Quando parliamo di emoglobinuria a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente della presenza di emoglobina nelle urine, si tratta di una proteina molto importante per il sangue. Consente infatti il trasporto dell’ossigeno e dell’anidride carbonica ma in condizioni normali non è presente nelle urine.
Parliamo di patologie
Quali possono essere le patologie che sono associate a questa condizione? Vediamole insieme:
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo l’anemia falciforme;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la talassemia ( definita anche anemia mediterranea);
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo il favismo;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la glomerulonefrite acuta;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo i processi infettivi a carico dei reni;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la malaria;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la malattia da emoglobina C;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la malattia da emoglobina S-c;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la porpora trombotica trombocitopenica;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la sindrome emolitico uremica;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo la tubercolosi;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo il tumore al rene;
- Tra le patologie associabili a questa condizione abbiamo le ustioni.
Parliamo di favismo
Quando parliamo di favismo a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta a tutti gli effetti di un’anomalia di natura genetica che riguarda alcuni enzimi che sono presenti nei globuli rossi. Gli anitichi le definivano anche come malattia delle fave e implica per il soggetto che ne soffre di evitare il consumo di fave, piselli, verbena, oltre ad alcuni farmaci. Qual’è la problematica di una persona che soffre di questa sindrome? In pratica è legato al deficit di un’enzima.
Quali sono le conseguenze alle quali va incontro un soggetto che ne soffre? La carenza di questo enzima comporta delle conseguenze che interessano gli eritrociti (definiti anche globuli bianchi). Tuttavia utilizzare un termine come favismo non è sempre corretto, infatti le persone che soffrono di questa problematica potrebbero avere una reazione di natura clinica e emolitica anche senza necessariamente consumare alimenti quali le fave e i piselli.
Quali sono invece i farmaci e le sostanze che si devono evitare in tal senso? Vediamoli insieme:
- Alcuni farmaci di natura analgesica;
- Farmaci di natura antipiretica;
- Farmaci contro la malaria;
- Farmaci salicilati;
- Alcuni farmaci ad azione chemioterapica;
- Farmaci come la chinidina;
Possibili complicazioni
Cosa accade a una persona che è affetta da favismo nel momento in cui ingerisce alimenti quali piselli, fave? In un arco temporale che va dalle dodici ore alle quarantotto ore va incontro a una serie di sintomi quali:
- La carnagione del soggetto potrebbe diventare di colore giallastro;
- Le sclere oculari tendono ad assumere un colorito giallo intenso;
- Le urine del soggetto sono scure.
Cosa potrebbe accadere a un paziente che ha una forma di favismo molto marcata? Il rischio è che possa andare incontro a un collasso di natura cardiocircolatoria. Da cosa è causata una condizione come l’ittero? Si tratta della conseguenza di un livello di concentrazione elevata nel sangue di una sostanza come la bilirubina.
Se l’ittero come malattia dovesse ulteriormente progredire nel paziente, potrebbe avere un’evoluzione nella forma più grave chiamata anche kernittero. In tal senso abbiamo una problematica nella quale la bilirubina tende a depositarsi nel cervello causando in tal senso un danno di natura cerebrale.
Ci sono altre casistiche nelle quali potrebbe manifestarsi una problematica come l’anemia? La risposta è si, vediamo insieme quali sono:
- Potrebbe essere legata a una forma di polmonite;
- Potrebbe essere collegata a una forma di epatite virale;
- Potrebbe essere collegata a una forma di malaria;
- Potrebbe essere collegata a una forma di chetoacidosi diabetica.
Possiamo definire il favismo come una condizione univoca e standard oppure dobbiamo parlare di una serie di varianti? La risposta corretta è che ci sono differenti forme di favismo che si distinguono in base al livello di gravità, in tal senso potremmo avere:
- I primi due livelli tendono ad esprimere un’anemia emolitica di natura cronica. Potrebbe manifestarsi con un’insufficienza renale di tipo acuto;
- Nel terzo tipo la deficienza è lieve, quindi l’emolisi potrebbe manifestarsi solo nel caso in cui il soggetto venga a contatto con sostanze ossidanti. Si parla in tal senso di fave, piselli, farmaci di natura analgesica;
- Gli ultimi due stadi della problematica non hanno alcun tipo di conseguenza.
Come si trasmette la patologia
La patologia viene trasmessa in maniera ereditaria attraverso il cromosoma x. Motivo per cui tende a colpire i maschi rispetto alle femmine. Infatti nel caso delle donne si parla di portatrici sane. Quante sono le persone interessate da questa problematica? Nel mondo si parla circa di 400 milioni di soggetti che ne vengono colpiti.
Tuttavia è bene fare una piccola precisazione in tal senso, nella maggioranza dei casi i soggetti che hanno il favismo sono del tutto asintomatici.
Approcci preventivi
Quali sono gli approcci di natura preventiva che si possono mettere in campo? Per prima cosa le persone che soffrono di favismo devono astenersi del tutto dal consumo di alimenti quali fave e piselli. Nell’ambito farmacologico il soggetto dovrà in tutti i modi evitare di assumere farmaci quali:
- Si parla di farmaci analgesici;
- Si parla di farmaci antipiretici;
- Si parla di farmaci antimalarici;
- Si parla di evitare di introdurre nel proprio organismo il blu di metilene;
- Si parla di evitare di introdurre nel proprio organismo il naftalene;
- Si parla di evitare di introdurre nel proprio organismo i sulfamidici;
- Si parla di evitare di introdurre nel proprio organismo i Fans;
- Si parla di evitare di introdurre nel proprio organismo alcune tipologie di antibiotici;
Parliamo di crisi emolitica acuta
Come si deve intervenire se il soggetto dovesse avere una crisi emolitica acuta? Si dovrà fare al paziente una trasfusione di sangue, mentre per soggetti che hanno un’insufficienza di natura renale risulta molto importante sottoporre il paziente a dialisi. Nei casi maggiormente gravi si renderà necessario procedere a rimuovere la milza, infatti è proprio in questo organo che avviene la distruzione dei globuli rossi.
Per poter intervenire con un trattamento specifico è molto importante effettuare una diagnosi che dovrà essere in tal senso il più attenta e scrupolosa possibile. Ad oggi le varianti legate a questa malattia sono talmente tante che non si conoscono fino in fondo gli alimenti che possono produrre una reazione del genere. In alcuni casi specifici sembra siano responsabili solo le fave.
Considerazioni finali
Se si soffre di emoglobinuria è molto importante rivolgersi al medico per comprendere quale sia la causa effettiva che ha provocato la problematica. Solo così sarà possibile identificare la causa e stabilire quale possa essere la terapia maggiormente idonea.
