Quando parliamo di leucocoria a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una condizione di natura medica nella quale la zona della pupilla appare ricoperta di un riflesso di colore bianco che si vede a occhio nudo. Quanto è esteso? La risposta corretta è dipende, potrebbe essere esteso in forma minima oppure in forma maggiormente accentuata. Qual’è la causa di questa problematica? In tal senso è bene dire che è solitamente da imputare ad anomalie che riguardano:
- La lente che risulta essere una struttura con la caratteristica di essere trasparente e trovarsi tra l’iride e il corpo vitreo;
- Potrebbe essere legata alla zona del corpo vitreo;
- Potrebbe essere collegata al fondo oculare.
Si tratta di una condizione che come tale potrebbe indicare la presenza di patologie di vario genere? La risposta è si, analizziamo ora in un approfondimento successivo quali potrebbero essere.
Patologie collegate
Nell’ambito delle patologie che potrebbero indicare la presenza di questa problematica abbiamo:
- Potrebbe essere collegata alla cataratta;
- Potrebbe essere collegata a una forma di displasia retinica;
- Potrebbe essere collegata a un distacco della retina;
- Potrebbe essere collegata a una forma di retinoblastoma;
- Potrebbe essere collegata ad un’ulcera della cornea.
Parliamo di retinoblastoma
Il termine retinoblastoma a quale patologia si riferisce? Siamo nell’ambito di tumori che coinvolgono l’occhio, si tratta della forma maggiormente comune nei bambini e tende a svilupparsi dalle cellule della retina. Cos’è la retina? Il termine corretto è che si tratta di una sorta di membrana che come tale tende a trovarsi all’interno dell’occhio e ha un ruolo molto importante nella visione.
Perchè si può sviluppare una patologia tumorale del genere? Quello che è importante sapere riguarda il fatto che nelle fasi iniziali di sviluppo dell’occhio, quelli che possono essere definiti come precursori delle cellule legate alla retina prendono il nome di retinoblasti. Se dovesse prodursi una situazione per la quale il loro processo di proliferazione e moltiplicazione tende ad andare del tutto fuori controllo senza che in tal senso avvenga il processo di maturazione, possono innescare la formazione di un retinoblastoma.
Percentuali di diffusione
Quanto è diffusa una patologia tumorale del genere? Per prima cosa è bene dire che si manifesta in una fascia di età compresa tra i 4 e i 5 anni, in termini statistici, possiamo parlare di un caso ogni 20.000 bambini nati. Tende a svilupparsi maggiormente in bambini che hanno sesso maschile o in bambini che hanno sesso femminile? La risposta corretta è che non ci sono in tal senso distinzioni.
Rischi
Ci possono essere in tal senso dei rischi specifici? La risposta corretta è che il rischio di accresce se nell’ambito familiare ci sono altri casi legati a questa patologia. Si parla di una forma ereditaria che è legata al mutamento di un gene che si chiama Rb1 che viene trasmesso da un genitore ai propri figli.
Forme di retinoblastoma
Parlando di retinoblastomi possiamo parlare di forme specifiche o di una forma univoca? La rispota corretta è che potremmo essere in presenza di forme di natura ereditaria o di forme di natura del tutto sporadica. Queste due tipologie presentano dei tratti comuni? La risposta è si, in entrambi i casi si tratta di una mutazione legata al gene Rb1, la quale potrebbe essere una forma ereditaria legata ai genitori, in tal senso si parla di una percentuale che si attesta sul quindici per cento.
In alternativa potrebbe essere una forma del tutto sporadica che si presenta nell’ottantacinque per cento dei casi. Tendono a colpire entrambi gli occhi oppure solo uno dei due? La risposta corretta è che potremmo trovarci in presenza di:
- Una forma definita monolaterale che tende a manifestarsi in un solo occhio;
- Potrebbe essere una forma definita bilaterale quando interessa entrambi gli occhi.
In termini puramente percentuali è bene dire che il retinoblastoma che interessa interessa un solo occhio è pari a circa il sessanta per cento dei casi riscontrati, mentre il tumore che interessa entrambi gli occhi è pari a circa il quaranta per cento dei restanti casi.
Sintomi
Quali sono in tal senso i sintomi? Uno dei principali è legato alla presenza di un rifletto bianco che si trova nella pupilla. Se dobbiamo invece parlare di un altro sintomo che come tale può manifestarsi è lo strabismo. Ci sono ulteriori sintomi che potrebbero in tal senso presentarsi? La risposta è si, vediamo quali sono:
- Il paziente potrebbe avere problemi riguardanti la vista;
- Il paziente potrebbe avere una sindrome dolorosa che riguarda l’occhio;
- Il paziente potrebbe avere un arrossamento che riguarda la parte bianca dell’occhio;
Processo diagnostico
Nel caso in cui si dovesse avere il sospetto che il bambino possa avere un retinoblastoma, pediatra o oculista dovranno indirizzare la famiglia del bambino verso un centro specializzato. Il bambino dovrà essere sottoposto a una visita molto accurata, in tal senso gli specialisti potrebbero decidere di sottoporre il bambino a una serie di esami quali:
- Un esame al quale potrà essere sottoposto è la valutazione del fondo dell’occhio;
- Potrebbe essere sottoposto ad una risonanza magnetica di encefalo e orbite degli occhi per capire se è presente un tumore;
- Potrebbe anche essere eseguito un esame citologico del midollo osseo;
- Del liquido cefalo-rachidiano;
- Potrebbe essere eseguito un esame come la scintigrafia ossea.
Approcci terapeutici
Quali sono le opzioni terapeutiche a disposizione del paziente che soffre di questa problematica? Per prima cosa trattandosi di una forma tumorale rara è bene indirizzare il paziente e la famiglia in un centro altamente specializzato. Per decidere quale terapia utilizzare dovranno essere valutati fattori quali le caratteristiche legate al paziente e alla malattia.
Resta ovviamente prioritario eliminare il tumore. In passato si procedeva con la chirurgia che prevedenza la completa eradicazione del bulbo oculare e di una porzione del nervo ottico. Dopo aver introdotto la chemioterapia l’approccio chirurgico di natura demolitiva è diventato meno frequente.
Oggi è possibile intervenire con un laser tramite fotocoagulazione che consente di eliminare i vasi sanguigni che nutrono il tumore passando dalla zona dell’occhio. Si può utilizzare la crioterapia che distrugge la patologia tumorale utilizzando il freddo. Si può curare il retinoblastoma con quella che viene definita terapia sistemica che si basa sulla somministrazione in forma endovenosa del farmaco che tenderà a raggiungere tutti i distretti corporei.
Considerazioni finali
I trattamenti per la leucocoria, devono tenere conto per prima cosa di quella che risulta essere la patologia che ha scatenato il tutto. Motivo per cui è essenziale rivolgersi a un oculista per effettuare un consulto.
