Quali sono i rimedi per la clinodattilia? Per prima cosa è bene dire che se la curvatura non è particolarmente pronunciata da determinare una certa disabilità e in tal senso non dovesse provocare dei disturbi che sono legati alla sfera emotiva del soggetto non si interviene. Gli interventi previsti sono di natura chirurgica e prevedono una procedura che si chiama osteotomia del cuneo. In tal senso l’osteotomia che verrà utilizzata prevede quella del cuneo e dei cunei inversi. In tal senso per poter intervenire si dovrà sottoporre il paziente a una radiografia delle dita. Questa è molto importante per pianificare nei tempi giusti l’intervento chirurgico.
Potrebbero esserci delle alterazioni relative al tessuto molle che potrebbero riguardare:
- Rilascio della pelle;
- Allungamento tendine estensore;
- Avanzamento legamento collaterale.
Approfondiamo la problematica
Quando si parla di una problematica del genere si intende a livello medico una curvatura del dito del palmo, nello specifico si parla del quindo dito verso il quarto dito. Si tratta di un’anomalia diffusa o parliamo di un’anomalia rara? In realtà parliamo di una forma comune che in molti casi passa del tutto inosservata. Si tratta di un’anomalia isolata o potrebbe presentarsi insieme ad altre? La risposta corretta è che potrebbe presentarsi insieme ad altre sindromi di natura genetica.
Si tratta di un difetto che possiamo definire di nascita e parliamo di un problema nel quale l’osso medio relativo al quinto dito è non sviluppato in maniera corretta e ha una forma differente. Invece di avere una forma rettangolare risulta essere a forma di cuneo.
In quali soggetti si verifica
In tal senso è bene dire che potrebbe verificarsi in soggetti del tutto sani o potrebbe essere una problematica che potrebbe essere presente in un soggetto che oltre ad avere questa malformazione potrebbe averne altre. In tal senso potrebbe presentarsi in combinazione con:
- La sindrome di Down;
- La sindrome di Klinefelter.
Potrebbe essere ereditaria e può manifestarsi come un’anomalia del tutto isolata oppure parte integrante di una sindrome di natura genetica. Quali sono le sindromi associate a questa malformazione? Vediamolo insieme:
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Turner;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Aarskog;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Carpenter;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Seckel;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Cornelia de Lange;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Williams;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Patau;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Edwards;
- Potrebbe essere associata alla sindrome di Silver Russel.
La condizione potrebbe anche essere identificata in maniera precoce a livello prenatale.
Parliamo della sindrome di Seckel
Si tratta di una sindrome piuttosto rara, in termini numerici si parla di un caso ogni 10.000 bambini nati vivi. Qual’è la sua caratteristica principale? Per prima cosa c’è un marcato ritardo a livello di crescita interna all’utero e anche successiva alla nascita. In tal senso il bambino potrebbe avere:
- Microcefalia accentuata;
- Un ritardo mentale;
- Una malformazione facciale marcata con il naso simile al becco di un uccello.
Alcuni bambin che soffrono di questa malattia potrebbero avere anomalie a livello di denti con ipoplasia dello smalto dei denti. In alcuni casi potrebbero esserci ulteriori sintomi quali:
- Il bambino potrebbe avere il piede torto;
- Potrebbe avere la displasia delle anche;
- Dislocazione della testa del radio.
In altri casi si sono riscontrate anomalie di natura ematologica quali:
- Problemi di anemia;
- Problemo di pancitopenia;
- Problemi di leucemia mieloide acuta;
- Prolematiche cardiovascolari;
- Di natura endocrina;
- Di natura neurologica.
Diagnosi
Qual’è il corretto iter diagnostico? Per prima cosa ci si basa sui segni clinici, su studi di neuroimaging, un’analisi genetica a livello molecolare quando sono disponibili. Per quanto riguarda gli approcci curativi, ci si basa essenzialmente sulla gestione delle problematiche singole che potrebbero presentarsi in maniera particolare se si tratta di curare il ritardo mentale presente.
Parliamo di sindrome di Patau
Parliamo di una sindrome molto rara che tende a colpire un bambino ogni 50.000/200.000 nati. Tende a manifestarsi maggiormente in bambini di sesso maschile o bambini di sesso femminile? In generale colpisce maggiormente donne, la persona che presenta questa condizione ha tre copie del cromosoma 13 invece di averne due. Quali sono i danni che può provocare?
Potrebbe provocare danni che riguardano:
- Il sistema nervoso centrale;
- L’apparato cardiaco.
Altri sintomi che il bambino manifesta sono:
- Dita delle mani in numero maggiore;
- Dita dei piedi in numero maggiore;
- Occhi piccoli;
- Potrebbe avere ritardi di natura psicomotoria;
- Potrebbe avere cardiopatia;
- Potrebbe avere encefalopatia;
- Potrebbe avere anoftalmia;
- Potrebbe avere criptoftalmia;
- Potrebbe avere una forma di ciclopia.
Parlando invece di anomalie comuni che potrebbero riscontrarsi in un bambino nato vivo sono:
- Una forma di ritardo mentale;
- Una forma di microcefalia;
- Potrebbe esserci una forma di polidattilia;
- Una forma di deformazione dei piedi;
- Una sovrapposizione delle dita;
- Una forma di palatoschisi;
A livello urogenitale il soggetto potrebbe avere:
- Genitali di forma anomala;
- Problematiche a livello renale con relativi difetti.
Oltre a questo si potrebbero presentare dei difetti di natura cardiaca quali:
- Un difetto presente nel setto ventricolare;
- Una problematica alla singola arteria ombelicale.
Processo diagnostico
Il processo diagnostico si avvale del quadro clinico anche se si può effettuare un test cromosomico a livello di feto. Quali sono invece gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo? Per prima cosa è bene dire che il trattamento si basa molto sulle condizioni del singolo paziente. Ci sono bambini che fin dai primi giorni hanno delle grandi difficoltà di sopravvivenza per problematiche neurologiche piuttosto serie o difetti a livello cardiaco con un elevato grado di complessità. In tal senso l’approccio chirurgico può essere molto utile per svolgere azioni riparative legate a difetti di natura cardiaca. In tal senso la terapia di natura fisica, occupazionale e legata al linguaggio sarà molto utile per tutti quei bambini che soffrono di questa sindrome.
Purtroppo la prognosi per una malattia del genere non è certo delle migliori, volendo in tal senso fornire delle percentuali è bene specificare che in linea di massima almeno l’ottanta per cento dei bambini che soffrono di sindrome di Patau muoiono entro il primo anno di vita.
Parliamo di sindrome di Cornelia de Lange
Quando parliamo di Sindrome di Cornelia de Lange ci riferiamo a una patologia di natura genetica piuttosto rara che si manifesta ogni 45.000 bambini nati. Si caratterizza per:
- Malformazioni che riguardano apparati quali il cardiocircolatorio, il gastrointestinale, il muscolo-scheletrico.
Le cause possono essere legate alla mutazione di cinque geni. Come abbiamo potuto vedere da questi brevi approfondimenti i rimedi per la clinodattilia sono essenzialmente di natura chirurgica, questo non toglie che dovrà essere valutato caso per caso se si tratta di una problematica presenta in forma singola oppure collegate a problematiche a patologie di altro genere di derivazione spesso genetica.
