Ciclopia

Quando parliamo di ciclopia a cosa ci riferiamo? Si tratta di un’anomalia di natura congenita che in realtà è piuttosto rara, caratterizzata dalla presenza di un’unica cavità orbitaria, non necessariamente completa posta di solito nella parte centrale della fronte. Quali possono essere le cause che producono in un soggetto l’insorgenza di un’anomalia del genere? Vediamolo insieme:

1. La causa potrebbe essere collegata a disordini di natura genetica;
2. La causa potrebbe essere collegata all’esposizione durante il differenziamento dei tessuti e degli organi a sostanze definite teratogene.

Quando parliamo di un’anomalia del genere ci stiamo essenzialmente riferendo a una forma piuttosto marcata di oloprosencefalia legata a una zona chiamata prosencefalo . In pratica si produce una non corretta divisione di quelle che dovrebbero essere le due orbite oculari. Questa anomalia si riscontra durante lo sviluppo dell’embrione. In questi casi potremmo trovarci in presenza di anomalie come il naso mancante che viene rimpiazzato da una struttura che non funziona che è simile in tutto e per tutto a una piccola proboscide.

Quali sono altre patologie che si possono correlare a questa malformazione? Vediamole insieme:

1. Il sintomo potrebbe essere collegato a una malattia definita Trisomia 13;
2. Il sintomo potrebbe essere collegato a una malattia definita Trisomia 18;
3. Una causa che però rispetto alle altre è maggiormente rara è la presenza di una malattia come la rosolia.

Parliamo di Trisomia 13

Quando parliamo di Trisomia 13 a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente di una patologia legata ai cromosomi nella quale è presente un cromosoma in più rispetto a una condizione normale. Questo cromosoma che possiamo definire supplementare è il principale responsabile di:

1. Si parla di disabilità di natura intellettiva;
2. Si parla di anomalie di natura fisica.

Quanti sono i bambini che possono manifestare una problematica del genere? Fornendo in tal senso una percentuale è bene dire che ogni 10.000 bambini nati si manifesta un caso. I rischi da cosa possono derivare? Vediamolo insieme:

1. Generalmente il cromosoma in più proviene dall’ambito materno;
2. Il fattore età può essere un rischio, le donne con oltre 35 anni di età hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un cromosoma aggiuntivo.

Parliamo di sintomi

Quali possono essere i sintomi collegati a questa condizione? Ci si riferisce in tal senso a feti che per questa ragione all’interno dell’utero sono poco attivi. Il liquido amniotico potrebbe essere poco o troppo. I bambini nascono con anomalie a livello fisico? La risposta è si, si tratta di bambini che alla nascita possono essere molto piccoli, il cervello tende a non svilupparsi in maniera corretta. I bambini potrebbero avere delle anomalie di natura facciale come la labioschisi o la palatoschisi. Gli occhi sono più piccoli del normale, presentano difetti sia per quanto concerne l’iride, sia per quanto concerne la retina. Anche le orecchie tendono ad avere una forma del tutto anomala, i bambini potrebbero avere delle dita in più sia nelle mani che nei piedi.

Parliamo di anomalie fisiche

Volendo fornire in tal senso una percentuale è bene dire che circa l’ottanta per cento dei bambini che nascono con questa condizione hanno anche difetti a livello cardiaco. L’anomalia maggiormente presente viene definita difetto del setto ventricolare, in tal senso c’è un’apertura del tutto anomala tra il ventricolo destro e il ventricolo sinistro. Tuttavia in termini di anomalie potremmo anche avere:

1. Nei bambini di sesso maschile potrebbero esserci i testicoli che non sono scesi correttamente;
2. Nei bambini di sesso maschile potrebbero esserci anomalie che riguardano lo scroto;
3. Nei bambini invece di sesso femminile si potrebbe riscontrare un utero non sviluppato in maniera corretta;
4. I neonati affetti da questa problematica potrebbero soffrire di apnea ( mancata respirazione) e questo potrebbe prodursi per un periodo piuttosto prolungato;
5. Un’altra condizione che si potrebbe presentare in bambini del genere è la sordità.

 Approccio diagnostico

Qual’ è il corretto iter in termini diagnostici per una malattia del genere? La risposta corretta è dipende se si procede prima che il bambino sia nato o si procede dopo la nascita del bambino. Se si tratta di accertamenti che verranno fatti prima della nascita, si potrà procedere in tal senso facendo un’ecografia fetale. Se si sospetta che sia presenta la Trisomia 13 la diagnosi potrà essere confermata con un prelievo di villi coriali o con un’amniocentesi fatta sia al futuro nascituro e alla madre.

Se invece si deve diagnosticare la malattia dopo la nascita in base all’aspetto fisico del bambino si potrebbe sospettare la Trisomia 13. In tal senso verrà fatta un’analisi sui cromosomi del figlio tramite un esame del sangue. Ad oggi purtroppo la medicina moderna non è ancora stata in grado di trovare un trattamento efficace per la trisomia 13, in termini puramente percentuali è bene specificare che almeno l’ottanta per cento dei bambini colpiti da trisomia 13, ne vengono colpiti in forma così grave ed accentuata da non riuscire a sopravvivere più di un mese. Il dieci per cento dei bambini colpiti da questa malattia non sopravvive più di un anno.

Parliamo di trisomia 18

Viene anche definita sindrome di Edwards ed è una malattia di derivazione cromosomica nella quale è presente una copia in più del cromosoma 18. Quali sono le conseguenze? Per prima cosa il bambino potrebbe avere un ritardo nello sviluppo sia in fase pre-natale che in fase post-natale. Potrebbe presentare delle malformazioni a livello di cranio, degli arti e relativi agli organi interni. Quali sono i sintomi specifici ai quali potrebbe andare incontro il bambino? Vediamoli insieme:

1. Il bambino presenta problematiche piuttosto marcate in termini di crescita;
2. Il capo del bambino è più piccolo del normale (definita anche microcefalia);
3. Il bambino presenta delle malformazioni di natura oculare;
4. Il bambino presenta bocca e le mascelle che sono piccole rispetto allo standard normale;
5. Potrebbe avere il piede equino;
6. Potrebbe avere dei difetti di natura cardiaca;
7. Potrebbe avere malformazioni gastro-intestinali;
8. Potrebbe avere malformazioni genito-urinarie.

Altre problematiche che si potrebbero presentare sono:

1. Potrebbe andare incontro a malformazioni del palato;
2. Potrebbe andare incontro a difficoltà nella respirazione;
3. Il bambino potrebbe andare incontro a anomalie nell’apparato osseo;
4. Il bambino potrebbe avere processi infettivi che riguardano i polmoni e le vie urinarie.

La diagnosi in tal senso prevede l’esecuzione di esami quali l’ecografia, l’amniocentesi, la villocentesi. Ad oggi non sono previsti trattamenti risolutivi per questa malattia ma solo terapie di supporto per risolvere i problemi che mettono a serio rischio la vita del bambino quali processi infettivi e difetti di natura cardiaca.

Come abbiamo visto la ciclopia in maniera frequente è associata ad altre malformazioni, in alcuni casi quest’anomalia si potrebbe anche rilevare quando la donna contrae una forma di rosolia in fase di gravidanza (definita anche sindrome da rosolia congenita).

Oloprosencefalia cause