Quando parliamo di artrogriposi multipla congenita a quale condizione specifica ci stiamo riferendo? Si tratta non nello specifico di una singola patologia ma di una serie di condizioni piuttosto varie tra di loro che causano come conseguenza diretta una limitazione che riguarda la motilità di natura articolare. Non ci sono danni legati ai processi cognitivi del soggetto, in linea generale il livello di intelligenza risulta essere nella norma. Questo non esclude che ci possano essere problematiche legate anche alla sfera dell’ingelligenza là dove sia presente una patologia che in quanto tale tende a interferire con lo sviluppo di natura intellettiva del bambino. Quali sono in tal senso gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo? In tal senso potremmo avere:
- Potrà essere manipolato l’arto interessato dalla problematica;
- Si potrà utilizzare il gesso e se dovesse rendersi necessario anche un intervento di natura chirurgica.
Quando si parla di una problematica del genere non siamo in presenza di un processo diagnostico che identifica una patologia specifica, al contrario potremmo essere in presenza di tipologie di disturbi molto differenti tra di loro, in tal senso si parla di circa 300 manifestazioni possibili.
Quanti bambini potrebbe colpire in tal senso? Volendo fornire delle statistiche in tal senso si può dire che si parla di un caso ogni 12.000 bambini nati vivi. La mortalità definita perinatale che si riferisce di fatto in un periodo compreso tra le ventotto settimane fino alla prima settimana di vita in termini percentuali è pari al trenta per cento.
Proprio per questo motivo è molto importante riuscire a stabilire una diagnosi precisa, questa fase sarà molto importante per arrivare a una prognosi e anche a una consulenza di natura genetica.
Parliamo di una forma univoca o parliamo di differenti forme relative a questa problematica? La risposta corretta è che è possibile individuarne due, vediamo quali sono:
- Potrebbe trattarsi di una forma definita amioplasia, riguarda un interessamento di natura muscolare nel quale i muscoli presentano la caratteristica specifica di essere ipoplasici ( si parla in tal senso di uno sviluppo incompleto di uno specifico tessuto o di uno specifico organo).
- Potrebbe trattarsi di una forma definita distale nella quale le zone interessate dal problema nello specifico sono le mani e i piedi.
Parliamo di cause
Quali sono invece le cause che potrebbero portare un soggetto a sviluppare una condizione del genere? Vediamole insieme:
- Potrebbe essere collegata a una limitazione fisica nel movimento causata da malformazioni che riguardano l’utero, potrebbe essere collegata a gestazioni multiple;
- Potrebbe essere collegata alla presenza di patologie di natura materna quali la sclerosi multipla;
- Potrebbe essere collegata a delle patologie di derivazione genetica che riguardano il feto in tal senso abbiamo:
- Potrebbe trattarsi di una neuropatia;
- Potrebbe trattarsi di una miopatia;
- Potrebbe trattarsi di una distrofia muscolare;
- Potrebbe trattarsi di un’anomalia che interessa il tessuto connettivo.
Sintomi
Quali sono invece i sintomi imputabili a un paziente che soffre di una problematica del genere? Per prima cosa alla nascita saranno presenti delle deformità piuttosto evidenti. Si tratta di una malattia che in quanto tale tende a colpire le articolazioni che hanno una contrattura che potrebbe manifestarsi:
- Nella fase di flessione;
- Nella fase di distenzione.
Quando si manifesta una problematica del genere le spalle tendono ad assumere una conformazione spiovente. Le anche potrebbero essere lussate. La colonna vertebrale potrebbe essere caratterizzata dalla presenza della scoliosi. In termini di invalidità il soggetto potrebbe averna una forma piuttosto marcata.
Per quanto riguarda invece le capacità intellettive del soggetto, queste rimangono del tutto integre. La forma potrebbe richiedere un intervento chirurgico. Ci possono essere altre condizioni anomale associate a questa? La risposta è si, vediamo quali:
- Potrebbe essere presente la microcefalia;
- Potrebbe essere presente la palatoschisi;
- Potrebbe essere presente il criptorchidismo;
- Potrebbero essere presenti malformazioni che riguardano il cuore;
- Potrebbero essere presenti malformazioni che riguardano il tratto urinario.
Processo diagnostico
Qual’è il corretto iter diagnostico che dovrà essere applicato al paziente? Per prima cosa si dovrà intervenire con una valutazione di natura clinica nella quale si dovrà stabilire se si tratta di una forma di artrogroposi distale. Sicuramente sarebbe preferibile in fase di diagnosi il poter avere un genetista. La fase di valutazione dovrà anche comprendere:
- Valutazione di eventuali anomalie di natura fisica;
- Valutazione di eventuali anomalie di natura cromosomica;
- Valutazione di eventuali anomalie di natura genetica;
- In tal senso si dovrà valutare la presenza di disturbi quali la sindrome di Freeman Sheldon;
- In tal senso di dovrà valutare la presenza della sindrome di Holt-Oram;
- In tal senso si dovrà valutare la presenza della sindrome di Larsen;
- Il tal senso si dovrà valutare la presenza della sindrome di Miller.
Quali sono invece gli esami ai quali dovrà essere sottoposto il piccolo paziente? Vediamoli insieme:
- Analisi dei cromosomi con microarray;
- Test su geni specifici;
- Elettromiografia;
- Biopsia muscolare.
Approcci terapeutici
Gli approcci di natura terapeutica per l’artrogriposi multipla congenita verteranno su manipolazioni che interesseranno le articolazioni, con l’utilizzo magari di apparecchi appositi gessati soprattutto nei mesi iniziali di vita del bambino per cercare di arrivare a un miglioramento.
Parliamo di sindrome di Miller
Quando parliamo di sindrome di Miller Fisher a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una variante della sindrome di Guillain Barrè che interessa la zona dei nervi cranici. In termini statistici in quanti casi si può manifestare? In realtà è una sindrome rara, infatti si manifesta in un caso ogni milione di bambini. Come si manifesta? La sintomatologia classica si manifesta con:
- Problematiche di atassia in fase di deambulazione;
- Problematiche di areflessia;
- Problematiche di oftalmoplegia.
I sintomi più marcati riguardano quella che viene definita paralisi facciale e dei nervi definiti bulbari. Si tratta di una malattia che in termini di quadro clinico è molto simile ad un’altra patologia definita encefalite del tronco cerebrale di Bickerstaff. Tuttavia alla base ci sono anche delle diversità delle quali è bene tenere conto. Infatti i pazienti che soffrono di encefalite del tronco cerebrale di Bickerstaff hanno anche un coinvolgimento del sistema nervoso centrale.
In tal senso potrebbero avere disturbi che riguardano la coscienza. In alcuni casi potrebbero andare incontro a una condizione definita tetraparesi nella quale c’è un coinvolgimento dei nervi cranici. In ogni caso la Smf dà buone probabilità di ripresa ai pazienti in alcuni mesi. Tuttavia questo non esclude che alcuni pazienti che hanno la Smf e Sgb potrebbero avere una sintomatologia che potrebbe evolvere e diventare insufficienza di natura respiratoria.
