Quali sono i sintomi della cistinuria? La risposta corretta è che si tratta di una problematica che in quanto tale, potrebbe manifestarsi in bambini molto piccoli, tuttavia in linea generale i sintomi tendono a presentarsi in un arco temporale compreso tra i 10 anni e i 30 anni. Qual’è il sintomo principale? Il paziente potrebbe percepire una sindrome dolorosa molto pronunciata che si manifesta ed è causato da uno spasmo che si produce nella zona dell’uretere. Si tratta in tal senso del punto preciso nel quale si trova bloccato il calcolo. Oltre alla problematica appena analizzata, il calcolo nel corso del tempo potrebbe diventare un luogo nel quale si raccolgono i batteri, al punto tale che potrebbe prodursi un processo infettivo legato alle vie urinarie e in alcuni casi potrebbe prodursi un’insufficienza di natura renale.
Approfondiamo la problematica
Quando parliamo di cistinuria a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una patologia da questo punto di vista molto rara, di natura ereditaria che causa un processo di escrezione di un elemento chiamato cistina, si tratta di aminoacido presente nel flusso urinario che può in maniera frequente portare alla formazione di calcoli di cistina che si presentano nella zona delle vie urinarie.
Qual’è la causa della cistina? La risposta corretta è che risulta presente un difetto di natura ereditaria che come tale interessa i tubuli renali. Il difetto da questo punto di vista ha la capacità di provocare l’escrezione nel flusso urinario di quantità molto marcate di un aminoacido che si chiama cistina. Volendo definire gli aminoacici da questo punto di vista, potremmo dire che si tratta di elementi che consentono di formare le proteine. Se la quantità di cistina presente dovesse essere da questo punto di vista del tutto eccessiva, si formeranno dei calcoli formati da questa sostanza nella zona del rene, della vescica, nella zona della pelvi renale, si tratta in tal senso di un’area specifica nella quale l’urina tende a raccogliersi per defluire in un tempo successivo dalla zona del rene.
Possiamo parlare di anomalie di natura genetica? Si, in tal senso potremmo parlare di due condizioni specifiche, vediamo quali sono:
- Nella prima si parla di geni che hanno una struttura recessiva, in tal senso i pazienti che hanno la problematica hanno ereditato due geni con struttura del tutto anomala che riguardano entrambi i genitori;
- Nella seconda condizione il gene con struttura recessiva invece risulta essere uno solo, in questo caso i genitori hanno il gene ma non la sindrome. In questa condizione non si può escludere che i fratelli dei bambini che hanno questa patologia non potrebbero averla anche loro;
In alcuni casi un paziente che ha un solo gene con questa struttura anomala, in tal senso possiamo citare come esempio un genitore che magari ha la cistinuria, potrebbe avere in tal senso un problema di escrezione della sostanza chiamata cistina nel flusso delle urine in quantità che sono da questo punto di vista superiori alla norma.
In questa casistica specifica è raro che si possano formare dei calcoli.
Insufficienza renale
Quando parliamo di insufficienza renale a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una condizione nella quale i reni come tali, non hanno più la possibilità di svolgere la loro funzione. Qual’è la loro funzione specifica? Quella di riuscire a regolare quello che viene definito equilibrio idrico e di natura salina.
Oltre questa funzione si parla anche di eliminazione di acidi e delle scorie presenti nell’organismo, oltre alla produzione di ormoni. Possiamo parlare di una condizione standard e univoca? In realtà no, se si tratta di una forma di insufficienza renale che tende a svilupparsi in un arco temporale compreso tra poche ore e pochi giorni, viene definita da questo punto di vista acuta. Si tratta di una condizione da questo punto che potrebbe essere mortale. Se viene trattata tuttavia in maniera adeguata e viene riconosciuta, potrebbe essere reversibile.
Se invece l’insufficienza di natura renale tende ad avere uno sviluppo lento, si parla in tal senso di mesi o anni, la sua definizione corretta è cronica. In tal senso è bene dire che parliamo di una condizione che è da questo punto di vista del tutto irreversibile, con sintomi da questo punto di vista che tendono a manifestarsi in maniera del tutto tardiva.
Quali sono le cause? Vediamole insieme:
- L’insufficienza renale potrebbe essere legata ad una diminuzione nell’apporto di sangue che risulta essere necessario alla zona dei reni per poter esplicare al meglio le loro funzioni e in tal senso potremmo avere:
- Un’emorragia;
- Potrebbe esserci disidratazione e ustioni;
- Potrebbe esserci un’insufficienza legata al muscolo cardiaco;
- Potrebbe esserci un’insufficienza di natura epatica;
- Potrebbe esserci una trombosi delle vene;
- Potrebbero esserci processi di natura infettiva;
- Potrebbe esserci una condizione definita ipertrofia prostatica benigna;
- Potrebbe esserci una calcolosi di natura renale;
- Potrebbero prodursi dei danni legati ai nervi che controllano in tal senso la vescica;
Quali sono i sintomi? Se si tratta di una forma di insufficienza renale di natura acuta potremmo avere:
- Il soggetto potrebbe avere la sonnolenza;
- Il soggetto potrebbe avere una forma di affaticamento;
- Il soggetto potrebbe avere una forma di confusione a livello mentale;
- Il soggetto potrebbe avere le convulsioni o il coma;
Il processo diagnostico si basa su:
- Al paziente potranno essere prescritti degli esami del sangue e delle urine;
- Al paziente potrebbe essere fatta fare un’ecografia;
- Al paziente potrebbe essere fatta fare una scintigrafia;
- In alcuni casi potrebbe essere fatta fare una biopsia.
Se si tratta di una forma di insufficienza renale in fase acuta, bisognerà intervenire necessariamente sulla causa che l’ha scatenata, per esempio una problematica come la disidratazione, un processo infettivo, eventuale assunzione di farmaci. Bisogna anche stare attenti a eventuali complicanze dell’insufficienza renale come ad esempio:
- L’edema polmonare;
- L’acidosi;
- L’iperpotassiemia.
Diagnosticare la cistinuria
Qual’è il corretto iter per diagnosticare la cistinuria? La risposta corretta è che si procederà con l’analisi dei calcoli renali, si farà l’analisi delle urine. I calcoli verranno analizzati dopo essere stati raccolti. Nel corso dell’esame eseguito al microscopio relativo alle urine, potranno essere osservati in tal senso i cristalli di cistina, oltre a rilevare un possibile aumento relativo ai livelli di cistina presenti nel flusso urinario.
Approcci terapeutici
Quali sono invece gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo se si hanno i sintomi della cistinuria? Vediamoli insieme:
- Si procederà a fare in maniera tale che il paziente assuma una quantità di liquidi maggiore;
- Si procederà a somministrare al paziente dei farmaci che consentano di rendere le urine maggiormente alcaline;
- Si procederà a somministrare al paziente dei farmaci che consentano di sciogliere la cistina;
- Si procederà a fare in maniera tale che si riduca il sale e le proteine animali che il paziente tende ad assumere tramite il regime alimentare.
