Quali sono i sintomi della malattia di Wilson? La risposta corretta è dipende, infatti potrebbe manifestarsi a livello neurologico o a livello epatico in seguito all’elevata presenza di rame. C’è un’età specifica nella quale la sintomatologia può comparire? In realtà possiamo parlare di un arco temporale piuttosto ampio che comprende un periodo che va dai cinque anni fino ai 35 anni. Questo non esclude che la patologia possa manifestarsi anche in età più tarda, magari in persone che hanno circa una settantina di anni. Parlando invece di quella che potrebbe essere la sintomatologia lamentata dal soggetto potremmo avere:
- Parlando di statistiche è bene dire che la patologia, all’incirca nella metà dei casi diagnosticati si manifesta a livello neurologico
- Da questo punto di vista il paziente potrebbe lamentare dei tremori diffusi nel corpo
- Il soggetto potrebbe iniziare a manifestare delle problematiche che riguardano la capacità di comunicare
- Il soggetto potrebbe iniziare ad avere problemi di deglutizione
- Il soggetto potrebbe iniziare ad avere una salivazione che risulta essere molto abbondante
- Il soggetto potrebbe avere delle problematiche a livello di coordinamento
- Il soggetto potrebbe iniziare ad avere dei movimenti che risultano manifestarsi come scatti
- Il soggetto potrebbe avere dei mutamenti di natura caratteriale
- In tal senso si parla di schizofrenia
- Potrebbe iniziare ad avere una forma di psicosi con tendenze maniaco-depressive
Fino a questo momento abbiamo parlato di quelli che potrebbero essere i danni e i sintomi correlati a una problematica localizzata a livello celebrale, questo non esclude che la sintomatologia possa invece interessare un organo come il fegato. In tal senso il soggetto potrebbe andare incontro a:
- Il paziente potrebbe sviluppare una forma di epatite
- L’epatite nel corso del tempo potrebbe mutare e diventare una forma di cirrosi
I danni potrebbero anche riguardare la zona degli occhi del paziente. Soprattutto nella parte dell’iride, la zona colorata che riguarda l’occhio, potrebbero fare la loro comparsa degli anelli che potrebbero avere un colore scuro o verde. Qual’è la causa di questo mutamento nella colorazione naturale dell’occhio? Si tratta a tutti gli effetti di un’eccessiva quantità di rame.
Parliamo della patologia
Quando parliamo di una patologia del genere a quale tipo di malattia ci stiamo essenzialmente riferendo? Per prima cosa è importante specificare che si tratta di una patologia che è ereditaria. Non ha livelli elevati di diffusione, al contrario possiamo parlare di una forma rara. Cosa avviene esattamente nel soggetto? Per un malfunzionamento del fegato che non riesce a filtrare e eliminare il rame presente in quantità eccessiva nella bile, il rame tende ad aumentare di quantità e il suo accumulo interessa organi come il fegato. Questa quantità eccessiva crea ovviamente dei danni.
Parlando quindi di possibili conseguenze legate a questa patologia abbiamo:
- Un processo di accumulo in quantità eccessive di rame in organi come il fegato, il cervello, la zona degli occhi
- La sintomatologia lamentata potrebbe comprendere vari sintomi tra i quali il tremore e problemi in fase di deglutizione
Qual’è il corretto iter di natura diagnostica al quale ci si deve sottoporre per avere una diagnosi certa? Al paziente verranno prescritte:
- Per determinare la sua presenza il paziente verrà sottoposto ad analisi del sangue
- Per determinare la sua presenza il paziente verrà sottoposto a una visita di natura oculistica
Come approcci terapeutici si tratta di soggetti che dovranno:
- Dovranno seguire una terapia a base di farmaci per cercare di eliminare il rame presente in eccesso
- Dovranno modificare il proprio regime alimentare puntando ad alimenti che consentano di ridurre le quantità di rame
Parliamo del rame
Parlando di una componente come quella del rame è bene per prima cosa identificare dove si trovi. Nella maggior parte dei casi la quantità più consistente di rame interessa un organo come il fegato. Tuttavia tracce di questo elemento le potremo trovare anche nel:
- Il rame è presente nell’ossatura del paziente
- Il rame si trova nei muscoli
In condizioni normali il fegato tende a eliminare il rame presente in quantità eccessiva nella zona della bile. Tuttavia se questo organo non funzione come dovrebbe, questo ha la caratteristica di accrescere il suo livello e di concentrarsi nella zona del fegato. Nel corso del tempo questo accumulo in eccesso causa un danno di natura epatica che sfocerà in una forma di cirrosi.
Iter diagnostico
Qual’è il corretto iter diagnostico al quale verrà sottoposto il paziente per determinare con precisione la presenza di questa condizione patologica? Il paziente potrà essere sottoposto a:
- Per prima cosa il paziente verrà sottoposto a un esame che verificherà la sua vista. In tal senso si utilizzerà una lampada a fessura per verificare se sono presenti degli anelli chiamati di Kayser
- Il paziente potrebbe essere sottoposto a degli esami del sangue. Quale valore devono rilevare? Servono essenzialmente a rilevare i livelli effettivi di una proteina che ha la funzione di trasporto del rame chiamata ceruloplasmina
- Un ulteriore step al quale verrà sottoposto il paziente è una rilevazione dei livelli di rame che sono contenuti all’interno dell’urina
La procedura diagnostica appena illustrata mette in luce come a fronte di una serie di sintomi che il paziente lamenta quali una forma di epatite, dei tremori presenti nell’organismo del paziente, dei mutamenti di natura caratteriale, il medico possa avere il fondato sospetto di quale sia la malattia. Gli esami aiuteranno a confermare la diagnosi.
Se questo iter diagnostico non dovesse sciogliere i dubbi che il medico nutre, si potrà come ultimo step ricorrere a una biopsia di natura epatica.
Approcci terapeutici che si mettono in atto
Quali sono quindi gli approcci terapeutici che si possono utilizzare per cercare di curare in maniera efficace i sintomi della malattia di Wilson? Da questo punto di vista si potrà intervenire su tre aree specifiche, vediamo quali sono:
- Per prima cosa il paziente dovrà necessariamente modificare il proprio regime alimentare, puntando in tal senso a un’alimentazione che preveda l’assunzione delle quantità più basse possibili di rame. Ci sono degli alimenti specifici che in tal senso il paziente deve togliere dalla propria dieta? Si, vediamo quali sono:
- Eliminare il consumo di un alimento come il fegato di manzo
- Eliminare il consumo di un alimento come gli anacardi
- Eliminare il consumo di un alimento come i molluschi
- Eliminare il consumo di un alimento come il cacao
Da un punto di vista farmacologico, servirà eliminare il rame in eccesso presente nell’organismo del paziente assumendo farmaci specifici quali:
- La penicillamina
- La trientina
Si tratta di un trattamento che il soggetto potrà fare per un periodo e poi sospendere? In realtà no, il trattamento è permanente. In alcuni casi potrebbe rendersi necessario un approccio di natura chirurgica che prevede il trapianto di fegato. Quando viene utilizzata questa opzione? Si renderà necessaria quando il trattamento con farmaci non sortisce alcun effetto e il paziente è affetto da una grave insufficienza di natura epatica.
