Displasia fibrosa

Oggi parliamo della displasia fibrosa, si tratta di una patologia di natura tumorale ma di forma benigna che può colpire la zone delle ossa. Da cosa è caratterizzata questa condizione? In pratica si tratta di una patologia nella quale al posto dell’osso normale, si sviluppa un tessuto di natura connettivo-fibroso. Il fatto che in un soggetto si possano sviluppare zone del corpo nelle quali tendono ad espandersi delle zone di tessuto connettivo-fibroso, causano nel corso del tempo un progressivo indebolimento della struttura ossea, al punto tale che si possono originare delle fratture o delle progressive deformazioni dell’osso stesso. In linea generale ci sono pazienti che pur presentando una patologia del genere, non hanno disturbi o non presentano sintomatologie ( si tratta quindi di una forma asintomatica).

Tuttavia in alcuni soggetti la patologia può interessare varie tipologie di ossa e presentarsi quindi in una forma più grave. Potrebbe essere necessario intervenire sul paziente attraverso un’operazione chirurgica. Si tratta di una patologia frequente o di una forma rara? Si tratta di una forma rara, in termini percentuali rappresenta circa il sette per cento di tutte le neoplasie tumorali di natura benigna che possono colpire le ossa del corpo. Tuttavia se dovessimo stabilire in quali zone specifiche si manifesta maggiormente, potremmo dire che tende a colpire maggiormente queste zone:

• Si tratta di una patologia che colpisce con maggior frequenza la zona del femore o della tibia
• Si tratta di una patologia che tende a manifestarsi nella zona delle costole
• Può avere un livello di diffusione che interessa la zona del cranio
• Può presentarsi nella zona dell’omero
• Può interessare la zona del bacino

Si tratta di una malattia che può avere una base di tipo genetico? Si, viene correlata a una mutazione di natura genetica. Si tratta di una condizione che generalmente viene scoperta solo quando il soggetto è nella fase dell’adolescenza o è già diventato un adulto. Bisogna anche dire che questo tipo di patologia può avere due manifestazioni differenti; andiamo a vedere quali:

1. Può manifestarsi colpendo in maniera specifica un solo osso del corpo ( viene definita in questo caso monostica)
2. Può manifestarsi colpendo varie ossa del corpo ed in questo secondo caso specifico viene considerata maggiormente grave

Grado della patologia

Si tratta di una malattia che ha uno sviluppo ma può anche avere una fase di remissione nel corso del tempo? Si tratta di una forma cronica, le lesioni che interessano le zone dell’osso possono avere una fase nella quale tendono a stabilizzarsi ma non è previsto che possano scomparire. Tendono a rimanere, le lesioni non interessano solo la zona delle ossa ma possono anche riguardare in cellule presenti nelle varie ghiandole che il corpo ospita. Questo si traduce ovviamente in uno squilibrio di natura ormonale.

Tuttavia si tratta di una forma che per fortuna nella maggior parte delle volte presenta un decorso di natura benigna, solo in pochi casi, piuttosto rari le lesioni che sono presenti possono evolvere e trasformarsi in forme maligne. Le lesioni possono avere anche un decorso di natura asintomatica (prive di sintomi), per questo motivo può accadere che la patologia venga scoperta in maniera del tutto casuale magari tramite esami come la radiografia eseguita per motivi differenti.

Sintomatologia dolorosa

La lesione che interessa una determinata zona dell’osso, può avere una fase nella quale tende a espandersi e a crescere. Se la lesione è localizzata nella zona del bacino può essere associata a una sindrome dolorosa. Il dolore può avere delle fasi nelle quali tende a riacutizzarsi, magari quando il soggetto svolge un’attività di natura fisica e a diminuire d’intensità quando il soggetto è a riposo. 

Un osso interessato a una patologia del genere risulta più debole rispetto ad uno normale, per questo motivo è più facile che si possano creare delle fratture. Solitamente la frattura può essere correlata a una sindrome dolorosa piuttosto pronunciata.

Se un paziente affetto da questa patologia nel corso del tempo ha numerose fratture, queste possono avere un processo di guarigione che causa la presenza di deformità. Queste deformità nel corso del tempo, se interessano la zona del viso, possono causare una perdita della vista, mentre se interessano ossa come il bacino possono portare il paziente ad avere delle evidenti e oggettive difficoltà nella fase di deambulazione ( quando cammina).

Se le anomalie interessano invece gli ormoni possono presentarsi una serie di sintomatologie, se riguardano le ghiandole presenti nel corpo, possono originare una fase di iperattività, andiamo e vedere quali sono le ghinadole interessate a questi fenomeni:

• Il soggetto potrebbe avere problemi che interessano la ghiandola tiroidea con sintomatologie quali sudorazione, stati di ansia, un improvviso dimagrimento
• Il soggetto potrebbe avere dei problemi che interessano la zona delle ghiandole surrenali con sintomatologie quali un aumento di peso o magari il diabete
• Un soggetto potrebbe avere problemi che interessano la ghiandola ipofisaria con sintomatologie quali una crescita ossea anomala definito anche gigantismo
• Un soggetto potrebbe avere dei problemi che interessano la zona delle ghiandole paratiroidi con sintomatologie quali la presenza di valori molto alti di calcio nel sangue

 Altre manifestazioi che possono interessare un soggetto che si ammala di displasia fibrosa è la presenza di macchie sulla pelle con un certo livello di pigmentazione. 

Per poter avere una diagnosi certa e sicura è necessario sottoporre il paziente a delle radiografie, in modo particolare questi esami potrebbe mettere in luce:

• Un osso che presenta delle anomalie
• Una fase espansiva inerente all’osso interessato dalla patologia
• Un osso che presenta delle deformità  

Ulteriori esami diagnostici

Ci sono altri esami che potrebbero essere prescritti per fare una diagnosi maggiormente accurata? Si, ci sono una serie di esami che possono fornire ulteriori dettagli dell’osso lesionato, vediamo quali:

1. Il medico potrebbe decidere di sottoporre il paziente a una risonanza magnetica 
2. In alternatica alla risonanza, potrebbe essere prescritta una tomografia computerizzata
3. Per ulteriori approfondimenti legati a possibili ulteriori lesioni che riguardino l’intero apparato scheletrico, potrebbe essere prescritta una scintigrafia ossea

Potrebbero essere prescritte anche analisi di laboratorio quali l’esame dal sangue e delle urine. Questi potrebbero indicare un livello di fosfatasi alcalina alto e livelli elevati di idrossiprolina che tuttavia non sono indicativi di questa patologia specifica e in alcuni casi non sono neanche presenti.

Biopsia

In alcuni casi sarà utile prescrivere al paziente una biopsia che consiste nel prelievo di un campione di tessuto correlato alla lesione che verrà poi esaminato al microscopio. 

Trattamenti praticabili

Una volta effettuata la diagnosi di displasia fibrosa si possono valutare più strade per curare questa patologia. In presenza di lesioni asintomatiche, potrebbe essere utile la sorveglianza attiva per monitorare lo sviluppo e la progressione con anche esami periodici.

Il medico potrebbe decidere di prescrivere un trattamento a base farmacologica per ridurre la sintomatologia dolorosa che il paziente può percepire. In questo caso si utilizzano farmaci chiamati bitosfonati. 

Nei casi più seri nei quali sia necessario intervenire in maniera chirurgica, rimuovendo l’area dell’osso lesionata, per intervenire chirurgicamente ci devono essere delle condizioni specifiche che sono:

• Lesioni che non rispondono ad altri trattamenti
• Fratture piuttosto serie
• Deformazioni evidenti dell’osso
• Lesioni che non hanno più un carattere benigno
• Lesioni che potrebbero comportare fratture

La lesione viene rimossa e la zona attorno viene attentamente pulita. Successivamente si procederà a un innesto di natura ossea da donatore o dal paziente stesso per rimpolpare la zona oggetto dell’intervento.