Quali sono le cause dell’encefalopatia epilettica? Per prima cosa è bene dire che si tratta a tutti gli effetti di sindromi che sono molto rare, tendono a manifestarsi nel primo anno di vita del bambino, in alcuni casi anche durante il primo mese di vita. Si parla a tutti gli effetti di una condizione nella quale il cervello risulta essere in sofferenza e potrebbe essere legato a cause del tutto differenti, vediamo quali:
- Una delle cause potrebbe essere legata a una sofferenza che si manifesta durante il parto;
- Una delle cause potrebbe essere legata a una sindrome di natura metabolica;
- Una delle cause maggiormente frequenti potrebbe essere una mutazione di natura genetica.
Quando si parla della forma epilettica è bene dire che il fatto che si manifestino delle crisi di natura epilettica, oltre ad avere un’alterazione che interessa le attività cerebrali, crea un quadro clinico più complesso.
Definiamo la problematica
Quando parliamo delle forme epilettiche ci stiamo a tutti gli effetti riferendo a patologie che hanno la caratteristica di avere un livello di gravità elevato, oltre ad essere rare, con un elevato grado di complessità. La diagnosi viene fatta nei primi mesi di vita del bambino, in alternativa nei primi anni di vita.
Quali sono gli impatti invece relativi agli equilibri familiari? Certamente una diagnosi del genere, relativa a una patologia che come tale risulta essere complessa e rara, innesca nei genitori reazioni e sentimenti, vediamo quali:
- Uno dei sentimenti che i genitori tendono a provare è sicuramente un senso di angoscia;
- Un altro dei sentimenti che i genitori tendono a provare è la paura;
- Un altro sentimento che i genitori tendono a provare è una sorta di stordimento;
- Un’altra problematica alla quale i genitori vanno incontro è un’oggettiva difficoltà a orientarsi tra informazioni tra di loro molto diverse.
Consultazione del pediatra
Qual’è il motivo per il quale i genitori si rivolgono al pediatra? La risposta corretta è che di fronte a un ritardo che interessa lo sviluppo a livello cognitivo o motorio del bambino, i genitori si rivolgeranno allo specialista. In seguito verranno sicuramente veicolati verso un neuropsichiatra. Questo specialista oltre ad osservare la problematica relativa alla crisi epilettiva, si occuperà anche di monitorare l’attività del cervello attraverso uno studio a livello encefalografico.
Tuttavia l’analisi maggiormente complessa è senza dubbio legata alle cause che hanno portato il bambino a sviluppare questa patologia rara. Sottoporre il piccolo paziente ad analisi del sangue e delle urine, serve a capire se si è in presenza di una causa che potrebbe essere di natura metabolica oppure siamo in presenza di una causa di natura genetica.
Da questo punto di vista è bene dire che se il bambino viene sottoposto a una risonanza magnetica si avranno in tempi molto brevi degli esiti. Se invece lo specialista dovesse decidere di sottoporre il piccolo paziente ad un’indagine di natura metabolica, serviranno in tal senso alcuni giorni. Se invece si deve intervenire con un’indagine di natura genetica, serviranno alcuni mesi per poter arrivare ad una diagnosi precisa.
Approcci terapeutici
Quando si parla di encefalopatie epilettiche è bene sapere che si tratta di sindromi che come tali portano il piccolo paziente ad avere una disabilità che riguarderà il livello intellettivo. Questa a sua volta potrà avere un grado del tutto variabile, il bambino in tal senso potrebbe avere disturbi che riguardano la sfera del comportamento. Se parliamo ad esempio di una patologia come la sclerosi tuberosa, si tratta a tutti gli effetti di patologie che tendono a interessare vari organi.
L’approccio terapeutico quindi come dev’essere? La risposta corretta è che dovrà essere in tal senso multidisciplinare, tenendo conto in tal senso non solo degli organi che sono interessati, si dovrà anche intervenire sui vari aspetti che riguardano il livello di disabilità del soggetto.
Epilessia
Quando parliamo di epilessia a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di un disturbo di carattere neurologico che ha la caratteristica specifica di avere una predisposizione all’insorgere di crisi di natura epilettica. Si tratta di una patologia neurologica frequente? La risposta corretta è si. Da cosa è caratterizzata? Si tratta di un evento clinico nel quale si produce una scarica elettrica del tutto anomala a livello di corteccia cerebrale. Potrebbe essere localizzata o diffusa, potrebbe essere asintomatica o causare disturbi.
La natura di una crisi epilettica potrebbe essere nel corso della sua manifestazione parziale, definita in tal senso anche focale, oppure potrebbe trattarsi di una crisi che viene definita in tal senso generalizzata. Quali possono essere le cause? La risposta è dipende, se si tratta ad esempio di un’epilessia focale e sintomatica, una delle cause maggiormente comuni potrebbe essere la presenza di lesioni che hanno la caratteristica in tal senso di essere strutturali.
Sintomi
Quali sono i sintomi ai quali potrebbe andare incontro il paziente? Se si tratta di crisi in tal senso parziali, la risposta corretta è che i sintomi dipendono dall’area cerebrale che è interessata. Quindi se l’area coinvolta è quella motoria, sensitiva o quella del linguaggio il paziente potrebbe avere sintomi quali:
- Uno dei sintomi che il paziente potrebbe avere sono gli scatti;
- Un altro sintomo che il paziente potrebbe avere sono movimenti del tutto anomali;
- Un altro sintomo che il paziente potrebbe avere è il formicolio;
- Il paziente potrebbe avere dei disturbi di natura sensitiva;
- Il paziente potrebbe avere delle difficoltà che si manifestano nel momento in cui deve parlare.
Il paziente potrebbe andare incontro a manifestazioni differenti? Si, potrebbero esserci fenomeni in tal senso visivi, gustativi, potrebbero esserci alterazioni relative al comportamento, potrebbero esserci sensazioni di estraneità.
La diagnosi si basa sul sottoporre il paziente a esami quali l’elettroencefalogramma o la risonanza magnetica dell’encefalo o la tomografia computerizzata. In presenza di crisi che tendono a ripetersi nel corso del tempo, si renderà necessario un trattamento che si dovrà protrarre nel tempo, questo almeno fino a quando non ci sarà il controllo completo delle crisi.
Ulteriori considerazioni
Dopo aver indagato le cause dell’encefalopatia epilettica è bene sapere che trattare il sintomo di natura epilettica, ricordando in tal senso che non può essere annullato ma potrà essere mitigato, dovrà essere correlato a con altre attività quali la logopedia, la psicomotricità, la fisioterapia.
Tuttavia vista la delicatezza della patologia, il fatto che sia rara e tenendo conto degli impatti di natura psicologica ai quali vengono sottoposti i familiari del piccolo paziente, un altro fattore molto importante è quello di sostenere le famiglie in maniera attiva durante tutto l’iter sia di natura diagnostica che quello di natura riabilitativa.
