è stato sottoposto a un intervento di natura chirurgica
Quali sono i pericoli ai quali va incontro il soggetto
Quali sono i pericoli ai quali va incontro il soggetto? Per prima cosa è bene evidenziare come il decorso di questa malattia sia cronico. Una persona che ne soffre dovrà imparare a conviverci per il corso della sua esistenza. La manifestazione di questa sindrome ha effetti che durano nel tempo? In linea generale si parla di effetti che durano relativamente poco e che dovrebbero scomparire alla scomparsa di quella che potrebbe essere la causa che potrebbe provocarli per esempio lo stress.
Sindrome e interazione con i farmaci
La sindrome potrebbe interagire con determinati farmaci? Si vediamo quali:
- Si parla di un farmaco chiamato Irinotecan che viene somministrato a pazienti che hanno forme neoplastiche tumorali. Si parla quindi di un farmaco di natura chemioterapica. Quali effetti collaterali potrebbe avere il paziente? Potrebbe soffrire di una forma di diarrea
- Farmaci assunti dal soggetto per l’Hiv, potrebbero innalzare la quantità di bilirubina nel sangue
Processo diagnostico
Qual’è l’iter corretto a livello diagnostico? Si parte ovviamente da sintomi che il paziente lamenta che potrebbero essere dolori a livello addominale o emissione di urine di natura scura. In ogni caso il medico prescriverà:
- Il soggetto verrà sottoposto a un esame della bilirubina
- Il soggetto verrà sottoposto a un emocromo completo
- Il soggetto verrà sottoposto a esami che verificheranno quale sia la funzionalità del fegato quali ad esempio il livello di transaminasi
Approcci terapeutici
Quali sono gli approcci terapeutici che verranno utilizzati per i sintomi del morbo di Gilbert? In realtà in linea generale non c’è bisogno di sottoporre il paziente ad alcuna terapia specifica. Quali sono i consigli invece che hanno sempre una certa valenza? Vediamoli insieme:
- Sicuramente avere una vita dinamica
- Avere un regime alimentare basata su un equilibrio tra alimenti
- Cercare di evitare situazioni che aumentano il livello di stress
- Cercare di evitare la disidratazione
