Quando parliamo di dolicocefalia negli adulti a cosa ci stiamo esattamente riferendo? Il termine indica una scatola cranica che rispetto a una condizione normale, tende ad assumere una forma lunga, stretta e anche allungata. Questa specifica conformazione viene definita come tale quando la percentuale tra larghezza e lunghezza della testa in termini di natura percentuale tende ad avere un valore che si aggira attorno al 75 per cento.
Potrebbe essere un problema di lieve entità che tende a manifestarsi quando si è prodotto un parto gemellare o un parto podalico. Se ci trovassimo in presenza di una casistica del genere, in realtà non ci sono interventi che saranno fatti, si tratta di una condizione assolutamente temporanea, in base alla quale il processo di normalizzazione tenderà a prodursi nei giorni successivi.
Patologie collegate
Quali sono le patologie che potrebbero essere collegate a questa problematica? Vediamole insieme:
- Potrebbe essere legata a disordini di natura metabolica materna;
- Tra questi abbiamo l’ipertiroidismo;
- Potrebbe essere legata a una forma di rachitismo;
- Potrebbe essere legata a una forma di ipercalcemia;
- Potrebbe essere legata a una forma di mucopolisaccaridosi;
- Potrebbe essere collegata a delle patologie ematologiche;
- Potrebbe in tal senso trattarsi di una forma di talassemia;
- Potrebbe trattarsi di un’anemia falciforme;
- Potrebbe essere legata a delle malformazioni che colpiscono il feto;
- Si parla in tal senso di oloprosencefalia;
- Si parla di microcefalia;
- Si parla in tal senso di encefalocele.
Potrebbe essere collegata a patologie di natura genetica quali:
- Potrebbe essere legata a una patologia chiamata acondroplasia;
- Potrebbe essere legata alla trisomia 18;
- Potrebbe essere legata alla sindrome di Apert.
In alcuni casi questa particolare conformazione potrebbe anche essere una forma secondaria collegata a una forma primaria come la craniosistosi, si tratta di un processo che in quanto tale prevede la fusione prematura di suture craniche.
Questa problematica non necessariamente è legata a disordini che sono collegati. In tal senso si possono individuare invece alcuni fattori di rischio tra questi abbiamo:
- Se un bambino ha un peso molto basso quando nasce;
- Un periodo che comprende l’ultimo ciclo mestruale avuto dalla dona e il giorno del parto del bambino (definito anche con il termine di età gestazionale) che sia inferiore alle 37 settimane.
Parliamo di cause
Quali possono essere in tal senso le cause che sono collegate a questa problematica? Si tratta di un sintomo comune a malattie quali:
- Potrebbe essere legata a una patologia chiamata acondroplasia;
- Potrebbe essere legata a una sindrome definita di Marfan;
- Potrebbe essere collegata a una malattia definita Trisomia 18;
- Possono anche esserci in tal senso cause che possiamo definire più rare? La risposta è si vediamo quali sono;
- Potrebbe essere collegata a una forma di anemia;
- Potrebbe essere collegata a una forma di ipertiroidismo;
- Potrebbe essere collegate alle talassemie.
Acondroplasia
Quando parliamo di acondroplasia a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una patologia rara caratterizzata da una crescita e sviluppo dello scheletro in forma del tutto anomala. Cosa accade a un soggetto che ne soffre? Gli arti tenderanno ad essere corsi rispetto al tronco, la testa risulterà essere grande, la radice del naso di una certa ampiezza.
Parliamo di cause
Quali sono le cause in base alle quali in un soggetto di manifesta una patologia del genere? Si tratta essenzialmente dell’alterazione di un gene che si trova sul cromosoma 4. Al suo interno sono presenti le istruzioni per produrre una proteina chiamata Fgfr3. Si tratta di una patologia di natura ereditaria? In termini puramente percentuali nel 20 per cento dei casi viene ereditata da uno dei due genitori che ne è affetto.
Nel rimanente 80 per cento dei casi il paziente che manifesta questa problematica i pazienti che la manifestano sono gli unici all’interno del nucleo familiare, e si tratta di una mutazione del tutto nuova.
Manifestazione della malattia
In linea generale già nella prima fase di vita del soggetto sono riconoscibili i segni clinici della patologia, la lunghezza del soggetto alla nascita è intorno ai 50 centimetri e il peso è del tutto nella norma. Gli arti rispetto al tronco sono corti, la testa è di grandi dimensioni con una fronte prominente. La radice del naso è piuttosto ampia, la colonna vertebrale nei mesi successivi ha un’accentuazione della curvatura. Si tratta di soggetti che in fase di crescita avranno un’altezza decisamente inferiore alla media degli altri individui. Si parla infatti di soggetti di sesso maschile che raggiungono i 130 centimetri circa e di soggetti di sesso femminile che raggiungono i 127 centimetri circa.
Durante la fase dell’infanzia in molti casi si può riscontrare una problematica di ipotonia che di fatto è una diminuzione nel tono dei muscoli. In tal senso il soggetto potrebbe avere anche un ritardo nella capacità di acquisire lo sviluppo motorio necessario che solitamente tende a svilupparsi a tappe.
Processo diagnostico
Come avviene il processo di diagnosi? Viene basata essenzialmente sulle manifestazioni cliniche della malattia e radiologiche. L’esame radiologico che concerne lo scheletro è classico in qualsiasi età si trovi il soggetto. In tal senso saranno tipiche le alterazioni quali:
- Alterazioni della colonna vertebrale;
- Alterazioni del bacino;
- Alterazioni del femore.
In tal senso per avere una conferma definitiva si ricorrerà all’analisi di natura genetica nella quale si cercherano le mutazioni del gene Fgfr3.
Approcci curativi
Come si può curare una patologia del genere? Ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a trovare una terapia che sia risolutiva in tal senso, motivo per cui si dovrà procedere a sottoporre i pazienti affetti dalla patologia a controlli clinici frequenti. In questo modo sarà possibile poter individuare quelle che potrebbero essere eventuali complicazioni che dovessero presentarsi in un periodo successivo della malattia.
Da questo punto di vista per poter curare in maniera più efficace possibile il paziente, si renderà necessario un approccio di natura multidisciplinare ( vuol dire che trattandosi di una patologia particolare e rara, si dovrà mettere in campo un approccio nel quale collaborino in maniera attiva specialisti provenienti da branche differenti della medicina).
Ci sono altre opzioni terapeutiche che possono essere proposte al paziente? La risposta è si, in tal senso una di quelle è legata all’allungamento chirurgico degli arti.
Parliamo di Talassemia
Quando parliamo di Talassemia o anemia mediterranea ci riferiamo a una malattia del sangue di natura ereditaria che è causata dalla presenza di un difetto genetico, motivo per il quale avviene la distruzione dei globuli rossi. La presenza di una quantità minore di emoglobina e quindi di una non adeguata ossigenazione di tessuti, organi, muscoli può dare stanchezza.
Quali sono i sintomi specifici della malattia? La risposta corretta è dipende, se si tratta di una forma lieve il paziente potrebbe avere sintomi molto moderati. Se si tratta invece di una forma severa il neonato potrebbe soffrire di:
- Potrebbe avere l’ittero;
- Potrebbe avere una modesta crescita.
Nel periodo successivo il paziente potrebbe sviluppare una forma di anemia definita di Cooley e potrebbe avere sintomi quali:
- Potrebbe avere debolezza;
- Potrebbe avere pallore;
- Potrebbe avere l’ittero;
- Potrebbe avere una crescita lenta;
- Potrebbe lamentare un gonfiore addominale;
- Potrebbe avere il colore delle urine scuro.
Considerazioni finali
La dolicocefalia negli adulti e nei bambini quindi potrebbe essere il risultato di una serie di patologie, come sempre l’analisi e la scoperta della causa primaria sarà affidata alla competenza dei medici.
