Quando parliamo di aracnodattilia a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente di una problematica di natura scheletrica che crea in un soggetto delle dita molto affusolate, rispetto ad una condizione normale risultano essere molto lunghe, se vengono proporzionate alla pianta del piede o al palmo della mano. Un’altra caratteristica di queste dita insolitamente lunghe è la grande:
- Si parla di una notevole flessibilità, al punto tale da poterle paragonare a quelle delle zampe di un ragno;
Ci sono delle caratteristiche specifiche relative a questa anomalia? Si, per esempio un esame che risulta essere molto utile in tal senso viene definito “segno del pollice”, in cosa consiste esattamente? Se si parla di falangi definite distali relative al pollice e al mignolo, nel momento in cui tendono a cingere il polso hanno la caratteristica specifica di sovrapporsi.
Parliamo di una condizione che possiamo definire congenita? Si, potrebbe anche trattarsi di una forma contenita e potrebbe essersi sviluppata nell’ambito di differenti malattie di origine genetica.
In altri casi questo allungamento di natura patologica che interessa le dita delle mani e le dita dei piedi, potrebbe anche manifestarsi in periodi specifici della vita quali:
- Durante il periodo dell’infanzia;
- Durante il periodo dell’età adulta.
Sintomi e malattie collegate
Questo sintomo particolare potrebbe essere collegato a una serie di malattie, vediamo quali:
- Potrebbe essere il sintomo di una malattia definita Sindrome di Marfan;
- Causata daun fenomeno di alterazione nel livello metabolico del collagene.
Tuttavia questa problematica potrebbe anche essere la conseguenza di una patologia chiamata omocisteinuria e nella sindrome di Beals.
Sindrome di Marfan
Quando parliamo di sindrome di Marfan a cosa ci stiamo esattamente riferendo? Si tratta di una patologia piuttosto rara di natura genetica che riguarda il tessuto chiamato connettivo. Questa patologia potrebbe causare:
- La patologia potrebbe causare alterazioni di natura oculare;
- Potrebbe causare alterazioni di natura ossea;
- Potrebbe causare alterazioni di natura cardiaca;
- Potrebbe causare problematiche relative ai vasi sanguigni;
- Potrebbe causare problematiche di natura polmonare;
- Potrebbe causare problematiche relative al sistema nervoso centrale.
Qual’è la causa specifica in base alla quale si produce una patologia del genere? La risposta corretta è che si è prodotta in seguito al mutamento di un gene che codifica una specifica proteina chiamata fibrillina.
Si parla di sintomi gravi o sintomi lievi? La risposta è che si parla di sintomi che sono variabili e potrebbero in tal senso includere problematiche alle braccia, alle dita, alle articolazioni, oltre a poter dare al soggetto problematiche di natura polmonare e cardiache. Quali sono invece gli organi o i tessuti soggetti ad un indebolimento generalizzato? Da questo punto di vista potremmo avere:
- Problematiche che si manifestano nella zona delle ossa;
- Problematiche che interessano la zona delle articolazioni;
- Potrebbe interessare il cuore;
- Potrebbe interessare il cervello;
- Potrebbe interessare il midollo spinale.
In ogni caso ora è bene fare un approfondimento, cercando di capire bene in base alle aree colpite, quale problematiche potrebbero manifestarsi.
Problemi alle ossa
Quando una persona soffre di una patologia del genere la prima cosa che si deve sottolineare è il fatto che in termini di altezza sono più alti rispetto alle persone della loro età. Possiedono dita lunghe e sottili, la zona invece dello sterno potrebbe avere una deformazione che si manifesta in maniera interna o esterna.
Problemi al cuore
Quando invece si parla di problematiche che possono colpire il cuore o i polmoni potremmo avere:
- Ci potrebbe essere un interessamento del tessuto connettivo dell’aorta;
- Questo potrebbe causare una dissezione aortica;
- Oppure potrebbe prodursi un’aneurisma;
- Potrebbe esserci una problematica che interessa le valvole cardiache che potrebbero sviluppare processi di natura infettiva.
Problemi ai polmoni
Per quanto riguarda la zona del polmoni, potrebbero svilupparsi e formarsi delle bolle ripiene al loro interno di aria dette anche cisti. La rottura di queste cisti potrebbe innescare l’ingresso di aria nella zona dei polmoni, questo potrebbe causare una condizione definita pneumotorace.
Ci sono dei sintomi che il soggetto potrebbe avere? Si, vediamo quali sono:
- Il paziente potrebbe percepire una sindrome dolorosa;
- Il paziente potrebbe andare incontro a una forma di respiro affannoso.
Problematiche agli occhi
Per quanto invece concerne le possibili problematiche che potrebbero interessare gli occhi, il soggetto potrebbe sviluppare una forma di miopia molto marcata, potrebbe invece prodursi quello che viene definito “distacco della retina”.
Problematiche al midollo spinale
Potrebbero esserci anche problemi che riguardano il midollo spinale si parla in tal senso di ectasia duttale quando il rivestimento del quale è formato il midollo tende ad allungarsi. L’ectasia duttale può causare sintomi specifici? Si vediamo quali:
- Il paziente potrebbe lamentare cefalea;
- Il paziente potrebbe lamentare un dolore relativo alla parte bassa nella zona della schiena;
- Il paziente potrebbe avere problematiche di debolezza nella zona dell’intestino;
- Il paziente potrebbe avere problemi alla zona della vescica.
Processo diagnostico
Qual’è il corretto iter diagnostico al quale il paziente si deve sottoporre? Vediamolo insieme:
- Per prima cosa si dovrà sottoporre a una visita medica;
- Successivamente si dovrà sottoporre a un test di natura genetica;
- Potrebbe rendersi necessario un esame chiamato ecocardiogramma;
- Potrebbe rendersi necessario un esame chiamato risonanza magnetica per immagini;
- Potrebbe essere necessario sottoporre il soggetto a una radiografia;
- Potrebbe essere necessario sottoporre il soggetto a un esame dell’occhio.
Parliamo di prognosi
Volendo invece parlare di prognosi è bene dire che in passato le persone affette da questa sindrome avevano un’aspettativa di vita che era all’incirca di 40-50 anni. Oggi grazie alle cure messe in campo, le persone hanno un’aspettativa di vita che è all’incirca quella di una persona sana.
In tal senso è bene dire che si sono messe in atto approcci preventivi per evitare la dissecazione o la rottura dell’aorta.
Approcci terapeutici
Ad oggi la medicina moderna non è ancora riuscita a stabilire una terapia che possa risolvere del tutto una sindrome del genere. Per prima cosa si interverrà in maniera chirurgica là dove serve riparare l’aorta e le valvole. La somministrazione dei beta-bloccanti serve per rallentare la frequenza cardiaca. Se il soggetto dovesse aver sviluppato una forma di scoliosi si potrà trattare questa problematica applicando un busto.
Ulteriori informazioni sull’aracnodattilia
Questo sintomo specifico è sempre legato a una serie di patologie che andranno indagate a fondo. Solo in questo modo sarà possibile intervenire con delle cure mirate. Quindi la prima cosa che in ambito medico dovrà essere fatta è quella di stabilire con una certa sicurezza quale sia la patologia specifica che ha originato il problema.
