Quando utilizziamo il termine adinamia a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta sostanzialmente di uno stato di mancanza di forza a livello muscolare piuttosto accentuato. Quali sono le conseguenze a livello fisico per una persona che ne soffre? Per prima cosa potrebbe andare incontro a una riduzione nella propria capacità di movimento. In alcuni casi si potrebbe riscontrare un’assenza di movimento completa. Un altro fattore del quale tenere conto è che a livello fisico ci sarà sicuramente una riduzione in quella che risulta essere la naturale capacità di movimento in un soggetto del tutto sano.
Questa problematica è una patologia a sè stante o possiamo invece parlare di un sintomo di una patologia che dovrà essere indagata a fondo? La risposta corretta è che si tratta di un sintomo di una patologia a sè stante che potrebbe essere:
- Potrebbe essere la conseguenza di processi di natura infettiva come ad esempio la febbre legata al tifo;
- Potrebbe essere la conseguenza di malattia neoplastiche maligne;
- Potrebbe essere la conseguenza di endocrinopatie;
- Tra queste potremmo avere il diabete;
- Un’altra malattia possibile è quella legata all’ipotiroidismo;
- Potrebbe essere legata a una malattia come il morbo di Addison;
- Potrebbe essere collegata a patologie che riguardano il sistema nervoso quali ad esempio la sclerosi multipla;
- Potrebbe essere un sintomo collegato a cardiopatie;
- Potrebbe essere un sintomo collegato a insufficienze di natura cardiaca;
- Potrebbe essere un sintomo collegato a insufficienze di natura respiratoria.
Non si può escludere a priori che questa sintomatologia non possa essere collegata a malattie di natura psichiatrica. In ogni caso i sintomi che il soggetto avverte sono per la maggior parte dei casi di natura prettamente muscolare. Tra le malattie che potrebbero essere associate a una sintomatologia del genere possiamo avere:
- Anemia emolitica;
- Anemia emolitica autoimmune;
- Potrebbe essere legata a una forma di diabete;
- Potrebbe essere collegata a una forma di insufficienza di natura cardiaca;
- Potrebbe essere collegata a una forma di insufficienza di natura renale;
- Potrebbe essere collegata a una forma di insufficienza di natura respiratoria;
- Potrebbe essere collegato a un problema alla tiroide come l’ipotiroidismo;
- Potrebbe essere collegato a una problematica come il morbo di Addison;
- Potrebbe essere collegata a una patologia chiamata sferocitosi;
- Potrebbe essere collegata a una sindrome chiamata fibromialgica.
Parliamo di sferocitosi
Quando parliamo di una malattia come la sferocitosi a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta essenzialmente di un’anemia di natura emolitica che presenta due caratteristiche specifiche:
- Parliamo di una forma ereditaria;
- Parliamo di una forma congenita.
Parliamo di sintomi
Quali possono essere in tal senso i sintomi che possono far pensare a una malattia del genere? Il primo e il più evidente è la presenza di ittero che tuttavia di solito si accompagna alla presenza di anemia. Questa si presenta alcuni giorni dopo alla nascita del bambino e richiede due approcci differenti ma complementari vediamo quali sono:
- Per prima cosa si dovrà procedere con una trasfusione definita di scambio;
- Come seconda cosa si dovrà procedere con una trasfusione definita di supporto;
- Potrebbe anche essere presente una patologia definita splenomegalia.
Si tratta di una forma univoca e standard o possiamo parlare di una malattia che presenta stadi differenti? La risposta corretta è che può manifestarsi in stadi differenti, vediamo quali sono:
- Potrebbe trattarsi di una forma definita caratteristica;
- Potrebbe trattarsi di una forma definita lieve;
- Potrebbe trattarsi di una forma definita moderata;
- Potrebbe trattarsi di una forma definita grave.
Base genetica
C’è una base che potremmo dire è genetica in questa malattia? Si, vediamo nel dettaglio quali geni sono coinvolti:
- Potrebbe essere legato a una mutazione di un gene definito Spta1;
- Potrebbe essere legato a una mutazione di un gene definito Sptb;
- Potrebbe essere legato a una mutazione di un gene definito Ank1;
- Potrebbe essere legato a una mutazione di un gene definito Epb42.
Approccio diagnostico
Quali sono le metodologie di natura diagnostica che verranno utilizzate sul paziente? Vediamole insieme:
- Per prima cosa si farà un’indagine approfondita sulla storia familiare del soggetto;
- Un secondo step riguarderà la storia clinica del soggetto;
- Un terzo step si baserà sulle indagini di laboratorio.
Quali sono in tal senso le indagini di laboratorio che verranno fatte? Vediamolo insieme:
- Per prima cosa si indagherà su quale sia la morfologia dei globuli rossi;
- Un secondo test che verrà fatto si chiama criemolisi ipertonica;
- Un altro test in tal senso si chiama resistenza osmotica.
Parliamo di diagnosi prenatale
Ci possono essere dei casi in sui effettuare un’eventuale diagnosi prenatale? La risposta è si e di solito viene fatta nel momento in cui ci si trova con gravidanze di donne che sono da questo punto di vista a rischio. Tuttavia per poterla definire a rischio si dovrà anche parlare di gruppi familiari nei quali sono state effettivamente ritrovate delle mutazioni definite patogenetiche.
Parliamo di genetica
Parlando di hs ci troviamo di fronte a una forma che viene definita di trasmissione autosomica di natura dominante e questo può riguardare circa il settanta per cento dei casi, è caldamente consigliata una consulenza di natura genetica se dentro al gruppo familiare è presente una positività in tal senso.
Approcci terapeutici
Quali sono gli approcci terapeutici in tal senso validi? Per prima cosa si dovrà curare la forma di ittero e potranno essere utilizzate la fototerapia e una trasfusione. Questo tipo di intervento cosa mira a fare nel paziente? Si tratta essenzialmente di agire in maniera preventiva e fare in maniera tale venga ridotto il rischio che possa manifestarsi una patologia chiamata encefalopatia iperbilirubinemica.
In tal senso si dovrà anche agire tramite trasfusioni di globuli rossi qualora:
- Le trasfusioni di globuli rossi dovranno essere effettuate qualora il paziente presenti una forma di anemia piuttosto seria e con sintomi.
Tramite una procedura chiamata splenectomia, il problema di anemia tenderà a scomparire e ci sarà un marcato miglioramento di quelli che vengono definiti marcatori emolitici. La splenectomia è una procedura di natura chirurgica che viene eseguita generalmente in modalità del tutto laparoscopica.
Tuttavia è anche bene dire che per poter essere eseguita in modalità laparoscopica il chirurgo deve avere in tal senso una certa esperienza. Se il paziente dovesse anche soffrire di una forma di calcolosi a livello biliare è bene oltre alla splenectomia intervenire con colicistectomia.
Per cercare di ridurre il rischio che il paziente possa sviluppare dei processi di natura infettiva è bene si sottoponga a un vaccino dopo la splenectomia. Unitamente a questo è anche bene che il paziente si sottoponga a una cura antibiotica. Se si dovessero manifestare dei processi di natura infettiva sarà consigliabile somministra al paziente folati.
Per quanto concerne la prognosi, si tratta chiaramente di un fattore del tutto variabile che dipenderà da:
- Quanto è grave la malattia;
- Eventuale presenza di complicazioni.
Considerazioni finali
L’adinamia come abbiamo visto è di fatto un sintomo che è riconducibile a una serie di patologie, si renderà necessario da un punto di vista medico per prima cosa capire bene quale sia la patologia collegata alla sintomatologia, solo in un secondo momento si potrà poi intervenire per curare in maniera adeguata questa forma.
