Quando parliamo di abetalipoproteinemia a cosa ci stiamo riferendo? Si tratta di una patologia che è di natura ereditaria, nella quale cosa accade nell’organismo del paziente che ne è affetto? In pratica l’organismo del soggetto manifesta una sostanziale incapacità nella fase di assorbimento di alcune tipologie di lipidi e di conseguenza anche di vitamine che sono ad esse collegate. Cosa accade invece se la malattia non viene curata in maniera adeguata? Si parla in tal senso di carenze di natura vitaminica nelle quali in un periodo più lungo il soggetto potrebbe avere delle problematiche conseguenti in termini di salute.
Il fatto che l’organismo del soggetto non riesca ad assorbire nella maniera adeguata alcuni grassi di natura alimentare cosa comporta? Sostanzialmente potrebbero esserci delle problematiche legate nella fase successiva di sviluppo di alcune zone del corpo del soggetto. Ci riferiamo in particolare allo sviluppo del sistema nervoso.
Parliamo di cause
Quali sono invece le cause che possono portare un soggetto a sviluppare una problematica del genere? Si tratta di una problematica di natura genetica, in particolare alla presenza di un difetto di un gene che ha il compito specifico di produrre un enzima. Questo a sua volta consente di creare quelle che vengono chiamate lipoproteine.
Le lipoproteine sono collegate ai grassi di natura alimentare e consentono in tal modo di riuscire a digerirli nella maniera adeguata. In quale modo si può manifestare in un bambino? Per poter avere una malattia del genere, può essere il risultato di due vatiabili differenti vediamo quali sono:
- Per sviluppare una malattia del genere serve che tutti i due i genitori ne siano portatori;
- Per sviluppare una malattia del genere serve che tutti e due i genitori siano malati.
Sintomatologia
Quali sono i sintomi che può sviluppare un soggetto che ha una malattia del genere? Per prima cosa è bene specificare che c’è una finestra temporale precisa nella quale potrebbero manifestarsi. In tal senso si parla dei mesi successivi alla nascita del bambino o comunque nei primi anni di vita.
La sintomatologia potrebbe includere:
- In tal senso il bambino potrebbe avere dei difetti che rientrano nell’ambito della crescita;
- In tal senso il bambino potrebbe avere delle problematiche collegate al fegato che sono dovute alla steatosi;
- Il bambino potrebbe avere delle problematiche che interessano la vista;
- Il bambino potrebbe soffrire di una fastidiosa forma di diarrea;
- Il bambino potrebbe andare incontro a un’alterazione che coinvolge la forma dei globuli rossi;
- Il bambino potrebbe sviluppare una malattia chiamata steatorrea.
Tuttavia queste elencate, non sono le uniche problematiche che il bambino potrebbe sviluppare, infatti in tal senso potrebbero manifestarsi delle ulteriori complicazioni che riguardano il corretto funzionamento del sistema nervoso. Quali potrebbero essere quindi le conseguenze alle quali va incontro il soggetto quando arriva nell’età adulta? Vediamole insieme:
- In tal senso il soggetto potrebbe sviluppare avere delle problematiche che riguardano il livello di equilibrio;
- In tal senso il soggetto potrebbe sviluppare delle problematiche che riguardano la deambulazione.
Parliamo di steatorrea
Cosa indica la parola steatorrea? Si tratta di una problematica che si traduce nell’eliminazione di sostanze che hanno una certa quantità di grassi che tuttavia non vengono correttamente digerite. Per questo motivo la loro espulsione avverrà tramite il materiale fecale. Proprio in virtù di questa anomalia, il materiale fecale assumerà un colore molto chiaro. Allo stesso modo l’odore risulterà essere molto forte. Quali sono le cause specifiche che possono portare un soggetto a sviluppare una problematica del genere? Le cause possono essere molteplici e di differente natura, andiamone a vedere alcune:
- Potrebbe trattarsi di una problematica come i calcoli alla cistifellea;
- Potrebbe trattarsi di un problema di fibrosi cistica;
- Potrebbe trattarsi di un problema di cirrosi;
- Potrebbe trattarsi di un problema di pancreatite.
Tuttavia se una persona soffre di steatorrea potrebbe manifestare altri sintomi quali:
- Il paziente potrebbe lamentare un gonfiore nella zona addominale;
- Il paziente potrebbe lamentare un dolore presente nella zona dell’addome;
- Il paziente potrebbe avere la diarrea;
- Il paziente potrebbe avere dei crampi;
- Il paziente potrebbe avere la nausea;
- Il paziente potrebbe avere il vomito.
Quali sono le patologie che invece si potrebbero associare alla stetorrea? Vediamole insieme:
- Potrebbe trattarsi di una forma di acromegalia;
- Potrebbe essere una forma di calcoli alla cistifellea;
- Potrebbe trattarsi di una forma di celiachia;
- Potrebbe trattarsi di una forma di cirrosi biliare primitiva;
- Potrebbe trattarsi di una forma di cirrosi epatica;
- Potrebbe trattasi di una forma di fibrosi cistica;
- Potrebbe trattarsi di una forma di pancreatite;
Quali sono gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo? Per prima cosa in tal senso è bene specificare che trattandosi di una condizione che non può essere propriamente considerata una patologia a sè stante ma si tratta piuttosto di un sintomo legata alla presenza di altre condizioni di natura medica, si potrà intervenire con una cura ad hoc nel momento in cui si sarà individuata la causa specifica di questa malattia.
Ritornando invece all’abetalipoproteinemia, quali saranno i corretti approcci di natura diagnostica? In tal senso potranno essere prescritti al paziente una serie di esami quali:
- Si potrebbero eseguire degli esami del sangue;
- Si potrebbero eseguire degli esami di natura oculistica;
- Si potrebbe eseguire un’analisi sul materiale fecale prodotto dal paziente;
- Si potrebbe fare un’esame chiamato elettromiografia.
Le analisi del sangue a cosa servono? In tal senso le analisi saranno utili per verificare se è presente la carenza di alcune vitamine specifiche quali:
- Si parla di vitamina A;
- Si parla di vitamina D;
- Si parla di vitamina E;
- Si parla di vitamina K.
Quali possono essere altri esami utili che si possono in tal senso valutare? Potrebbe essere utile un esame come:
- Il paziente potrebbe essere sottoposto a un esame emocromocitometrico;
- Il paziente potrebbe essere sottoposto a un esame per valutare la colesterolemia.
Approcci terapeutici
Quali possono essere in tal senso gli approcci di natura terapeutica che si possono mettere in campo? Questa problematica generalmente viene trattata sottoponendo il paziente a un regime alimentare adeguato. La dieta in tal senso dovrà prevedere che il paziente assuma in maniera regolare, dosi elevate di integratori di vitamine liposolubili.
In tal senso il paziente dovrà assumere in maniera costante e abituale acidi grassi che consentano di creare un meccanismo di compensazione relativo al difetto del gene. Sarà anche utile fare in maniera tale che venga ridotta l’assunzione di alimenti grassi.
