Focomelia sintomi

Quali sono i sintomi della focomelia? Riferendoci in tal senso alla forma ereditaria potremmo avere:

• Gli arti superiori risultano deformati in tal senso il paziente potrebbe avere braccia più corte del normale, potrebbero esserci le mani ma non essere presenti le braccia;
• Il paziente potrebbe avere una deformazione che interessa gli arti inferiori;
• Il paziente potrebbe soffrire di micrognatia che corrisponde a uno sviluppo non adeguato della mandibola;
• Il paziente potrebbe avere il labbro leporino;
• Il paziente potrebbe soffrire di criptorchidismo, si tratta di una problematica nella quale non avviene la discesa di un testicolo o di entrambi nello scroto. Quando si produce una condizione del genere? In linea generale si tratta di una problematica che si verifica nel primo anno di vita. Dove si fermano i testicoli? In quello che viene definito canale dell’inguine;
• Il paziente potrebbe soffrire di una condizione chiamata microcefalia, si tratta di un termine che indica uno sviluppo non corretto del cranio;
• Il paziente potrebbe soffrire di una forma di ipertelorismo di natura oculare. La terminologia indica una condizione nella quale gli occhi hanno una distanza piuttosto marcata l’uno dall’altro;
• Il naso potrebbe essere più piccolo del previsto con delle narici che risultano essere molto sottili;
• Gli occhi potrebbero non avere la forma corretta, presentando in tal senso una deformità;
• Il paziente potrebbe avere uno sviluppo da un punto di vista cognitivo non adeguato, presentando in tal senso delle alterazioni;
• La crescita a livello infantile potrebbe essere lenta.

Approfondimenti sulla patologia

Quando parliamo di focomelia ci riferiamo essenzialmente a una problematica che comporta la malformazione della struttura scheletrica di un paziente. Per cosa si caratterizza? Uno sviluppo ridotto o del tutto mancante di un arto o vari arti. In tal senso è bene dire che mani e piedi presentano uno sviluppo del tutto normale ma non sono accompagnati dalla presenza delle braccia e delle gambe, risultano invece direttamente innestati nelle spalle e nelle anche.

Si tratta di una patologia diffusa? No, la risposta corretta è che stiamo parlando di una patologia piuttosto rara che generalmente è collegata a uno sviluppo del tutto anomalo dell’embrione.

Ci sono dei fattori predisponenti in tal senso? La risposta è si, per prima cosa si parla di familiarità, intendendo componenti del nucleo familiare nei quali quest’anomalia si è già verificata. Per esempio la polidattilia, oppure l’utilizzo di farmaci quali:

•  Si parla in tal senso dell’assunzione di estrogeni;
• Si parla in tal senso di farmaci definiti progestinici;

Possiamo parlare di ulteriori fattori di rischio? La risposta è si, vediamo quali sono:

• Potrebbe essere collegata a malattie di natura infettiva quali la toxoplasmosi e la rosolia;
• Potrebbe essere legata a fattori di esposizione a radiazioni definite ionizzanti;
• Potrebbe essere collegata a intossicazioni;
• Potrebbe essere collegata a traumi all’addome.

Approfondiamo le cause

Quali sono le cause che risultano essere collegate alla focomelia? In tal senso viene fatta una distinzione in:

• Si parla di cause comuni;
• Si parla di cause rare come la rosolia e la toxoplasmosi.

Toxoplasmosi

Quando parliamo di toxoplasmosi a cosa ci riferiamo? Si tratta di una patologia che è causata da un processo di natura infettiva collegata a una parassita chiamato Toxoplasma gondii. Come avviene il processo di trasmissione? Vediamolo insieme:

• La trasmissione avviene tramite gli animali come il gatto;
• La trasmissione può avvenire tramite il cibo;
• La trasmissione può avvenire tramite la carne cruda di maiale;
• La trasmissione potrebbe avvenire attraverso vegatali che presentano un livelli di contaminazione da materiale fecale proveniente da un gatto.

Il sistema immunitario di una persona non è in grado di reagire a questo processo infettivo? La risposta corretta è che in condizioni del tutto normali, il sistema immunitario combatte in maniera efficace la malattia. In presenta di particolari fragilità del soggetto, potrebbe non proteggere l’organismo della persona nella maniera più adeguata. Si parla in tal senso di:

• Una donna in gravidanza;
• Un paziente che ha l’Hiv;
• Un paziente che si sta sottoponendo a specifiche terapie basate sull’immunosoppressione.

Sintomi

Quali sono i sintomi della toxoplasmosi? Vediamoli insieme:

• Il paziente potrebbe avere dei dolori che interessano la muscolatura;
• Il paziente potrebbe presentare un gonfiore che interessa i linfonodi;
• Il paziente potrebbe soffrire di mal di testa;
• Il paziente potrebbe essere piretico ( avere febbre);
• Il paziente potrebbe lamentare una forma di stanchezza;
• Il paziente potrebbe avere mal di gola.

Quali possono essere le conseguenze per un paziente che presenta un sistema immunitario fragile? Si parla in tal senso di persone che hanno l’Aids, sottoposto a una terapia di natura immunodepressiva, sottoposto a un trattamento di chemioterapia. In tal senso potrebbero avere conseguenze quali:

• Danni che interessano organi come i reni;
• Danni che interessano organi come il fegato;
• Danni che interessano organi come le ossa;
• Danni che interessano il sistema nervoso;
• Il paziente da questo punto di vista potrebbe soffrire di una toxoplasmosi di natura oculare prodotta da un processo infiammatorio che interessa la zona della retina;
• Il paziente potrebbe avere un processo infettivo che riguarda la zona dei polmoni;
• Il paziente potrebbe avere linfoadenopatie che prevedono un aumento nella massa dei linfonodi;
• La febbre;
• Dolori di natura muscolare;
• Un’emicrania;
• Uno stato di confusione.

 Approcci preventivi

Quali possono essere gli approcci di natura preventiva che si possono mettere in campo? Per prima cosa in tema di alimentazione è molto importante cuocere i cibi nella maniera adeguata. Infatti la cottura consente di eliminare il parassita. Una norma alimentare da seguire è quella di non consumare carne cruda. Una norma precauzionale che è bene applicare anche ai vegetali che vanno cotti evitando in tal senso processi di natura infettiva.

• Un atteggiamento corretto in tal senso è quello di lavare nella maniera più attenta possibile tutti gli utensili che sono stati magari utilizzati per la carne o i vegetali crudi;
• Se si fanno lavori relativi al giardinaggio è bene indossare appositi guanti;
• Non è consigliabile il consumo di latte crudo che non sia stato sottoposto al processo di pastorizzazione;
• Se si possiede un gatto, si dovrà avere molta attenzione alla sua alimentazione;
• Nel momento in cui si lava la lettiera del gatto si dovranno utilizzare guanti, una mascherina e l’acqua bollente;
• Un’altra attenzione da mettere in campo è quella di indossare i guanti e la mascherina, evitando in tal senso il gatto prenda l’abitudine di salire sui piani della cucina.

Focomelia diagnosi

Qual’è il corretto processo di diagnosi? Può essere diagnosticata la focomelia nella fase prenatale tramite un’ecografia prenatale. Se dovesse rendersi necessario si potrà intervenire con dei test di natura genetica verificano il Dna in maniera molto dettagliata. Oltre ai sintomi della focomelia è bene dire che si tratta di una patologia incurabile. Quello che si può fare è l’utilizzo di tutori ortopedici e protesi.

Dolore alla mandibola