Quali sono i sintomi neurologici dell’amiloidosi? La risposta corretta è che si tratta di una patologia che in quanto tale potrebbe interessare qualsiasi organo, da questo punto di vista è bene sapere che i disturbi ai quali potrebbe andare incontro il paziente, sono direttamente collegati all’organo che è interessato da questo punto di vista all’accumulo di proteine che risultano essere in tal senso del tutto anomale.
In maniera frequente tende a depositarsi nella zona dei reni, potrebbe in tal senso causare un’insufficienza di natura renale. Se si dovesse trattare di una casistica del genere, potrebbero fare la loro comparsa la ritenzione idrica definita anche in tal senso edema, un senso di stanchezza, una debolezza percepita dal soggetto e una problematica di inappetenza.
Se dovesse depositarsi in una zona come quella del cuore, potrebbe in tal senso decisamente determinare un aumento in termini di dimensioni e compromettere da questo punto di vista la naturale capacità di pompare in maniera adeguata il sangue in circolo nell’organismo.
Questo potrebbe portare nel corso del tempo una situazione definita di insufficienza di natura cardiaca che potrebbe dare luogo a sintomi quali:
- La mancanza di respiro;
- Un gonfiore definito anche (edema).
Possiamo parlare di ulteriori disturbi in tal senso? La risposta è si, vediamo quali sono:
- Il paziente potrebbe andare incontro a vertigini o una sensazione definita di svenimento;
- Il paziente potrebbe avere un senso di intorpidimento o una sensazione di formicolio diffusa nelle mani;
- Il paziente potrebbe avere l’urina schiumosa;
- Il paziente potrebbe avere un battito cardiaco da questo punto di vista definito irregolare;
- Il paziente potrebbe avere una sindrome dolorosa nella zona toracica definita angina;
- Il paziente potrebbe soffrire di una disfunzione di natura erettile;
- Il paziente potrebbe avere la diarrea o potrebbe avere la costipazione;
- Il paziente potrebbe avere delle macchie di sangue che interessano la zona della pelle;
- Il paziente potrebbe avere la sindrome del tunnel carpale;
- Il paziente potrebbe avere la lingua che viene definita allargata.
Definiamo la problematica
Quando parliamo di una malattia come l’amiloidosi, ci stiamo riferendo a un gruppo di condizioni definite rare, che vengono innescate da depositi a livello di proteine del tutto anomale (vengono chiamate in tal senso amiloidi). Quando si parla di depositi in tal senso è bene dire che in maniera del tutto occasionale, possono riguardare solo una parte del corpo definita in tal senso amiloidosi localizzata. In maniera più frequente, potrebbero interessare diversi organi quali:
- Si parla del cuore;
- Si parla dei reni;
- Si parla del fegato;
- Si parla del sistema nervoso.
Se non si interviene con una cura adeguata in tal senso che preveda di evitare un potenziale accumulo di amiloide, potrebbe prodursi una situazione nella quale si assiste a una riduzione parziale o magari completa, per quanto concerne l’organo interessato da questa problematica.
Se parliamo di amiloidosi sistemiche è bene dire che si tratta di patologie piuttosto rare da questo punto di vista.
Parliamo di cause
Quali possono essere le cause della forma primaria? La risposta corretta è che tende a manifestarsi nel momento in cui si produce un’anomalia in base alla quale, le cellule definite plasmatiche che sono presenti nella zona del midollo osseo, innescano una produzione eccessiva di proteine definite catene leggere.
Quando parliamo di catene leggere è bene sapere che tendono a formare quelli che vengono chiamati anticorpi, si tratta sostanzialmente di proteine che fungono da aiuto nella protezione del corpo dalla patologia o da un processo di natura infettiva. Quando parliamo di amiloidosi è bene sapere che se si producono a causa di un errore, un numero elevato di catene leggere che tendono ad allinearsi in fibre definite lineari e rigide, queste a loro volta tenderanno a depositarsi nella zona del cuore, nella zona dei reni, nei nervi e nel fegato.
Quando parliamo di globuli bianchi relativi al midollo osseo, ci riferiamo a una condizione benigna o maligna? La risposta corretta è che potrebbero essere legati a una tipologia di tumore legato al midollo osseo, definito mieloma multiplo.
Potremmo trovarci anche in presenza di amiloidosi con una struttura meno comune? La risposta è si, vediamo quali sono:
- Potrebbe trattarsi di una forma di amiloidosi definita reattiva a infiammazione cronica. Quando si produce? Potrebbe manifestarsi in seguito a una patologia di natura infiammatoria con una durata piuttosto lunga. Parliamo in tal senso di una forma come l’artrite reumatoide;
- Potrebbe trattarsi di una forma di amiloidosi definita ereditaria. Qual’è la sua origine? La risposta corretta è che è collegata a un gene che ha subito una mutazione che il paziente ha ereditato. Se dovesse manifestarsi in una zona come il fegato, potrebbe nel corso del tempo rendersi necessario un trapianto;
- Potrebbe trattarsi di una forma di amiloidosi definita ATTR, in questa patologia specifica, i depositi definiti di amiloidi, sono formati da una proteina definita transtiterina.
Approccio diagnostico
Qual’è il corretto iter diagnostico? La risposta è che spesso se parliamo della forma definita amiloidosi a catena leggera, potrebbe risultare molto complesso per i disturbi che tendono a manifestarsi. La presenza della malattia in tal senso, si potrà confermare con il prelievo di una quantità minima di tessuto (procedura definita biopsia), relativa alla parte del corpo che viene colpita per poter essere esaminata al microscopio.
Come verrà effettuato il prelievo? La risposta corretta è dipende, il prelievo potrebbe dipendere dalla zona specifica del corpo che è interessata dalla patologia. Se si tratta di pazienti nei quali si sospetta che possa esserci una patologia del genere, si potrebbe effettuare in tal senso una biopsia che interessa il grasso presente nella zona della pancia.
In alternativa al paziente potrà essere fatta una biopsia che interessa l’intestino. Potrebbero esserci ulteriori test che si possono effettuare? La risposta è si, vediamo quali sono:
- Potrebbe essere fatto un test chiamato scintigrafia;
- Potrebbe essere effettuato un ecocardiogramma;
Approcci terapeutici
Quali possono essere gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo? La risposta corretta è che ad oggi, la medicina moderna non è ancora riuscita a trovare terapie in tal senso adeguate che siano in grado di eradicare i depositi collegati all’amiloidosi a catena leggera.
Nella maggioranza dei casi, per intervenire in maniera adeguata, si rende necessaria sottoporre il paziente alla chemioterapia, in modo tale da eliminare le cellule che risultano anomale dalla zona del midollo osseo. Al di là dei sintomi neurologici dell’amiloidosi, nel caso in cui il deposito di amiloide dovesse intaccare la naturale capacità di funzionamento di un organo, si dovrà intervenire con una cura apposita come i medicinali diuretici da utilizzare per l’insufficienza cardiaca o in alternativa la dialisi se si parla di insufficienza renale.
