Microcefalia neonati

Quando parliamo di microcefalia neonati, ci stiamo essenzialmente riferendo a una condizione nella quale la testa del bambino ha dimensioni non nella norma, al contrario si parla di una condizione nella quale è più piccola, paragonandola ovviamente alla testa di un bambino che ha la medesima età ed è dello stesso sesso. Per quale motivo la testa di un bambino dovrebbe avere dimensioni più ridotte rispetto alla norma? In realtà è bene dire che dietro a questa problematica, possono esserci numerose malattie. In ogni caso, volendo fare una prima distinzione è bene parlare di cause di natura genetica. In tal senso potremmo identificare:

• Potrebbe essere legata a anomalie di natura cromosomica;
• Potrebbe essere legata a anomalie legate a un gene singolo.

Tuttavia non sono solo le cause genetiche quelle che possono produrre una condizione del genere, potrebbe anche trattarsi di cause identificabili con fattori di natura ambientale. Da questo punto di vista potremmo trovarci di fronte a due forme completamente differenti di microcefalia, vediamo insieme quali:

• Potrebbe trattarsi di una forma definita primaria nella quale il difetto è presente nel bambino fin dal momento in cui nasce;
• Potrebbe trattarsi di una forma definita secondaria nella quale il difetto si manifesta successivamente alla nascita del bambino.

Parliamo dei genitori

Volendo parlare della causa di natura genetica, possiamo dire che i genitori possono essere portatori di una coppia non nella norma di gene, mentre l’altra coppia risulta essere del tutto normale. Non si tratta di persone che a loro volta in alcuna maniera sono affette da questa condizione, tuttavia nel momento in cui dovessero concepire un figlio, il rischio che questo presenti una condizione del genere è pari al 25 per cento. Stiamo parlando di una forma univoca di microcefalia oppure al contrario potremmo trovarci in presenza di forme tra di loro differenti? La risposta corretta è che potremmo trovarci in presenza di forme differenti, vediamo quali:

1. Potrebbe trattarsi di una forma chiamata primitiva autosomica recessiva presente senza che ci siano altre problematiche di natura neurologica. In termini di problematiche di natura cognitiva, possiamo dire che il deficit che il bambino potrebbe manifestare potrebbe essere lieve oppure più marcato. Se il paziente viene sottoposto a una risonanza magnetica quello che potrebbe emergere è che la corteccia celebrale è sottile ma nella norma. Quali sono invece i geni responsabili di questa problematica? Vediamoli insieme:

• I geni coinvolti potrebbero essere l’ASPM;
• I geni coinvolti potrebbero essere l’MCPH1;
• I geni coinvolti potrebbero essere l’PHC1;
• I geni coinvolti potrebbero essere l’MSFD2A;

Potrebbe trattarsi di una forma definita nanismo primordiale con microcefalia, in tal senso dobbiamo parlare non di una singola patologia ma di un gruppetto di patologie che hanno la caratteristica di manifestarsi non solo con una microcefalia marcata ma anche con un livelo di sviluppo piuttosto limitato dentro all’utero. Alla nascita il bambino si caratterizzerà per un livello molto passo di sviluppo in termini di statura.

Questa problematica potrebbe essere collegata ad altre malattie di natura genetica? Si, vediamo quali sono:

• Potrebbe trattarsi di una sindrome definita di Angelman;
• Potrebbe trattarsi di una sindrome definita di Rubinstein-Taybi.

Parliamo di microcefalia causata da variabili ambientali

Parlando invece della microcefalia che è causata da variabili di natura ambientale, tra queste potremmo avere:

• Nell’organismo di un soggetto potrebbe essere presenta una sostanza tossica come metilmercurio che si trova nel pesce;
• Potrebbe essere il risultato di un paziente che assume droghe;
• Potrebbe essere il risultato di un paziente che assume quantità elevate di sostante alcoliche;
• Potrebbe essere causata da una forma infettiva chiamata toxoplasmosi;
• Potrebbe essere causata dalla rosolia;
• Potrebbe essere causata dall’Herpes;
• Potrebbe essere causata dall’Hiv;
• Potrebbe essere causata dallo Zika virus.

Manifestarsi della problematica

In seguito a una visita effettuata dal pediatra che verrà poi approfondita da altri specialisti quali il neurologo e un genetista, si procedrà a:

• Verranno effettuate delle misurazioni che riguardano le dimensioni del cranio, l’altezza del bambino e il suo peso. Queste misurazioni saranno collegate a tabelle che saranno in grado di evidenziare quale sia il peso normale e quale dovrebbe essere in condizioni normali la circonferenza corretta del cranio del bambino;
• Da questo punto di vista sarà importante anche misurare quella che risulta essere la circonferenza del cranio dei genitori per poter stabilire se si tratta di un fattore di natura ereditaria;

La microcefalia a cosa può anche essere associata? In tal senso potremmo parlare di un ritardo che è collegato allo sviluppo psichico e motorio del bambino. Una problematica che riguarda l’area del linguaggio, oltre a una problematica di natura intellettiva che può essere più o meno seria.

Ci sono altri sintomi che potrebbero manifestarsi unitamente alla microcefalia? Si, vediamo quali sono:

• Tra le problematiche che il bambino potrebbe avere abbiamo l’epilessia;
• Un’altra problematica è lo sviluppo in altezza limitato;
• Il volto del bambino potrebbe avere delle modificazioni di natura anatomica;

Iter diagnostico

Qual’è il corretto iter diagnostico al quale il bambino dovrà essere sottoposto? Per prima cosa si dovrà fare una visita di natura pediatrica nella quale si esaminerà anche la storia della famiglia, questo anche per capire se la sindrome manifestata potrebbe avere una base genetica.

In ogni caso le visite non si esauriscono certo con quella pediatrica. Infatti sarà bene anche consultare uno specialista maxillo-facciale che valuti se per caso non si tratta di una problematica definita craniostenosi. In tal senso il piccolo paziente potrebbe anche essere sottoposto a:

• Tra gli esami consigliati c’è sicuramente l’ecografia al cervello;
• Tra gli esami consigliati c’è sicuramente la risonanza magnetica.

Queste dovrebbero aiutare il soggetto il medico a stabilire con certezza che non siano presenti anomalie che possano interessare la struttura cerebrale.

Approcci terapeutici

Se si tratta di una forma di microcefalia nel neonato causata magari da una problematica come la craniostenosi, si dovrà intervenire allora in maniera chirurgica. Se non si tratta di questa casistica precisa, ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a stabilire una cura specifica. Sicuramente per una problematica del genere sarà importante non rivolgersi e farsi seguire da un insieme di specialisti.

Se il paziente dovesse avere problematiche che riguardano la sua capacità motoria e la sua sfera psichica, si potrà intervenire con con un logopedista. Se il paziente dovesse manifestare problematiche legate magari a convulsioni, ci si dovrà rivolgere a un neurologo per fare in maniera tale che si possa utilizzare una terapia di natura epilettica.

Se si tratta di una forma di microcefalia non particolarmente accentuata, in presenza di cure adeguate, il paziente potrebbe avere una vita lunga quanto una persona che non presenta questa problematica.

Discinesia e Parkinson