Acromegalia

Se non avete mai sentito parlare dell’acromegalia sappiate che si tratta di una patologia legata alla  crescita ossea fuori oltre misura che un determinato individuo può avere nel corso della sua vita. Oltre a questa forma conosciamo forse meglio per sentito dire o per immagini viste il gigantismo. In entrambi i casi si tratta di un problema legato a un ormone relativo alla crescita che viene rilasciato nell’organismo umano in quantità eccessive, questo comporta una crescita ossea anomala e fuori dagli standard classici. Si tratta di una patologia rara o piuttosto diffusa nella popolazione mondiale? In realtà per fortuna possiamo parlare di una patologia piuttosto rara, volendo utilizzare dei dati statistici possiamo dire che tende a manifestarsi su un totale di 60 individui ogni milione di persone.  

Parlando di questa patologia legata alla crescita ossea è bene dire che la sovrapproduzione di ormone della crescita avviene successivamente al periodo della pubertà che è quello durante il quale avviene lo sviluppo e la crescita di ossa, muscoli e le cartilagini hanno assunto la loro definitiva struttura.

In questo caso specifico questo ormone incide proprio sullo sviluppo di ossa, muscoli, cartilagini creando una fase di espansione e crescita che è eccessiva rispetto allo standard. Possiamo parlare di gigantismo quando la crescita eccessiva a livello osseo e muscolare avviene prima del periodo della pubertà.

Significato del termine

Parlando di questa patologia e volendo ben definire quale sia il suo significato di cosa dobbiamo parlare? In maniera letterale potremmo dire che si riferisce a una fase espansiva eccessiva delle estremità. Quando parliamo di estremità ci riferiamo a mani, piedi. Questo determina nel corso del tempo per questi pazienti un ingrossamento piuttosto pronunciato per esempio dei piedi con modifica continua della misura delle scarpe.

Ci sono degli effetti collaterali che si producono nell’organismo delle persone che presentano questa anomalia nella secrezione dell’ormone della crescita? Si, purtroppo l’ormone può avere effetti che si riflettono sul metabolismo del paziente. Vediamo quali sono le possibili conseguenze alle quali va incontro un soggetto del genere:

• La persona potrebbe sviluppare un problema di iperglicemia
• La persona affetta da questa problematica di secrezione ormonale eccessiva potrebbe sviluppare un ridotto livello di tolleranza a sostanze nutrienti come i carboidrati
• Il soggetto potrebbe sviluppare una forma di diabete, in questo caso è bene dire che da un punto di vista statistico le persone che soffrono di questa patologia in almeno un terzo dei casi soffrono di una forma di diabete

Comparsa della patologia

Purtroppo si tratta di una patologia che ha un decorso molto particolare e specifico. In pratica tende a manifestarsi in maniera molto lenta e spesso questo non consente una diagnosi tempestiva di un disturbo del genere. Si calcola a tal proposito proprio che ci sia un ritardo fisiologico nella diagnosi della patologia di almeno cinque anni.

Nella stessa maniera il fatto che in maniera progressiva e graduale al paziente inizino a crescere e svilupparsi in modo del tutto anomalo le estremità quali le mani e i piedi non viene in alcun modo rilevato dai familiari o dal paziente medesimo nel corso del suo sviluppo.

Come avviene la scoperta? Facendo una ricerca approfondita che mette a confronto fotografie del soggetto inerenti ad anni precedenti, in questo modo si potranno notare le differenze di crescita ossea delle estremità che risulteranno essere fuori dal normale e piuttosto accentuate.

Sintomatologia

Esiste una precisa sintomatologia in base alla quale si può comprendere meglio la patologia della quale soffre il paziente? Ci sono alcune manifestazioni che questi soggetti hanno, vediamo quali sono:

• Un soggetto affetto da questa patologia potrebbe lamentare una sudorazione acre e eccessiva determinata da un’attività fuori dalla norma delle ghiandole sudoripare
• Il soggetto potrebbe avere nel corso del tempo un accrescimento dei denti che diventano più grandi del normale
• Il soggetto potrebbe avere una crescita eccessiva della mandibola al punto tale da avere problemi di malocclusione. In questa specifica condizione si verifica un disallineamento che può essere anche pronunciato tra l’arcata superiore dei denti e quella inferiore
• Il tono di voce cambia radicalmente fino ad assumere una connotazione maggiormente profonda indipendentemente si parli di donne o uomini

Ci sono altri effetti collaterali ai quali può andare incontro un soggetto che soffre di questa patologia? Si, vediamole insieme:

• ll soggetto in questione potrebbe soffrire di una sindrome chiamata del tunnel carpale. Si tratta di un problema che può causare in un soggetto dei formicolii, una sensazione di intorpidimento e una sindrome dolorosa che potrebbe interessare la mano o il braccio. La causa è legata a uno schiacciamento di un nervo chiamato mediano che passa dal braccio e arriva alle dita. Esiste una precisa sintomatologia legata a una problematica del genere? Si, vediamo quali sono i sintomi che il soggetto potrebbe lamentare:

1. Il paziente potrebbe percepire un formicolio che interessa la zona delle dita della mano
2. Il paziente potrebbe avere un intorpidimento della mano

Cause della patologia

Quali possono essere le cause legate a questa patologia specifica? Le cause possono essere molteplici andiamo a vedere le principali:

• Un paziente soggetto a una forma di artrite che tende a creare delle deformazioni che interessano le ossa nella zona del polso può a sua volta provocare un’alterazione del tunnel carpale
• Un paziente potrebbe soffrire di una patologia di natura cronica come il diabete che nel corso del tempo possono recare dei danni alla zona dei nervi
• Un paziente potrebbe soffrire di una malattia di natura infiammatoria come l’artrite reumatoide che può causare una compressione nel corso del tempo del nervo mediano
• Una donna in gravidanza che normalmente può avere un determinato livello di ritenzione idrica può avere un aumento di pressione nella zona del tunnel carpale

Complicanze di natura cardiaca

Nei pazienti che soffrono di acromegalia si possono produrre delle complicanze che riguardano il muscolo cardiaco, vediamo nel dettaglio quali possono essere:

• Un soggetto potrebbe sviluppare una cardiomiopatia
• Un soggetto potrebbe sviluppare una patologia che interessa la zona delle coronarie

Purtroppo questa tipologia specifica di pazienti corre maggiori rischi rispetto a una persona normale di morire per problematiche di natura cardiaca. 

Inoltre i pazienti che presentano questa problematica in termini percentuali arrivano a soffrire di apnee notturne in almeno il settanta per cento dei casi. 

Processo diagnostico

Rispetto al passato su questa malattia rara c’è un livello di consapevolezza accresciuto si consiglia una visita specialistica se il paziente dovesse manifestare dei mutamenti nella struttura del viso.

Ci sono delle variabili delle quali bisogna tenere conto in questa patologia? Si potrebbero verificarsi delle complicazioni legate alla sovrapproduzione dell’ormone della crescita e legate alle dimensioni dell’adenoma.

L’ormone della crescita presente in quantità eccessive nell’organismo potrebbe determinare un deciso incremento delle neoplasie. Ricordiamo anche che è responsabile della presenza di noduli tiroidei e di polipi nella zona del colon. Un adenoma ipofisario di dimensioni eccessivamente grandi, quindi oltre un centimetro potrebbe portare alla compressione di zone circostanti nella zona oculare con maggiori deficit nel campo visivo. Potrebbe portare a problemi nella produzione di altri ormoni molto importanti come ad esempio il cortisolo.

La diagnosi viene effettuata secondo linee guida internazionali verificando il dosaggio della somatomedina con i valori correlati al sesso e all’età. Successivamente dando al paziente del glucosio pari a 75 grammi e effettuare cinque prelievi per verificare l’ormone della crescita.

Approcci terapeutici

Per curare questa patologia gli approcci sono di natura differente, vediamo insieme quali:

• Si può intervenire in maniera chirurgica
• Il paziente può sottoporsi a terapie farmacologiche se non si sente di sottoporsi all’intervento chirurgico che riporteranno entro un range normale i valori ormonali
• Un altro approccio che può essere utilizzato per curare questa patologia è la radioterapia
• Il paziente dovrà sicuramente cambiare il proprio regime alimentare per cercare di ridurre il rischio di sviluppare diabete, ipertensione

Trattandosi di una patologia rara ci dovrà essere un approccio che tenga conto di una serie di fattori tra di loro correlati quindi gli squilibri ormonali, l’adenoma e valutare con attenzione tutte le possibili complicanze che la patologia potrebbe dare al soggetto.